Մասնակից:Leonor 10/Ավազարկղ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից

Էլերս-Դանլոսի համախտանիշը (ԷԴՀ) շարակցական հյուսվածքի ախտահարում առաջացնող գենետիկ ծագման հիվանդությունների խումբ է [1]: Ախտանիշներն են՝ անկայուն հոդեր, հոդացավեր, ձգվող մաշկ, և սպիերի ոչ նորմալ առաջացում [1] ։ Այս ախտանիշները կարող են հայտնաբերվել նորածնային շրջանում կամ վաղ մանկական հասակում[2] ։ Բարդացումները կարող են ներառել աորտայի շերտազատում, հոդախախտեր, սկոլիոզ, խրոնիկ ցավ կամ վաղ օստեոարթրիտ[1][3]։

ԷԴՀ-ը բազմաթիվ գեների մուտացիաների հետևանք է [1]։ Որոշ դեպքերում համախտանիշի առաջացման պատճառ է վաղ զարգացման շրջանում առաջացած մուտացիան, սակայն որոշ դեպքերում կարող է ժառանգվել աուտոսոմ դոմինանտ կամ ռեցեսսիվ [1]։ Այս մուտացիաների հետևանքով խախտվում է կոլլագենի սինթեզը և որպես հետևանք՝ կառուցվածքը [1]։ Ախտորոշումը հաճախ հիմնվում է կլինիկական դրսևորումների վրա և հաստատվում է գենետիկական թեստով կամ մաշկի բիոպսիայով [3] ։ Մարդիք կարող են սխալ ախտորոշվել հիպոխոնդրիազով, դեպրեսսիայով կամ քրոնիկ հոգնածության համախտանիշով [3]։

Ներկայումս հայտնի չէ բուժման որևէ եղանակ [4]։ Բուժումը կրում է օժանդակող բնույթ[3]։ Ֆիզիկալ թերապիան կարող է օգնել ուժողացնել մկանները և պահպանել հոոդերի ֆունկցիոնալ վիճակը[3]։ Մինչդեռ որոշ հիվանդությունների դեպքում առկա է նորմալ կյանքի սպասվելիք միջին տևողություն, այն հիվանդությունները որոնք ախտահարում են արյունատար անոթները սոովորաբար բերում են կյանքի տևողության կրճատման [4]։

Աշխարհում ԷԴՀ-ը հանդիպում է 5,000 մարդուց մեկի մոտ [1]։ Պրոգնոզը կախված է տվյալ մարդու մոտ դրսևորվող հիվանդությունից [3]։ Հոդերի գերշարժունությունը առաջին անգամ նկարագրվել է կողմից մ․թ․ա․ 400 թվականին[5]։ Համախտանիշը անվանվել է 2 բժիշկների անունով՝ Էդվարդ Էլերսի (Դանիայից) և Հենրի-Ալեքսանդր Դանլոսի (Ֆրանսիայից), ովքեր նկարագրեցին համախտանիշը 20-րդ դարի սկզբում

Ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ախտանիշները տարբեր մարդկանց մոտ տարբեր են՝ հիմնված սպեցիֆիկ ԷԴՀ-ի դրսևորումների վրա։ Այս խմբի հիվանդությունները ախտահարում են շարակցական հյուսվածքը, առավել հաճախ հոդերի, մաշկի և արյունատար անոթների և առաջացնում խնդիրներ՝ սկսած անկայուն հոդերից, վերջացրած կյանքին սպառնացող բարդություններով [6]։ Ախտանիշների մեծամասնությունը նշված է ստորև։

Կմախքամկանային[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կմախքամկանային ախտանիշները ներառում են գերճկուն հոդեր, որոնք անկայուն են և հակված գերձգման, դիսլոկացիաների, սուբլյուքսացիաների և գերտարածումների [7][8]։ Կարող են դիտվել պռոգրեսսիվող օստեոարթրիտի վաղ նշաններ [9], հոդերի քրոնիկ դեգեներատիվ ախտահարումներ [9], ,<<կարապի վզի>> դեֆորմացիաներ մատներում [10], և Բուտոննյերի դեֆորմացիա մատներում։ Ջլերի կամ մկանների պատռում նույնպես կարող է դիտվել[11]: Ողնաշարի կառուցվածքային խանգարումները ինչպիսիք են սկոլիոզը (ողնաշարի ծռում), կիֆոզը (կրծքային առաջածռում), կապված ողնաշարի սինդրոմը և ծոծրակատլանտոաքսիալ գերշարժունությունը, նույնպես կարող են դրսևորվել [12]։ Այս հիվանդների մոտ կարող է դիտվել միալգիա (մկանացավ) և արթրալգիա (հոդացավ) [13], որոնք կարող են բերել շարժումների սահմանափակման։ Տրենդելենսբուրգի ախտանիշը նույնպես հաճախ է դիտվում, որի ժամանակ պացիենտի կոնքը մեկ ոտքի վրա կանգնելուց թեքվում է հակառակ կողմ [14]։ Օսգուդ-Շլատերի հիվանդությունը՝ ցավոտ նորագոյացություն ծնկան հոդում նույնպես կարող է առաջանալ [15]։ Երեխաները ուշ են սկսում քայլել (18 ամսեկան հասակից հետո), և նախքան քայլելը սովորական չոչի փոխարեն նրանց մոտ դիտվում է նստաչոչ (սահում են հետույքի վրա) [16]։

  • ԷԴՀ-ով անհատ, ով ցույց է տալիս գերճկուն մատները, ներառյալ 2-5-րդ մատներում առկա <<կարապի վիզ>> մալֆորմացիաները և գերճկուն բութ մատը
    ԷԴՀ-ով անհատ, ով ցույց է տալիս գերճկուն մատները, ներառյալ 2-5-րդ մատներում առկա <<կարապի վիզ>> մալֆորմացիաները և գերճկուն բութ մատը
  • ԷԴՀ-ով անձ, ով ցույց է տալիս գերճկուն բութ մատը
    ԷԴՀ-ով անձ, ով ցույց է տալիս գերճկուն բութ մատը
  • ԷԴՀ-ով անձ, ով ցույց է տալիս գերճկուն նախադաստակ- ֆալանգային հոդերը
    ԷԴՀ-ով անձ, ով ցույց է տալիս գերճկուն նախադաստակ- ֆալանգային հոդերը

