Նեյրոֆիբրոմատոզ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Նեյրոֆիբրոմատոզ
Neurofibromatosis.jpg
Տեսակ հիվանդություն[1]
Ենթադաս autosomal dominant disease[1], peripheral nervous system neoplasm և overgrowth syndrome
Բուն պատճառ C6727[1], C3274[1] և C3273[1]
Բժշկական մասնագիտություն բժշկական գենետիկա
OMIM 162200, 101000, 162270, 162210 և 162260
eMedicine 1112001
MeSHID D016518, C537392, D009456 և D017253
Disease Ontology DOID:8712
NCI Thesaurus C6727[1], C3274[1] և C3273[1]
Neurofibromatosis Վիքիպահեստում

Նեյրոֆիբրոմատոզը (ՆՖ) նյարդային համակարգի ուռուցքների խումբ է, որը լինում է 3 տեսակի[2]։ Այդ երեք տեսակներն են՝ նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 (NF1), նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2 (NF2), և շվանոմատոզ[2]։ NF1-ի ախտանիշներն են՝ բաց շագանակագույն մաշկային կետերը, թևատակերի և աճուկների շրջանի պեպենները, փոքր հանգույցներ նյարդերի ներսում և սկոլիոզ[3]։ NF2-ի դեպքում կարող է դիտվել լսողության կորուստ, կատարակտ երիտասարդ հասակում, հավասարակշռության խնդիրներ, մկանային զանգվածի կորուստ, մաշկի փոքրիկ գոյացություններ[3]։ Այս ուռուցքները սովորաբար բարորակ են։

Հիվանդության պատճառը որոշ գեների մուտացիաներն են[2]։ Դեպքերի կեսում սրանք ծնողներից ժառանգվող մուտացիաներ են, իսկ մնացած դեպքերում՝ առաջանում են զարգացման վաղ ժամկետներում[2]։ Այս ուռուցքները սովորաբար զարգանում են օժանդակ բջիջներից, իսկ ավելի հազվադեպ՝ նեյրոններից[2]։ NF1-ի դեպքում դրանք նեյրոֆիբրոմաներ են (ծայրամասային նյարդերի ուռուցքներ), մինչդեռ NF2-ի և շվանոմատոզի ժամանակ առավել հաճախ Շվանի բջիջներից առաջացող ուռուցքներ[2]։ Ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է նշանների և ախտանիշներ վրա և, երբեմն, կատարվում է գենետիկ թեստավորում[3]։

Առայժմ չկա ոչ մի կանխարգելում կամ բուժում հիվանդության համար[2][3]։ Վիրահատական եղանակով այս ուռուցքները հեռացվում են, երբ նրանք որևէ խնդիր են առաջացնում կամ չարորականում են[2]։ Ճառագայթային և քիմիոթերապևտիկ բուժումը նույնպես կարող է կիրառվել, երբ ուռուցքները չարորականում են[2]։ Խխունջային իմպլանտը կամ ուղեղաբնի լսողական իմպլանտը կարող է օգնել այն հիվանդներին, ովքեր կորցրել են լսողությունը[2]։

ԱՄՆ-ում 3,500 մարդկանցից մեկն ունի NF1, իսկ 25,000-ից մեկը՝ NF2[2]։ Տղամարդիկ և կանայք հաճախ հիվանդանում են հավասարաչափ[3]։ NF1-ի դեպքում ծնվելիս ախտանիշները սովորաբար արդեն առկա են լինում, հակառակ դեպքում՝ ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին տասնամյակի ընթացքում[2]։ Չնայած, հիվանդի վիճակը սովորաբար ժամանակի հետ վատանում է, NF1 ունեցող շատ մարդիկ ապրում են լիարժեք կյանքով[2]։ NF2-ի դեպքում ախտանիշները սովորաբար բացակայում են մինչև վաղ չափահասության շրջանը[2]։ NF2 բարձրացնում է վաղաժամ մահացության ռիսկը[2]։ Հիվանդությունը նկարագրվել է դեռևս 1-ին դարում[4]։

