Պատկեր:Taybi.jpg

Page contents not supported in other languages.
Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից

Taybi.jpg(413 × 421 փիքսել, նիշքի չափը՝ 34 ԿԲ, MIME-տեսակը՝ image/jpeg)

Այս նիշքը տեղադրված է Վիքիպահեստում է և այն կարող է օգտագործվել այլ նախագծերի կողմից։ Վիքիպահեստում նիշքի մասին տեղեկությունների հիմնական մասը ներկայացված է ստորև։

Նկարագրում
English: Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene.
Polski: 3-letnia dziewczynka z rozpoznanym zespołem Rubinsteina-Taybiego. U pacjentki stwierdzono mutację MISSENS w genie CRBP. Dziewczynka urodziła się 9 sierpnia 2010 jako wcześniak („miała się urodzić we wrześniu” - powiada mama dziewczynki) i otrzymała 6 punktów w skali APGAR. Mama niepokoiła się jej stanem zdrowia. Nie chciała się rozwijać. Gdy miała 19 miesięcy, wykryto u niej wadę serca. Gdy miała pół roku, była operowana dwukrotnie. Gdy miała 2 lata, miała jeszcze jedną operację serca, podczas której wszczepiono nową zastawkę. Później lekarze stwierdzili upośledzenie umysłowe w stopniu głębokim i opóźnienie psychoruchowe. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Rubinsteina-Taybiego.
Թվական 7 Սեպտեմբեր 2007 (upload date)
Աղբյուր

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.

BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77
Հեղինակ
w:en:Creative Commons
հղում
This file is licensed under the Creative Commons Attribution 2.0 Generic license.
Դուք ազատ եք՝
  • կիսվել ստեղծագործությամբ – պատճենել, տարածել և փոխանցել այս աշխատանքը։
  • վերափոխել – ադապտացնել աշխատանքը
Պահպանելով հետևյալ պայմանները'
  • հղում – Դուք պետք է նշեք հեղինակի (իրավատիրոջ) հղումը:

Captions

Add a one-line explanation of what this file represents

Items portrayed in this file

պատկերված

7 Սեպտեմբերի 2007

Նիշքի պատմություն

Մատնահարեք օրվան/ժամին՝ նիշքի այդ պահին տեսքը դիտելու համար։

Օր/ԺամՄանրապատկերՕբյեկտի չափըՄասնակիցՄեկնաբանություն
ընթացիկ12:42, 7 Սեպտեմբերի 200712:42, 7 Սեպտեմբերի 2007 տարբերակի մանրապատկերը413 × 421 (34 ԿԲ)Filip em{{Information |Description=Patient with Rubinstein-Taybi syndrome caused by 4627G>T mutation in CREBBP gene. |Source=Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. BMC Medical Genetics 2006, 7:77 doi:10.1186/1471-2350-7-77 |

Հետևյալ էջը հղվում է այս նիշքին՝

Նիշքի համընդհանուր օգտագործում

Հետևյալ այլ վիքիները օգտագործում են այս նիշքը՝

Մետատվյալներ