Մաշկ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Թույլ զարգացած շարակցական հյուսվածքի պատճառով մաշկը դառնում է փխրուն և ավելի հեշտ է վնասվում [9], ատրոֆիկ սպիեր, որոնց այլ կերպ անվանում են նաև <<ծխախոտի թուղթ>>, և հեշտությամբ ճմռվում է [1][7][17]։ Առաջանում են մաշկային հավելյալ ծալքեր, հատկապես կոպերին [9][18]։ Մոլլյուսկանման պսևդո-ուռուցքներ [19], հատկապես ճնշման կետերում։ Պետեխիաներ[20], ենթամաշկային սֆերոիդներ [19], ռետիկուլյար լիվեդո (livedo reticularis) և պիեզոգենիկ պապուլաները ավելի քիչ են տարածված [21]։ Անոթային ԷԴՀ-ի դեպքում մաշկը բարակ է, կիսաթափանցիկ, ծայրահեղ փխրուն և շատ հեշտ է վնասվում։

  • Ատրոֆիկ սպի ԷԴՀ-ի ժամանակ
    Ատրոֆիկ սպի ԷԴՀ-ի ժամանակ
  • Կիսաթափանցիկ սպի անոթային ԷԴՀ-ի ժամանակ
    Կիսաթափանցիկ սպի անոթային ԷԴՀ-ի ժամանակ
  • ԷԴՀ-ով անձը ցույց է տալիս մաշկի գերպլաստիկությունը
    ԷԴՀ-ով անձը ցույց է տալիս մաշկի գերպլաստիկությունը

Սիրտանոթային[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Այլ դրսևորումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գոռլինի ախտանիշ ԷԴՀ-ի դեպքում

Մանկական հասակում ախտորոշման բացակայության կամ սխալ ախտորոշման պատճառով ԷԴՀ-ը հաճախ կարող է ընկալվել որպես մանկական բռնության հետևանք [39]։

Հիվանդությունների հետ ասոցացված ցավը կարող է անտանելի լինել [40]։

Գենետիկա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կոլագենային թելիկները և ԷԴՀ-ն՝ նորմալ կոլագենային թելիկները (a) ունեն համաչափ կառուցվածք և դասավորություն։ Դերմատոսպարաքսիսով անձի մոտ (b) ֆիբրիլների մորֆոլոգիան փոփոխված է, ինչը բերում է շարակցական հյուսվածքի ամրության թուլացման: Դասական ԷԴՀ-ով անձ, ում մոտ երևում են բարդ թելիկները (c)։ Տենասցին-X-ի անբավարարություն ունեցող պացիենտի դեպքում (d) թելիկները համաչափ են և երևում են ոչ բարդ թելիկներ։ Տենասցին-X-ի բացակայության դեպքում (e) թելիկները քիչ են, խիտ դասավորված և հարևան թելիկներին չեն հավասարվում։

Հաստատված է միայն ԷԴՀ-ի որոշ դրսևորումների կապը սպեցիֆիկ գենային մուտացիաների հետ

Հետևյալ գեներում ծագած մուտացիաները կարող են առաջացնել ԷԴՀ՝

Նշված գեներում առաջացած մուտացիաները կարող են խափանել կոլագենի կամ կոլլագենի հետ փոխազդող սպիտակուցների սինթեզը տարբեր մակարդակներում, հետևաբար ազդել նաև դրանց կառուցվածքի և ֆունկցիայի վրա։ Կոլլագենը ապահովում է շարակցական հյուսվացքի կառուցվածքը և ամրությունը։ Կոլագենի դեֆեկտը կարող է թուլացնել մաշկի, ոսկրերի, արյունատար անոթների և այլ օրգանների շարակցական հյուսվածքը, ազդելով հիվանդության ընթացքի վրա [1]։ Ժառանգման ձևը կախված է համախտանիշի կոնկրետ տեսակից։ Inheritance patterns depend on the specific syndrome. ԷԴՀ-ի դրսևորումներից մեծամասնությունը ժառանգվում են աուտոսոմ դոմինատ ձևով, ինչը նշանակում է, որ երկու գեներից միայն մեկի վնասումը կբերի հիվանդության դրսևորման։ Մի քանիսը ժառանգվում են աուտոսոմ ռեցեսսիվ ձևով, ինչը նշանակում է, որ երկու գենն էլ պետք է վնասվեն ԷԴՀ-ի որևէ տեսակի դրսևորման համար։ Մուտացիան կարող է կրել նաև ինդիվիդուալ (de novo կամ սպորադիկ) բնույթ[41]։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ախտորոշումը կարող է հիմնվել բժշկական պատմության և կլինիկական դիտարկումների գնահատման վրա։ Բայտոնի չափանիշը լայնորեն կիրառվում է որոշելու համար հոդերի շարժունության աստիճանը։ ԴՆԹ և կենսաքիմիական այլ ախտորոշման եղանակները կարող են օգնել հայտնաբերել ԷԴՀ ունեցող անհատներին։ Ախտոորոխիչ թեստերից են կոլագենի գենի մոտացիայի հայտնաբերումը, կոլագենի տիպի որոշումը մաշկի բիոպտատն ուսումնասիրելով, էխոսրտագրություն և լիզիլ հիդրոքսիլազի կամ օքսիդազի ակտիվության որոշում։ Չնայաց վերը նշվածին, ախտորոշիչ թեստերը միշտ չէ, որ օգնում են հայտնաբերել այս կամ այն ինդիվիդուալ դեպքը, հատկապես այն դեպքերում, երբ մուտացիան հանդիպում է առաջին անգամ։ Այդ իսկ պատճառով բժիշկ-գենետիկի մասնակցությունը ախտորոշմանը շատ կարևոր է։ Եթե հիվանդությունը մեկ ընտանիքում ախտահարել է մի քանի անձի, ապա կարելի է իրականացնել պրենատալ ախտորոշում ԴՆԹ հետազոտության միջոցով [42]։ Պրակտիկ բժիշկների շրջանում ԷԴՀ-ի մասին տեղեկացվածության մակարդակը շատ ցածր է [43][44]։ Հետազոտությունները շարունակվում են՝ պարզելու ԷԴՀ-ի բոլոր դրսևորումների գենետիկ մարկերները [45]։

Դասակարգում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

2017 թվականի դրությամբ առանձնացվել է ԷԴՀ-ի 13 տեսակ, որոնք համընկնում են հիմնական ախտանիշներով [46];