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

NF1-ի դեպքում դիտվող Լիշի հանգույցիկներ
Հիվանդը մաշկի վրա ունի բազմաթիվ մանր նեյրոֆիբրոմաներ և կաթնասրճագույն կետեր (նկարի ներքևում, կենտրոնից աջ)։ Մաշկի ախտահարված հատվածներից մեկում կատարվել է բիոպսիա

Կյանքի վաղ փուլերում դրսևորվելու դեպքում նեյրոֆիբրոմատոզը (NF1) կարող է պատճառ հանդիսանալ ուսուցման և վարքային խնդիրների․ NF1-ով երեխաների մոտ 60%-ը դպրոցում ունենում է որոշակի խնդիրներ[5]։ Նշանները, որոնք անհատը կարող է ունենալ ներառում են․ [6][7]

  • Վեց և ավելի բաց շագանակագույն մաշկային կետեր (կաթնասրճագույն կետեր)
  • Առնվազն երկու նեյրոֆիբրոմաներ
  • Առնվազն երկու աճակալումներ աչքի ծիածանաթաղանթի վրա
  • Ողնաշարի ոչ նորմալ զարգացում (սկոլիոզ)

Պատճառը[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նեյրոֆիբրոմատոզը աուտոսոմ դոմինանտ հիվանդություն է, ինչը նշականում է, որ ախտահարված գենի մեկ ալելն էլ բավական է հիվանդության զարգացման համար։ Եթե ծնողներից մեկն ունի նեյրոֆիբրոմատոզ, երեխաների հիվանդությունը ժառանգելու հավանականությունը 50% է։ Ծնողի մոտ հիվանդության ծանրության աստիճանը չի ազդում երեխայի վրա․ երեխան կարող է ունենալ թույլ արտահայտված դրսևորում, նույնիսկ եթե նրա ծնողի մոտ հիվանդությունը շատ ծանր է ընթանում[8]։ Նեյրոֆիբրոմատոզի տիպերն են․

  • Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1, որի դեպքում ծայրամասային նյարդերից առաջանում են ուռուցքներ (նեյրոֆիբրոմաներ), որոնք սողորաբար բարորակ են և կարող են առաջացնել լուրջ վնասվածքներ, պայմանավորված նյարդերի կամ այլ հյուսվածքների ճնշումով[9]։
  • Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2, որին բնորոշ է երկկողմանի լսողական նևրոմաների (անդաստակախխունջային նյարդի կամ գանգուղեղային 8-րդ նյարդի ուռուցք, որը կոչվում է շվանոմա) առաջացումը, հաճախ բերելով լսողության կորուստի[10]։
  • Շվանոմատոզ, որի դեպքում ողնուղեղային կամ ծայրամասային նյարդերից առաջանում են ցավոտ շվանոմաներ[11]։

Ախտաֆիզիոլոգիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նեյրոֆիբրոմատոզի 1-ին տիպի ախտաֆիզիոլոգիան կախված է NF1 գենով կոդավորող սպիտակուցից[12]։ Այս սպիտակուցը ուռուցքային սուպրեսոր է և աշխատում է, որպես բջջի պրոլիֆերացիայի և տարբերակման ազդանշանային կարգավորիչ։ Նեյրոֆիբրոմինի դիսֆունկցիան կարող է վնասել այս կարգավորումը, բերելով չկարգավորվող բջջային պրոլիֆերացիայի։ Նեյրոֆիբրոմաներում Շվանի բջիջները ունեն NF1 գենի ալելների մուտացիաներ[13]։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նեյրոֆիբրոմատոզը համարվում է RAS-ոպաթիա և նյարդամաշկային համախտանիշների (ֆակոմատոզների) խմբում է[14]։ Նեյրոֆիբրոմատոզի ախտորոշման համար անհրաժեշտ են ստորև նշված գործոնները[15]

Տարբերակիչ ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նշված վիճակները կարող են շփոթվել նեյրոֆիբրոմատոզի հետ

