Մյոբիուսի սինդրոմ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Մյուբիուսի սինդրոմ
Möbius syndrome
Infant with Möbius syndrome.jpg
Մյոբիուսի սինդրոմով հիվանդ երեխա: Ուշադրություն դարձրե′ք դեմքի արտահայտությանը և որոշ մատերի բացակայությանը
Տեսակնյարդաբանական խանգարում
Ենթադասդիմային նյարդի հիվանդություն[1], cranial nerve and nuclear aplasia?[2], syndrome with a symptomatic strabismus?[2], nuclear oculomotor paralysis?[2], multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome?[2], branchial arch or oral-acral syndrome?[2], congenital facial paralysis?[2] և genetic peripheral neuropathy?[2]
Բուն պատճառգանգուղեղային նյարդերի վնասում
Փոխանցման ձևբնածին
Հիվանդության ախտանշաններդեմքի կաթված
Բժշկական մասնագիտությունբժշկական գենետիկա
ՀայտնաբերողՓոլ Մյոբիուս
ՀՄԴ-9352.6
OMIM157900 և 157900
Հիվանդությունների բազա31978
eMedicine1180822
MeSHIDD020331 և D020331
Disease OntologyDOID:13501 և DOID:13501
NCI ThesaurusC84893[3][2] և C84893[1]
Անվանվել էPaul Julius Möbius?
Möbius syndrome Վիքիպահեստում

Մյոբիուսի սինդրոմ, խիստ հազվադեպ հանդիպող բնածին նյարդաբանական խանգարում, որը բնութագրվում է դեմքի կաթվածով և աչքերը մի կողմից մյուս կողմ շարժելու անկարողությամբ:

Նկարագրություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մյոբիուսի սինդրոմով տառապող մարդկանց մեծ մասը ծնվում են դեմքի ամբողջական կաթվածով և չեն կարողանում փակել իրենց աչքերը, ինչպես նաև փոխել դեմքի արտահայտությունը: Երբեմն հիվանդությունն ուղեկցվում է վերջույթների և կրծքավանդակի անոմալիաներով: Այսպիսի մարդիկ չեն ունենում մտավոր խնդիրներ, չնայած հաճախ իրենց դեմքի քարացած արտահայտության պատճառով ձանձրալի կամ ոչ բարյացակամ մարդու տպավորություն են թողնում: Հիվանդությունը հայտնաբերվել է 1888 թվականին նյարդաբան Փոլ Մյոբիուսի կողմից [4]:

Ախտանիշեր[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մյոբիուսի սինդրոմով մարդիկ ծնվում են դեմքի պարալիզով և չեն կարողանում աչքերը աջ կամ ձախ շարժել: Հաճախ մկանի բացակայության պատճառով վերին շուրթը ներս է ընկած[5]: Երբեմն վնասվում են գանգուղեղային նյարդերից եռորյակ և դիմային նյարդերը[6]: Եռորյակ նյարդը կազմված է երեք ճյուղերից` ակնային, վերին և ստորին ծնոտային: Եթե վնասվում է ութերորդ լսա-հավասարակշռության նյարդը, ապա հիվանդը կորցնում է լսողությունը:

Այս հիվանդության դեպքում առավել հազվադեպ հանդիպող ախտանիշերն են.

Մյոբիուսի սինդրոմով ծնված երեխաները հնարավոր է, որ ուշ սկսեն խոսել: Դա լեզվարմատի, փափուկ քիմքի և շուրթեր մկանների պարալիզի հետևանք է: Այնուամենայնիվ լոգոդետական աշխատանքներ անցկացնելու դեպքում հնարավոր է ձեռք բերել հասկանալի խոսք[7]: Շատ հաճախ Մյոբիուսի սինդրոմը ասոցացվում է աուտիզմի հետ[8]: Սրա հետևանքով որոշ մարդկանց ախտորոշում են որպես մտավոր հետամնացներ կամ աուտիկներ: Այս ամենի հիմնական պատճառն այն է, որ երկու հիվանդություններն էլ ունեն ընդհանուր ախտանիշեր. շլություն, դեմքի սառը արտահայտություն և անկառավարելի թքարտադրություն:

Ախտածնություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մյոբիուսի սինդրոմն առաջանում է դիմային և զատիչ նյարդերի վնասվելու դեպքում[6]: Զատիչ նյարդը կառավարում է աչքերի կողային շարժումները, իսկ դիմային նյարդը` դեմքի արտահայտությունը:

Մյոբիուսի առաջացման պատճառները դեռ մանրամասնորեն ուսումնասիրված չեն: Ենթադրվում է, որ սինդրոմի առաջացման պատճառներից է անոթային խանգարումը` ուղեղում արյունահոսքի ժամանակավոր դադարեցումը դեռ ներարգանդային զարգացման ընթացքում[6]: Կան նաև այլ պատճառներ: Դեպքը մեծ մասը գենետիկ բնույթ չի կրում: Այնուամենայնիվ, որոշ ընտանիքներում գենետիկ կապ է հայտնաբերվել: Մոր որոշ տրավմաները դեռ զարգացող պտղի մոտ կարող են հանգեցնել արյունահոսքի խանգարման (իշեմիա) կամ թթվածնաքաղցի (հիպօքսիա):

Սինդրոմի առաջացման պատճառ են նաև թմրանյութերի օգտագործումը կամ տրավմատիկ հղիությունը: Որոշ դեպքերում հղիության ժամանակ մեզոպրոստոլի կամ տալիտոմիդի օգտագործումը նույնպես կարող է կապված լինել սինդրոմի զարգացման հետ: Բրազիլիայում, Արգենտինայում և ԱՄՆ-ում մեզոպրոստոլը օգտագործվում է արհեստական վիժում առաջացնելու համար: Սակայն 10% դեպքերում հղիությունն ընդհատել չի հաջողվում և պտուղը պահպանվում է, ինչն էլ հանգեցնում է Մյոբիուսի առաջացման: Կոկաինի օգտագործումը ևս մեկ պատճառ է[9]:

Որոշ գիտնականներ նշում են, որ այս հիվանդության առաջացման հիմնական պատճառը կարող է լինել գանգուղեղային նյարդերի թերզարգացումը: Հիվանդության որոշ ախտանիշեր կարող են պայմանավորված լինել կենտրոնական նյարդային համակարգի վնասվածքներով:

Բերանային և ատամնաբուժական խնդիրներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Երբ երեխան ծնվում է Մյոբիուսի սինդրոմով, կարող են կլման կամ բերանը փակելու բացելու որոշակի դժվարություններ առաջանալ: Լեզուն կարող է սովորականից մեծ կամ փոքր լինել: Բերանային անցքը նույնպես կարող է սովորականից փոքր լինել: Այս ամենն ի վերջո կարող է հանգեցնել երեխայի կերակրման խնդիրների:

Հիմնականում երեխայի առաջին ատամները սկսում են դուրս գալ վեց ամսականում, իսկ 2-2.5 տարեկանում արդեն բոլոր 20 ատամներն էլ կան: Իսկ ահա Մյոբիուսի սինդրոմով տառապող երեխայի մոտ ոչ բոլոր ատամներն են ձևավորվում: Ետին ատամները ավելի մեծ են լինում, ինչի հետևանքով բերանը փակելիս դիմային ատամները կարող են միմյանց չկպնել: Թուքը կարող է լինել շատ խիտ կամ շատ քիչ քանակությամբ:

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մյոբիուսը վերջնականապես չի բուժվում: Կարող են բուժվել միայն որոշ ախտանիշերը: Լոգոպետային աշխատանքների արդյունքում կարելի է բարելավել խոսքը, աչքի հատուկ կաթիլներ օգտագործելով հնարավոր է խուսափել եղջերաթաղանթի քայաքյումից: Շլությունը բուժվում է վիրահատական միջամտությամբ: Անգամ հնարավոր է ազդրի մկանները բերանի անկյուններում տեղադրել` հիվանդին ժպտալու հնարավորություն տալով: Այս վիրահատությունը հայտնի է «ժպիտի վիրահատություն» անվամբ: Սակայն վիրահատական ընթացքը շատ բարդ է, և դեմքի յուրաքանչյուր կողմի վիրահատությունը կարող է տևել մինչև 12 ժամ:

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նշվում է, որ միջինում յուրաքանչյուր մեկ միլիոն ծնունդների ժամանակ Մյոբիուսի սինդրոմով 2-20 ծնունդ է գրանցվում [10][11] : Հիվանդությունը հնարավոր է ախտորոշել վաղ ժամանակից, երբ երեխայի դեմքի արտահայտությունը չի փոխվում լացելիս կամ ծիծաղելիս, ինչպես նաև երբ նորածինը չի կարողանում կուրծք ուտել: Չնայած որ Մյոբուսի սինդրոմով տառապող անձը չի կարողանում աչքերը շարժել, նա կարող է իր շուրջը դիտել` գլուխը աջ և ձախ պտտելով:

Ազդեցությունը սոցիալական կյանքի վրա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մյուբիուսի սինդրոմը չի խանգարում անհատին անձնական կամ մասնագիտական հաջողությունների հասնել[12]: Դեմքի արտահայտությունը փոխել չկարողանալու պատճառով այսպիսի մարդիկ կարող են թվալ ձանձրալի կամ չշփվող [13]: Սակայն ընտանիքի անդամները կամ մոտ ընկերները կարող են հասկանալ նրանց ապրումները, զգացմունքները ժեստերի միջոցով կամ ձայնի տոնայնությամբ[14] [15]:

Հասարակական արձագանք[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ամերիկացի գրող Էլիզա Ուայեթի վեպերից մեկի գլխավոր հերոսը տառապում է Մյոբիուսի սինդրոմով:

Սինդրոմի մասին անդրադարձ է եղել նաև ամերիկյան «Ճիչերի թագուհիները 2» հեռուստասերիալում, որի հերոսներից մեկը տառապում է, ըստ սյուժեի, այս սինդրոմով:

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. Disease Ontology release 2018-07-05 — 2018-07-05 — 2018.
  4. Möbius, P. J. (1888)։ «Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lahmung»։ Münchener medizinische Wochenschrift 35: 91–4 
  5. «Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome»։ Orphanet J Rare Dis 2: 2։ 2007։ PMC 1774563։ PMID 17210070։ doi:10.1186/1750-1172-2-2 
  6. 6,0 6,1 6,2 Briegel W (August 2006)։ «Neuropsychiatric findings of Möbius sequence — a review»։ Clin. Genet. 70 (2): 91–7։ PMID 16879188։ doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00649.x 
  7. «Speech, language and hearing in Moebius syndrome: a study of 22 patients»։ Dev Med Child Neurol 20 (3): 357–65։ June 1978։ PMID 208901։ doi:10.1111/j.1469-8749.1978.tb15225.x 
  8. «Autistic behaviour in Moebius syndrome»։ Acta Paediatr Scand 78 (2): 314–6։ March 1989։ PMID 2929356։ doi:10.1111/j.1651-2227.1989.tb11076.x 
  9. «Poland-Möbius syndrome and cocaine abuse: a relook at vascular etiology»։ Pediatr. Neurol. 32 (4): 285–7։ April 2005։ PMID 15797189։ doi:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.011 
  10. Kuklík M (2000)։ «Poland-Möbius syndrome and disruption spectrum affecting the face and extremities: a review paper and presentation of five cases»։ Acta Chir Plast 42 (3): 95–103։ PMID 11059047 
  11. «Möbius syndrome redefined: a syndrome of rhombencephalic maldevelopment»։ Neurology 61 (3): 327–33։ August 2003։ PMID 12913192։ doi:10.1212/01.wnl.0000076484.91275.cd 
  12. Meyerson MD (May 2001)։ <0231:RASIAW>2.0.CO;2 «Resiliency and success in adults with Moebius syndrome»։ Cleft Palate Craniofac. J. 38 (3): 231–5։ PMID 11386430։ doi:10.1597/1545-1569(2001)038<0231:RASIAW>2.0.CO;2 
  13. Bogart Kathleen (2014)։ «"People are all about appearances": A Focus group of teenagers with Moebius syndrome»։ Journal of Health Psychology։ doi:10.1177/1359105313517277 
  14. «"I an sniling!": Möbius' syndrome inside and out»։ J. Child Neurol. 1 (1): 71–8։ January 1986։ PMID 3298396։ doi:10.1177/088307388600100114 
  15. Bogart Kathleen, Linda Tickle-Degnen, Nalini Ambady (2012)։ «Compensatory expressive behavior for facial paralysis: Adaptation to congenital or acquired disability»։ Rehabilitation Psychology 57 (1): 43–51։ doi:10.1037/a0026904