Գերշարժուն/գերճկուն ԷԴՀ (hEDS,դասակարգվում է որպես տիպ 3)՝ նկարագրվում է հոդերի գերպլաստիկություն, ընդ որում և՛ մանր, և՛ խոշոր հոդերի, ինչը կարող է բերել հոդախախտերի և սուբլյուքսացիաների (մասնակի հոդախախտ)։ Սովորաբար, այս դրսևորման դեպքում հիվանդներն ունեն փափուկ, հարթ, մետաքսյա մաշկ, որը հեշտությամբ վնասվում է։ Կարող են դիտվել նաև ցավեր մկաններում և/կամ ոսկրերում [46]։ Այս տիպն առաջացնող մուտացիան դեռևս անհայտ է։ Մաշկային դրսևորումները ավելի քիչ են արտահայտված քան այլ տիպերի դեպքում։ 3-րդ տիպի համար րկա որևէ գենետիկ թեստ։

Դասական ԷԴՀ (cEDS, դասակարգվում է որպես տիպ 1) ասոցացված է ծայրաստիճան էլաստիկ, փափուկ մաշկի հետ, որը հեշտությամբ վնասվում է։ Դիտվում են նաև համատարած ատրոֆիկ բնույթ ունեցող սպիեր և հոդերի գերշարժունություն։ Մոլլյուսկանման պսևդոուռուցքներ (կալցիֆիկացված հեմատոմաներ ճնշվող զոնաներում, ինչպիսիք են օրինակ ծունկը կամ արմունկը) և սֆերոիդներ (ճարպ պարունակող պարկեր նախաբազկի և սրունքի շրջանում) նույնպես կարող են հաճախ դիտվել։ Այս անձանց շրջանում դիտվում է նաև հիպոտոնիա և շարժունակության ուշացած զարգացում [46]։ Մուտացիան, որը պատճառ է հանդիսանում տվյալ տիպի զարգացման համար, առաջանում է COL5A1, COL5A2, և COL1A1 գեներում։ Այս տիպը մաշկն ավելի շատ է ախտահարում քան նախկինը։

Անոթային ԷԴՀ (vEDS, դասակարգվում է որպես տիպ 4) բնորոշվում է բարակ, թափանցիկ մաշկով, որը ծայրաստիճան փխրուն է և հեշտ վնասվող։ Զարկերակները և որոշ օրգանները, ինչպիսիք են օրինակ աղիքները և արգանդը նույնպես են խոցելի են և հակված վնասվածքների։ Այս անձինք ունեն տիպիկ առանձնահատկություններ։ Մասնավորապես՝ կարճ հասակ, բարակ գլխամաշկ, մեծ աչքեր, փոքր կզակ, ներս ընկած այտեր, բարակ քիթ և շուրթեր, ականջներ առանց բլթակի [47]։ Հոդերի գերշաժունություն նույնպես դիտվում է, բայց գերազանցապես փոքր հոդերում (ոտքերի և ձեռքերի մատներ)։ Այլ հատկանշական ախտանիշներից են ծռաթաթությունը, ջլի և/կամ մկանի պատռում, ակրոգերիա (ձեռքերի և ոտքերի մաշկի վաղաժամ ծերացում), վաղ վարիկոզ լայնացած երակներ, պնևմոթորաքս (թոքի կոլապս), լնդերի թուլացում և ենթամաշկային ճարպի քանակի քչացում [46]։ Մուտացիան առաջանում է COL3A1 գենում։

Կիֆոսկոլիոզ ԷԴՀ (kEDS, դասակարգվում է որպես տիպ 6) ասոցացված է ուժեղ հիպոտոնիայի, շարժունակության ուշացած զարգացման, պրոգրեսսիվող սկոլիոզի (սկսած ծնունդից) և սկլեռալ փխրունություն։ Այս անձինք ունենում են նաև փխրուն, հեշտ վնասվող զարկերակներ, սովորականից փոքր եղջերաթաղանթ և օստեոպենիա (ոսկրի նվազած խտություն)։ Այլ ախտանիշներից՝ «մարֆանոիդ կեցվածք», ինչը նկարագրվում է երկար, բարակ մատներով (արախնոդակտիլիա), սովորականից երկար վերջույթներ, ներս (pectus excavatum) կամ դուրս (pectus carinatum) ընկած կրծքավանդակ [46]։ Առաջանում է PLOD1 գենի մուտացիայի հետևանքով։

Արթրոխալազիա ԷԴՀ (aEDS, դասակարգվում է որպես 7A և B տիպեր) բնորոշվում է հոդերի վառ արտահայտված գերշարժունությամբ և ի ծնե դրսևորվող կոնքազդրային հոդի հոդախախտերով։ Այլ ախտանիշներից են՝ փխրուն, էլաստիկ, հեշտությամբ վնասվող մաշկ, հիպոտոնիա, կիֆոսկոլիոզ և միջին աստիճանի օստեոպենիա [46]։ Մեծամասամբ խանգարվում է տիպ-I կոլագենի սինթեզը։ Արթրոխալազիան շատ հազվադեպ հանդիպող տիպ է, առկա է ընդամենը 30 գրանցված դեպք։ Ունի ավելի ծանր ընթացք քան գերշարժուն տիպը։ Մուտացիաները առաջանում են COL1A1 և COL1A2 գեներում։

Դերմատոսպարաքսիս ԷԴՀ (dEDS, դասակարգվում է որպես 7C տիպ) կապված է ծայրահեղ աստիճանի փխրուն մաշկի հետ, որը հեշտությամբ վնասվում է և հետագայում վնասված հատվածները վերածվում են սպիի։ Այս անհատների մոտ մաշկը կախված է, ավելցուկային, հատկապես դեմքի շրջանում, ճողվածքները նույնպես հաճախ են հանդիպում։ 7C տիպը շատ հազվադեպհանդիպող է, գրանցվել և նկարագրվել է 10 դեպք միայն։

Փխրուն եղջերաթաղանթի սինդրոմ նկարագրվում է բարակ, թույլ զարգացած եղջերաթաղանթով, վաղ հասակում ի հայտ եկած և պրոգրեսսիվող կերատոգլոբուսով կամ կերատոկոնուսով և երկնագույն սկլերաներով [46]։ Դասական դրսևորումները, ինչպիսիք են գերշարժուն հոդերը և գերէլաստիկ մաշկը, նույնպես հաճախ են հանդիպում [48]։

Դասականին նմանվող ԷԴՀ (clEDS) նկարագրվում է մաշկի գերձգելիություն, թավշյա մաշկ, որի վրա հաճախ առաջացող ատրոֆիկ սպիեր են լինում։ Հոդերի գերշարժունություն, որը կարող է համակցված լինել կամ չլինել հոդախախտերի հետ (առավել հաճախ ուսահոդի և սրունքթաթային հոդի)։ Ինչպես նաև հեշտ վնասվող մաշկ և սպոնտան առաջացող էքխիմոզներ (առաջանում են ենթամաշկային արյունահոսությունների հետևանքով) [46]։