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ուռուցքների վիրահատական հեռացումը բուժման տարբերակ է, սակայն առաջնահերթ պետք է հաշվի առնել վիրահատական ռիսկերը[18]։ Տեսողական ուղու գլիոմաների դեպքում նախընտրելի է քիմիոթերապիան։ Այնուամենայինվ, այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների բուժման համար խորհուրդ չի տրվում ճառագայթային բուժում[19]։ Երեխաների դեպքում, որոնք տառապում են NF1 հիվանդությամբ, խորհուրդ է տրվում վաղ տարիքից ամեն տարի կատարել անհրաժեշտ հետազոտություններ, ինչը թույլ կտա մոնիտորինգի միջոցով շատ արագ հայտնաբերել ցանկացած ուռուցքային պոտենցիալ աճ կամ վերջինիս բնույթի փոփոխություն[20]։

Կանխագուշակում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

NF1-ի դեպքերի մեծամասնությունում ախտանիշները մեղմ են, և այս անհատներն ապրում են բնականոն կյանքով։ Այնուամենայնիվ, որոշ դեպքերում NF1 կարող ընթանալ բավական ծանր, առաջացնելով կոսմետիկ և հոգեբանական խնդիրներ։ NF2-ի ընթացքը տարբեր է շատ անհատների մոտ։ NF2-ի որոշ դեպքերում, վնասումը կարող է պայմանավորված լինել շրջակա կարևոր կառուցվածների․ ինչպես օրինակ այլ գանգուղեղային նյարդերի կամ ուղեղաբնի վնասումով, ինչը կարող է վտանգ սպառնալ կյանքին։ Շվանոմատոզով շատ անհատներ ունենում են ուժեղ ցավեր։ Ծայրահեղ դեպքերում, ցավը կարող է շատ ուժեղ լինել և հասցնել հաշմանդամության[7]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

NF1 հանդիպում է 3000 անհատից 1-ի մոտ և սեռային տարբերությունը բացակայում է։ Այն համարվում է նյարդային համակարգի ամենահաճախ հանդիպող ժառանգական հիվանդություններից մեկը[21]։ Հիվանդների կյանքի տևողությունը, ի տարբերություն առողջ մարդկանց, կրճատվում է միջինում 10-ից 15 տարով[22]։

Ծանոթագրություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 Disease Ontology release 2018-06-25 — 2018-06-25 — 2018.
  2. 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 «Neurofibromatosis Fact Sheet»։ NINDS։ 3 February 2016։ Արխիվացված օրիգինալից 23 January 2018-ին։ Վերցված է 16 April 2018  This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 «Learning about Neurofibromatosis»։ National Human Genome Research Institute (NHGRI)։ 16 August 2016։ Արխիվացված օրիգինալից 10 October 2016-ին։ Վերցված է 7 November 2016  This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
  4. Evans Rosalie E. Ferner, Susan M. Huson, D. Gareth R. (2011)։ Neurofibromatoses in clinical practice։ London: Springer։ էջ 1։ ISBN 978-0-85729-628-3։ Արխիվացված օրիգինալից 10 September 2017-ին։ Վերցված է 9 October 2015 
  5. «Neurofibromatosis»։ NHS Choices։ NHS։ Արխիվացված օրիգինալից 25 September 2015-ին։ Վերցված է 9 October 2015 
  6. «Neurofibromatosis»։ NINDS։ NIH։ Արխիվացված օրիգինալից 4 October 2015-ին։ Վերցված է 9 October 2015 
  7. 7,0 7,1 «NINDS Neurofibromatosis Information Page»։ 23 February 2015։ Արխիվացված օրիգինալից 4 April 2015-ին։ Վերցված է 2015-04-21 
  8. Choices NHS։ «Neurofibromatosis type 1 - Causes - NHS Choices»։ www.nhs.uk։ Արխիվացված օրիգինալից 2015-09-24-ին։ Վերցված է 2015-10-09 
  9. «Neurofibromatosis type 1»։ Genetics Home Reference։ 2015-10-05։ Արխիվացված օրիգինալից 2015-09-10-ին։ Վերցված է 2015-10-09 
  10. «Neurofibromatosis type 2»։ Genetics Home Reference։ 2015-10-05։ Արխիվացված օրիգինալից 2015-09-10-ին։ Վերցված է 2015-10-09 
  11. Perry Arie, Brat Daniel J. (2010-01-01)։ Practical Surgical Neuropathology: A Diagnostic Approach։ Elsevier Health Sciences։ էջ 435։ ISBN 0443069824։ Արխիվացված օրիգինալից 2016-05-02-ին 
  12. «Orphanet: Neurofibromatosis type 1»։ www.orpha.net։ Արխիվացված օրիգինալից 2015-10-06-ին։ Վերցված է 2015-10-13 
  13. Boyd Kevin P., Korf Bruce R., Theos Amy (July 2009)։ «Neurofibromatosis type 1»։ Journal of the American Academy of Dermatology 61 (1): 1–14։ PMC 2716546։ PMID 19539839։ doi:10.1016/j.jaad.2008.12.051 
  14. Conrad Fischer, Farshad Bagheri, Rajpal Manchandani, Richard Pinsker, Sudheer Chauhan, Parenkumar Patel, Mohammad Maruf, Dhaval Satani, Kaushik Doshi, Ayaz Alwani, Naveen Pathak, Craigh Thurm, Mohammad Babury, Mahendra C. Patel, Arthur Shalanov, Samir Sarkar, Sabiha Raouf, Jebun Nahar, Prakashkumar Patel (2010)։ Master the Board USMLE Step 2 CK։ KAPLAN Medical։ էջ 287։ ISBN 978-1-60714-653-7 
  15. «Neurofibromatosis. What is neurofibromatosis? Type 1 (NF1) | Patient»։ Patient (en-GB)։ Արխիվացված օրիգինալից 2015-10-04-ին։ Վերցված է 2015-10-09 
  16. Friedman J. M. (2014)։ Pagon Roberta A., Adam Margaret P., Ardinger Holly H., Wallace Stephanie E., Amemiya Anne, Bean Lora JH, Bird Thomas D., Dolan Cynthia R., Fong Chin-To, eds.։ Neurofibromatosis 1։ Seattle (WA): University of Washington, Seattle։ PMID 20301288։ Արխիվացված օրիգինալից 2017-01-18-ին 
  17. Stevenson David, Viskochil David, Mao Rong (2015)։ Pagon Roberta A., Adam Margaret P., Ardinger Holly H., Wallace Stephanie E., Amemiya Anne, Bean Lora JH, Bird Thomas D., Dolan Cynthia R., Fong Chin-To, eds.։ Legius Syndrome։ Seattle (WA): University of Washington, Seattle։ PMID 20945555։ Արխիվացված օրիգինալից 2017-09-10-ին 
  18. Choices NHS։ «Neurofibromatosis type 2 - Treatment - NHS Choices»։ www.nhs.uk։ Արխիվացված օրիգինալից 2015-12-22-ին։ Վերցված է 2015-10-11 
  19. «Complex Neufibrmatosis type 1»։ NHS.uk։ NHS։ Արխիվացված օրիգինալից 23 December 2015-ին։ Վերցված է 13 October 2015 
  20. Choices NHS։ «Neurofibromatosis type 1 - Treatment - NHS Choices»։ www.nhs.uk։ Արխիվացված օրիգինալից 2015-09-26-ին։ Վերցված է 2015-10-11 
  21. Norden Andrew D., Reardon David A., Wen Patrick Y. (2010-12-16)։ Primary Central Nervous System Tumors: Pathogenesis and Therapy։ Springer Science & Business Media։ էջ 459։ ISBN 9781607611660։ Արխիվացված օրիգինալից 2016-06-10-ին 
  22. Runge Marschall S., Patterson Cam (2007-11-18)։ Principles of Molecular Medicine։ Springer Science & Business Media։ էջ 1160։ ISBN 9781592599639։ Արխիվացված օրիգինալից 2016-05-09-ին 

Հետագա ընթերցանության համար[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]