Սպոնդիլոպլատիկ ԷԴՀ (spEDS) նկարագրվում է անհատների կարճ հասակով (պրոգրեսսիվող մանկական հասակում), մկանային հիպոտոնիա, որը կարող է լինել ի ծնե կամ ձեռքբերովի և վերջույթների ծռում [46]։

Մկանակծկողական ԷԴՀ (mcEDS) նկարագրվում է ի ծնե առաջացած բազմակի կոտրվածքներով, հատկապես առբերիչ-ծալիչ կոտրվածքներով։ Առանձնահատուկ են նաև դիմածնոտային վնասվածքները, որոնք հիմնականում առաջանում են ծնվելուց կամ վաղ մանկական հասակում։ Եվ մաշկի գերճկունություն, փխրունություն, զանազան վնասվածքներ, որոնք վերածվում են ատրոֆիկ սպիերի։ Դիտվում է նաև ափերի կնճռոտում [46]։

Միոպաթիկ ԷԴՀ (mEDS) բնորոշ են ի ծնե դրսևորվող մկանային հիպոտոնիա և/կամ ատրոֆիա, որոնք խորանում են տարիքի հետ, մոտակա հոդերի կոնտրակտուրաներ (ծնկան, կոնքազդրային և արմնկային հոդեր) և գերշարժունություն հեռակա հոդերում (սրունքթաթային, դաստակնախադաստակային հոդեր) [46]։

Պերիօդոնտալ ԷԴՀ (pEDS) նկարագրվում է ուժեղ արտահայտված և հաճախ դժվար բուժվող պերիօդոնտիտով վաղ հասակում, թուլացած լնդերով, պրետիբիալ վահանիկ և ընտանեկան անամնեզում առաջին աստիճանի հարազատ, ով ունի նման ախտանիշներ [46]։

Սրտա-փականային ԷԴՀ (cvEDS) դիտվում են ուժեղ արտահայտված պրոգրեսսիվող սրտա-փականային խնդիրներ (հատկապես աորտալ և միտրալ փականների), մաշկային դրսևորումներ (գերձգողականություն, ատրոֆիկ սպիեր, բարակ և հեշտ վնասվող մաշկ) և հոդերի գերշարժունություն (գեներալիզացված կամ էլ միայն մանր հոդերում դիտվող) [46]։

Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մինչև 1997 թվականը ԷԴՀ-ի դասակարգումը ներառում էր 10 տեսակ, նաև նշվում էր, որ գույություն ունեն չարձանագրված, շատ հազվադեպ հանդիպող տիպեր։ Ներկայումս դասակարգումը ավելի կոմպակտ է և ընդհանրացված և բաժանված է 6 մեծ տիպերի, որոնց տրվում է նկարագրական անվանում։ Բժիշկ-գենետիկները նշում են, որ կան նաև չգրանցված կամ քիչ ուսումնասիրված տեսակներ, որոնք սովորաբար բնորոշ մեկ ընտանիքի ներկայացուցիչներին։ Սակայն բացասական գենետիկ թեստը դեռ չի հաստատում տվյալ անհատի առողջ լինելը, քանի որ կան բազմաթիվ չհայտնաբերված մուտացիաներ։ Այդ իսկ պատճառով կլինիկական դրսևորումներն ուսումնասիրելը նույնպես կարևոր է [49]։

Այս կատեգորիայի ԷԴՀ-ի դրսևորումները կարող են ներկայացված լինել փափուկ, միջին աստիճանի ձգողականությամբ մաշկով, կարճացած ոսկրերով, խրոնիկ փորլուծությամբ, հոդերի գերշարժունությամբ և հոդախատերով, միզապարկի պատռվացքով և վերքերի դանդաղ ապաքինմամբ։ Ժառանգումը կարող է լինել X-շղթայակցված, աուտոսոմ դոմինանտ և աուտոսոմ ռեցեսսիվ։ ԷԴՀ-ի հետ կապված այլ համախտանիշների մասին ինֆորմացիան առկա է նշված գրականության մեջ [50]։

  • 305200 – տիպ 5
  • 130080 – տիպ 8 – անորոշ գեն, լոկուս 12p13
  • 225310 – տիպ 10 – անորոշ գեն, լոկուս 2q34
  • 608763 – Բիսլի-Կոհեն տիպ
  • 130070 – պրոգերոիդ տիպ – B4GALT7
  • 130090 – անորոշ տիպ
  • 601776 – D4ST1-ոչ լիարժեք Էլերս-Դանլոսի համախտանիշ (առբերված բթամատի և ծուռթաթության սինդրոմ) CHST14

Տարբերակիչ ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Որոշ հիվանդություններ ունեն նույն ախտանիշները, ինչ ԷԴՀ-ն։ Օրինակ էլաստոլիզիսի (cutis laxa) դեպքում մաշկը կախված է և կնճռոտված։ ԷԴՀ-ի դեպքում մաշկը հնարավոր է ձգել, սակայն այն ունակ է վերադառնալու նախկին տեսքին, քանի որ էլաստիկ է։ Մարֆանի համախտանիշով մարդկանց հոդերը գերշարժուն են և կարող են դիտվել նաև որոշ սիրտանոթային խնդիրներ։ ԷԴՀ-ով անձինք հակված են ունենալ «մարֆանոիդ» ախտանիշներ (բարձրահասակ, բարակ մաշկով, երկար վերջույթներ, արախնոդակտիլիա)։ ԷԴՀ-ի դեպքում նույնպես դիտվում է մեծ աչքեր, փոքր բերան և կզակ և այլն։ Արյունատար անոթները կարող են երևաալ թափանցիկ մաշկի պատճառով, հատկապես կրծքավանդակի շրջանում։ Շարակցական հյուսվածքի ժառանգական դեֆեկտ է դիտվում նաև Լոյս-Դիթսի համախտանիշի դեպքում [51]։

Նախկինում Մենկեսի հիվանդությունը (պղնձի փոխանակության խանգարում) համարվում էր ԷԴՀ դրսևորում։ Պացիենտները հախախ սխալ են դիագնոզվում և նրանց մոտ հաստատում են ֆիբրոմիալգիա, արյունահոսական խանգարումներ կամ այլ հիվանդություններ, որոնք հեշտ է շփոթել ԷԴՀ-ի հետ։ Այդ իսկ պատճառով ճիշտ ախտորոշումը շատ կարևոր է [52]։ Պետք է նաև բացառել պսևդոքսանթոմա էլաստիկումը (pseudoxanthoma elasticum (PXE)) [53]:

Վարում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հիվանդության բուժումը սիմտոմատիկ է: Սիրտ-անոթային համակարգի մշտական մոնիտորինգը, ֆիզիոթերապիան, ինչպես նաւ օրթոպեդիկ հարմարանքները կարող են օգտակար լինել: Այս գործողությունները կօգնեն ֆիքսել հոդերը ւ կանխել կոտրվածքների առաջացումը: Օրթոպեդիկ հարմարանքները օգտակար են հոդերի վնասվածքների կանխման հարցում, հատկապես երկար տարածությունների համար, սակայն խորհուրդ է տրվում մաքսիմալ քիչ օգտագործել այս հարմարանքները, մինչւ մնացած շարժողական ունակությունները սպառված չեն: Հիվանդները պետք է խուսափեն այն շարժումներից, որոնք կարող են առաջացնել հոդի անշարժացում կամ գերճկունություն [54]:

Բժիշկները հաճախ խորհուրդ են տալիս կինեզիոթերապիա՝ օգնելու ուժեղացնել մկանները ւ սովորեցնելու հիվանդներին ինչպես վարվել իրենց փխրուն հոդերի հետ [55][56]:

Ջրային թերապիան նույնպես նպաստում է մկանային համակարգի զարգացվածությանը ւ կոորդինացիային [57]: Եթե կոնսերվատիվ բուժումն անօգուտ է, կարող է առաջանալ վիրաբուժական միջամտության կարիք: Կարող են նշանակվել ցավը մեղմացնող ինչպես նաւ սրտային, մարսողական կամ այլ համակարգային խնդիրների հետ առնչվող դեղորայք: Կապտուկների առաջացումը կանխելու ւ վերքերի լավացումը բարելավելու նպատակով որոշ անհատներին նշանակվում է վիտամին C [58]: Անոթային ԷԴՀ-ի դեպքում կրծքային ւ որովայնային ցավերը կարող են համարվել տրավմատիկ իրավիճակի ելք [59]:

Կաննաբինոիդները ւ բժշկական մարիխուանան կարող են ցուցաբերել որոշակի էֆֆեկտիվություն ցավը մեղմելու հարցում [60]:

Նախքան հղիությունը ԷԴՀ-ով կանայք պետք է անցնեն գենետիկ կոնսուլտացիա ւ պատրաստեն իրենց՝ հղիության հետ կապված ռիսկերը հաշվի առնելով: ԷԴՀ-ով երեխաները պետք է տեղեկացվեն իրենց հիվանդության մասին, որպեսզի նրանք հասկանան, թե ինչու պետք է խուսափեն կոնտակտային սպորտից ւ այլ սթրեսսածին ֆիզիկական ակտիվությունից: Երեխաներին պետք է սովորեցնել չզբաղվել ցուցամոլությամբ ւ անընդհատ ցույց չտալ իրենց հդերը տարօրինակ դիրքերում, քանի որ դա կարող է բերել հոդերի վաղ դեգեներացիայի: Էմոցիոնալ աջակցությունը ւ հոգեթերապիան կարող են օգտակար լինել: Աջակցության խմբերը կարող են օգտակար լինել մարդկանց համար ընդունելու իրենց կյանխի նոր ոճը ւ թույլ առողջական վիճակը: Ընտանիքի անդամները, ուսուցիչնէրը ւ ընկէրները պէտք է ինֆորմացվեն ԷԴՀ-ի մասին, որպեսզի կարողանան ընդունել ւ օգնել երեխային[61]:

Surgery[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

The instability of joints, leading to (sub)luxations and joint pain, often require surgical intervention in people with an EDS. Instability of almost all joints can happen, but appear most often in the lower and upper extremities, with the wrist, fingers, shoulder, knee, hip, and ankle being most common.[55]

Common surgical procedures are joint debridement, tendon replacements, capsulorraphy, and arthroplasty. After surgery, the degree of stabilization, pain reduction, and people's satisfaction can improve, but surgery does not guarantee an optimal result: affected peoples and surgeons report being dissatisfied with the results. Consensus is that conservative treatment is more effective than surgery,[24] particularly since peoples have extra risks of surgical complications due to the disease. Three basic surgical problems arise due to an EDS: the strength of the tissues is decreased, which makes the tissue less suitable for surgery; the fragility of the blood vessels can cause problems during surgery; and wound healing is often delayed or incomplete.[55] If considering surgical intervention, seeking care from a surgeon with extensive knowledge and experience in treating people with an EDS and joint hypermobility issues would be prudent.[փա՞ստ]

Local anesthetics, arterial catheters, and central venous catheters cause a higher risk of bruise formation in people with an EDS. People with EDSs also show a resistance to local anaesthetics.[62] Resistance to xylocaine and bupivacaine is not uncommon, and carbocaine tends to work better in people with an EDS. Special recommendations for anesthesia in people with an EDS are prepared by orphananesthesia and deal with all aspects of anesthesia for people with an EDS.[63] Detailed recommendations for anesthesia and perioperative care of people with an EDS should be used to improve safety.[64]

Surgery in people with an EDS requires careful tissue handling and a longer immobilization afterward.[փա՞ստ]

Prognosis[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

The outlook for individuals with an EDS depends on the specific EDS they have. Symptoms vary in severity, even in the same disorder, and the frequency of complications varies. Some people have negligible symptoms, while others are severely restricted in daily life. Extreme joint instability, chronic musculoskeletal pain, degenerative joint disease, frequent injuries, and spinal deformities may limit mobility. Severe spinal deformities may affect breathing. In the case of extreme joint instability, dislocations may result from simple tasks such as rolling over in bed or turning a doorknob. Secondary conditions such as autonomic dysfunction or cardiovascular problems, occurring in any type, can affect prognosis and quality of life. Severe mobility-related disability is seen more often in hypermobile EDS than in classical EDS or vascular EDS.[փա՞ստ]

Although all EDSs are potentially life-threatening, most people have a normal lifespan. However, those with blood-vessel fragility have a high risk of fatal complications, including spontaneous arterial rupture, which is the most common cause of sudden death. The median life expectancy in the population with vascular EDSs is 48 years.[65]

Epidemiology[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ehlers–Danlos syndromes are inherited disorders estimated to occur in about one in 5,000 births worldwide. Initially, prevalence estimates ranged from one in 250,000 to 500,000 people, but these estimates were soon found to be too low, as the disorders received further study and medical professionals became more adept at diagnosis. EDSs may be far more common than the currently accepted estimate due to the wide range of severities with which the disorder presents.[66]

The prevalence of the disorders differs dramatically. The most commonly occurring is hypermobile EDS, followed by classical EDS. The others are very rare. For example, fewer than 10 infants and children with dermatosparaxis EDS have been described worldwide. Some EDSs are more common in Ashkenazi Jews. For example, the chance of being a carrier for dermatosparaxis EDS is one in 248 in Ashkenazi Jews, whereas the prevalence of this mutation in the general population is one in 2,000.[67]

Society and culture[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Gary "Stretch" Turner showing his extreme Ehlers Danlos syndrome
  • In the 19th century, several sideshow performers were billed as the Elastic Skin Man, the India Rubber Man, and Frog Boy. They included such well-known individuals (in their time) as Felix Wehrle, James Morris, and Avery Childs.[68]
  • Several current celebrities have an EDS:
    • Actress Cherylee Houston has hypermobile EDS and uses a wheelchair; she was the first full-time disabled actress on Coronation Street.[69]
    • An EDS may have contributed to the virtuoso violinist Niccolò Paganini's skill, as he was able to play wider fingerings than the normal violinist.[70]
    • Science blogger Yvette d'Entremont (the Science Babe) has an EDS.[71]
    • American disability-rights activist Annie Segarra has an EDS, and talks about the condition on her Annie Elainey YouTube channel.[72]
    • Eric "The Actor" Lynch, frequent caller to The Howard Stern Show, had arthrochalasia EDS, resulting in his mangled fingers.[73]
    • Singer Mandy Harvey gradually lost her hearing as a result of a disorder; by the time she was 19, she was legally deaf. Ten years later, at age 29, she competed in America's Got Talent, season 12, finishing in fourth place.[74][75]
    • Contortionist Daniel Browning Smith has hypermobile EDS and holds the current Guinness World Record for the most flexible man as of 2018.
    • Gary "Stretch" Turner (shown right), a sideshow performer in the Circus Of Horrors, has an extreme form of EDS. He holds the current Guinness World Record for most elastic skin with 6 inches.
    • Actress/presenter Jameela Jamil has publicly disclosed her Ehlers-Danlos Syndrome diagnosis.[76]

Other species[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ehlers–Danlos-like syndromes have been shown to be hereditary in Himalayan cats, some domestic shorthair cats,[77] and in certain breeds of cattle.[78] It is seen as a sporadic condition in domestic dogs.[փա՞ստ]

  • EDS in a dog
    EDS in a dog
  • Same dog with EDS
    Same dog with EDS
  • EDS in same dog showing an atrophic scar
    EDS in same dog showing an atrophic scar
  • St Bernard (dog) with Ehlers-Danlos-like syndrome showing hyperextensible skin
    St Bernard (dog) with Ehlers-Danlos-like syndrome showing hyperextensible skin

Degenerative suspensory ligament desmitis (DSLD) is a similar condition seen in many breeds of horses. It was originally notated in the Peruvian Paso and thought to be a condition of overwork and older age. However, DSLD is being recognized in all age groups and all activity levels. It has even been noted in newborn foals.[փա՞ստ] The latest research has led to the renaming of the disease as equine systemic proteoglycan accumulation, after the possible systemic and hereditary components being delineated by the University of Georgia.[79][80]

References[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 «Ehlers–Danlos syndrome». Genetics Home Reference. Արխիվացված է օրիգինալից 8 May 2016-ին. Վերցված է 8 May 2016-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  2. ↑ Anderson, Bryan E. (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (անգլերեն) (2 ed.). Elsevier Health Sciences. էջ 235. ISBN 978-1455726646. Արխիվացված է օրիգինալից 2017-11-05-ին. {{cite book}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  3. ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 3,5 Lawrence, Elizabeth J. (2005). «The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome». Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
  4. ↑ 4,0 4,1 Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Netter Patient Advisor (անգլերեն). Elsevier Health Sciences. էջ 939. ISBN 9780323393249. Արխիվացված է օրիգինալից 2017-11-05-ին. {{cite book}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  5. ↑ Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. էջ 1. ISBN 9781848820852. Արխիվացված է օրիգինալից 2017-11-05-ին. {{cite book}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  6. ↑ «Ehlers-Danlos syndrome». Genetic Home Reference. Վերցված է 4 April 2018-ին.
  7. ↑ 7,0 7,1 7,2 Byers PH, Murray ML (2012). «Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome». Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6–11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.
  8. ↑ Lawrence EJ (2005). «The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome». Adv Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
  9. ↑ 9,0 9,1 9,2 9,3 9,4 «Ehlers–Danlos Syndrome». Mayo Clinic. Արխիվացված է օրիգինալից 25 June 2012-ին. Վերցված է 25 May 2012-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  10. ↑ Erçöçen AR, Yenidünya MO, Yilmaz S, Ozbek MR (1997). «Dynamic swan neck deformity in a patient with Ehlers–Danlos syndrome». J Hand Surg Br Vol. 22 (1): 128–30. doi:10.1016/S0266-7681(97)80039-3. PMID 9061548.
  11. ↑ 11,0 11,1 «Vascular Type-EDS». Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S. Inc. Արխիվացված է օրիգինալից 2012-06-04-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  12. ↑ Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA (December 2007). «Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue». Journal of Neurosurgery. Spine. 7 (6): 601–9. doi:10.3171/SPI-07/12/601. PMID 18074684.
  13. ↑ Gedalia A, Press J, Klein M, Buskila D (1993). «Joint hypermobility and fibromyalgia in schoolchildren». Annals of the Rheumatic Diseases. 52 (7): 494–6. doi:10.1136/ard.52.7.494. PMC 1005086. PMID 8346976.
  14. ↑ Dommerholt, Jan (2012-01-27). «CSF Ehlers Danlos Colloquium, Dr Jan Dommerholt». Chiari & Syringomyelia Foundation. Արխիվացված է օրիգինալից 4 May 2013-ին. Վերցված է 10 June 2013-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  15. ↑ Vigorita, Vincent J; Mintz, Douglas; Ghelman, Bernard (2008). Orthopaedic pathology (2nd ed.). Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. էջեր 5–6. ISBN 978-0781796705.
  16. ↑ «Ehlers-Danlos syndrome - Diagnosis - Approach». BMJ Best Practice. 13 December 2016. Արխիվացված է օրիգինալից 19 August 2010-ին. Վերցված է 18 August 2017-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  17. ↑ Cheong, J E L. (2005-07-01). «Unusual scars in a young female patient». Postgraduate Medical Journal. 81 (957): e4–5. doi:10.1136/pgmj.2004.026419. ISSN 1469-0756. PMC 1743308. PMID 15998813. Արխիվացված է օրիգինալից 2017-01-18-ին. {{cite journal}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  18. ↑ «Ehlers Danlos Syndrome - Morphopedics». morphopedics.wikidot.com (անգլերեն). Վերցված է 2018-06-15-ին.
  19. ↑ 19,0 19,1 19,2 19,3 «Classical Type-EDS». Ehlers–Danlos Syndrome Network C.A.R.E.S Inc. Արխիվացված է օրիգինալից 2012-05-30-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  20. ↑ Wilkins, Lippincott Williams & (2007). Portable Signs and Symptoms (անգլերեն). Lippincott Williams & Wilkins. էջ 465. ISBN 9781582556796. Արխիվացված է օրիգինալից 2017-11-05-ին. {{cite book}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  21. ↑ «Piezogenic papules - DermNet New Zealand». www.dermnetnz.org. Արխիվացված է օրիգինալից 2016-11-26-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  22. ↑ Ericson Jr, William B; Wolman, Roger (March 2017). «Orthopaedic management of the Ehlers–Danlos syndromes». American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 175 (1): 188–194. doi:10.1002/ajmg.c.31551. eISSN 1552-4876. PMID 28192621.
  23. ↑ Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, և այլք: (1993). «Ehlers–Danlos Syndrome, Hypermobility Type». PMID 20301456. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (օգնություն)
  24. ↑ 24,0 24,1 Camerota F, Castori M, Celletti C, Colotto M, Amato S, Colella A, Curione M, Danese C (2014). «Heart rate, conduction and ultrasound abnormalities in adults with joint hypermobility syndrome/Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type». Clin. Rheumatol. 33 (7): 981–7. doi:10.1007/s10067-014-2618-y. PMID 24752348.
  25. ↑ Wenstrup, R.J; և այլք: (2001). The Ehlers–Danlos Syndromes: Management of Genetic Syndromes. էջեր 131–149.
  26. ↑ Grigoriou, Emmanouil; Boris, Jeffrey R.; Dormans, John P. (February 2015). «Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS): Association with Ehlers-Danlos Syndrome and Orthopaedic Considerations». Clinical Orthopaedics and Related Research. 473 (2): 722–728. doi:10.1007/s11999-014-3898-x. eISSN 1528-1132. PMC 4294907. PMID 25156902.
  27. ↑ Raffetto, JD; Khalil, RA (April 2008). «Mechanisms of varicose vein formation: valve dysfunction and wall dilation». Phlebology. 23 (2): 85–98. doi:10.1258/phleb.2007.007027. PMID 18453484.
  28. ↑ Zeitoun, Jean-David; Lefèvre, Jérémie H.; de Parades, Vincent; Séjourné, César; և այլք: (November 2013). «Functional Digestive Symptoms and Quality of Life in Patients with Ehlers-Danlos Syndromes: Results of a National Cohort Study on 134 Patients». PLoS One. 8 (11): e80321. Bibcode:2013PLoSO...880321Z. doi:10.1371/journal.pone.0080321. eISSN 1932-6203. PMC 3838387. PMID 24278273.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
  29. ↑ Brockway, Laura (April 2016). «Gastrointestinal manifestations of Ehlers–Danlos syndrome (hypermobility type)». Ehlers–Danlos Support UK. Արխիվացված է օրիգինալից 2016-11-14-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  30. ↑ «Ehlers–Danlos Syndrome». Underlying Causes of Dysautonomia. Dysautonomia International. 2012. Արխիվացված է օրիգինալից 2014-12-18-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  31. ↑ Létourneau Y, Pérusse R, Buithieu H (2001). «Oral manifestations of Ehlers–Danlos syndrome». J Can Dent Assoc. 67 (6): 330–4. PMID 11450296. Արխիվացված է օրիգինալից 2016-12-15-ին. {{cite journal}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  32. ↑ «Ehlers–Danlos syndrome: Definition from». Answers.com. Արխիվացված է օրիգինալից 2014-03-06-ին. Վերցված է 2014-02-27-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  33. ↑ Arendt-Nielsen, Lars. «Patients Suffering from Ehlers Danlos Syndrome Type III Do Not Respond to Local Anesthetics». Արխիվացված է օրիգինալից 2015-04-05-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  34. ↑ Castori M, Voermans NC (2014). «Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome(s): A review». Iran J Neurol. 13 (4): 190–208. PMC 4300794. PMID 25632331. {{cite journal}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  35. ↑ MedlinePlus|MedlinePlus Encyclopedia Ehlers-Danlos syndrome
  36. ↑ Lind J, Wallenburg HC (April 2002). «Pregnancy and the Ehlers–Danlos syndrome: a retrospective study in a Dutch population». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 81 (4): 293–300. doi:10.1034/j.1600-0412.2002.810403.x. PMID 11952457.
  37. ↑ Henderson, Fraser (2015). «Indices of Cranio-vertebral Instability». Funded Research. Chiari & Syringomyelia Foundation. Արխիվացված է օրիգինալից 2016-09-16-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  38. ↑ Levy, Howard P. (June 21, 2016). «Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome». In Adam, Margaret P (ed.). GeneReviews (Review). Seattle, WA: University of Washington, Seattle. PMID 20301456. Արխիվացված է օրիգինալից 2017-01-18-ին. {{cite book}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)հրապարակում բաց հնարավորություն
  39. ↑ Santschi, Darrell R. (April 3, 2008). «Redlands mother stung by untrue suspicions presses for accountability in child abuse inquiries». The Press Enterprise. Արխիվացված է օրիգինալից February 28, 2009-ին.
  40. ↑ Chopra, Pradeep; Tinkle, Brad; Hamonet, Claude; Brock, Isabelle; Gompel, Anne; Bulbena, Antonio; Francomano, Clair (2017). «Pain management in the Ehlers–Danlos syndromes». American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (անգլերեն). 175 (1): 212–219. doi:10.1002/ajmg.c.31554. ISSN 1552-4876. PMID 28186390.
  41. ↑ «EDS Types | The Ehlers Danlos Society». The Ehlers Danlos Society (ամերիկյան անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2017-06-24-ին. Վերցված է 2017-05-22-ին. {{cite news}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  42. ↑ Sobey, Glenda (2015-01-01). «Ehlers–Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests». Archives of Disease in Childhood (անգլերեն). 100 (1): 57–61. doi:10.1136/archdischild-2013-304822. ISSN 0003-9888. PMID 24994860.
  43. ↑ Ross, J.; Grahame, R. (2011). «Joint hypermobility syndrome». BMJ. 342: c7167. doi:10.1136/bmj.c7167. PMID 21252103.
  44. ↑ Castori, Marco (2012). «Ehlers–Danlos Syndrome, Hypermobility Type: An Underdiagnosed Hereditary Connective Tissue Disorder with Mucocutaneous, Articular, and Systemic Manifestations». ISRN Dermatology. 2012: 1–22. doi:10.5402/2012/751768. PMC 3512326. PMID 23227356.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
  45. ↑ «The Types of EDS». The Ehlers Danlos Society (ամերիկյան անգլերեն). Վերցված է 2018-10-17-ին.
  46. ↑ 46,00 46,01 46,02 46,03 46,04 46,05 46,06 46,07 46,08 46,09 46,10 46,11 46,12 «Ehlers-Danlos syndromes». rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն). 20 April 2017. Արխիվացված է օրիգինալից 24 September 2017-ին. Վերցված է 23 September 2017-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն) This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
  47. ↑ Inokuchi, Ryota; Kurata, Hideaki; Endo, Kiyoshi; Kitsuta, Yoichi; Nakajima, Susumu; Hatamochi, Atsushi; Yahagi, Naoki (2014-12-02). «Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Without the Characteristic Facial Features». Medicine. 93 (28): e291. doi:10.1097/MD.0000000000000291. ISSN 0025-7974. PMC 4603083. PMID 25526469.
  48. ↑ «OMIM Entry - # 614170 - BRITTLE CORNEA SYNDROME 2; BCS2». www.omim.org (ամերիկյան անգլերեն). Վերցված է 2018-06-18-ին.
  49. ↑ «What is EDS | The Ehlers–Danlos National Foundation». www.ednf.org. Վերցված է 2016-01-06-ին.
  50. ↑ «OMIM Entry Search - ehlers-danlos syndrome». www.omim.org. Վերցված է 2019-04-27-ին.
  51. ↑ User, Super. «Differential Diagnosis». www.loeysdietz.org. Արխիվացված է օրիգինալից 2017-06-23-ին. {{cite web}}: |last= has generic name (օգնություն); Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  52. ↑ «Ehlers–Danlos Syndrome». Rarediseases.about.com. 2006-05-25. Արխիվացված է օրիգինալից 2014-04-12-ին. Վերցված է 2014-02-27-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  53. ↑ Reference, Genetics Home. «Pseudoxanthoma elasticum». Genetics Home Reference (անգլերեն). Վերցված է 2018-04-17-ին.
  54. ↑ «Physiotherapy and self-management – The Ehlers-Danlos Support UK». www.ehlers-danlos.org (անգլերեն). Վերցված է 2018-04-17-ին.
  55. ↑ 55,0 55,1 55,2 Rombaut L, Malfait F, De Wandele I, Cools A, Thijs Y, De Paepe A, Calders P (July 2011). «Medication, Surgery, and Physiotherapy Among Patients With the Hypermobility Type of Ehlers–Danlos Syndrome». Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. 92 (7): 1106–12. doi:10.1016/j.apmr.2011.01.016. PMID 21636074.
  56. ↑ Woerdeman LA, Ritt MJ, Meijer B, Maas M (2000). «Wrist problems in patients with Ehlers–Danlos syndrome». European Journal of Plastic Surgery. 23 (4): 208–210. doi:10.1007/s002380050252.
  57. ↑ Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A (March 2008). «Ehlers–Danlos syndromes and Marfan syndrome». Best Practice & Research. Clinical Rheumatology. 22 (1): 165–189. doi:10.1016/j.berh.2007.12.005. PMID 18328988.
  58. ↑ of Ehlers–Danlos Syndrome 943567, բաժին Genetics of Ehlers–Danlos Syndrome(անգլ.) EMedicine կայքում
  59. ↑ «Vascular (VEDS) Emergency Information | The Ehlers Danlos Society». The Ehlers Danlos Society (ամերիկյան անգլերեն). Վերցված է 2018-04-17-ին.
  60. ↑ «Topics in Pain Management: pain management in patients with hyper mobility disorders: frequently missed causes of chronic pain» (PDF). Topics in Pain Management.
  61. ↑ M., Giroux, Catherine M.|Corkett, Julie K.|Carter, Lorraine (2016). «The Academic and Psychosocial Impacts of Ehlers-Danlos Syndrome on Postsecondary Students: An Integrative Review of the Literature». Journal of Postsecondary Education and Disability (անգլերեն). 29 (4): 414.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link)
  62. ↑ Parapia, Liakat A.; Jackson, Carolyn (2008). «Ehlers–Danlos syndrome – a historical review». British Journal of Haematology. 141 (1): 32–5. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x. PMID 18324963.
  63. ↑ OrphanAnesthesia Guidelines
  64. ↑ Wiesmann, Thomas; Castori, Marco; Malfait, Fransiska; Wulf, Hinnerk (2014). «Recommendations for anesthesia and perioperative management in patients with Ehlers–Danlos syndrome(s)». Orphanet Journal of Rare Diseases. 9: 109. doi:10.1186/s13023-014-0109-5. PMC 4223622. PMID 25053156.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
  65. ↑ Pepin, Melanie; Schwarze, Ulrike; Superti-Furga, Andrea; Byers, Peter H. (2000). «Clinical and Genetic Features of Ehlers–Danlos Syndrome Type IV, the Vascular Type». New England Journal of Medicine. 342 (10): 673–80. CiteSeerX 10.1.1.603.1293. doi:10.1056/NEJM200003093421001. PMID 10706896.
  66. ↑ «Ehlers–Danlos Syndrome: Epidemiology». Medscape.com. Արխիվացված է օրիգինալից 2013-04-24-ին. Վերցված է 2014-02-27-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  67. ↑ «Ehlers-Danlos syndrome type VIIc». geneaware.clinical.bcm.edu (ամերիկյան անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2017-08-14-ին. Վերցված է 2017-07-24-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  68. ↑ Mitchell, Michael (1979). Monsters of the Gilded Age: The photographs of Charles Eisenmann. Toronto: Gage. էջեր 99, 100. ISBN 978-0771595219. OCLC 6892718.
  69. ↑ «Houston hits out at "preconceived ideas" – Coronation Street News – Soaps». Digital Spy. 2010-05-22. Արխիվացված է օրիգինալից 2013-05-09-ին. Վերցված է 2014-02-27-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  70. ↑ Yücel D (1995). «Was Paganini born with Ehlers–Danlos syndrome phenotype 4 or 3?». Clin. Chem. 41 (1): 124–5. PMID 7813066.
  71. ↑ «You Can Dislocate a Rib By Sneezing; My Life With Ehlers Danlos Syndrome». SciBabe. 1 July 2016. Արխիվացված է օրիգինալից 20 July 2016-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  72. ↑ Carrie (December 26, 2016). «Queer Crip Love Fest: Talking with Queer Disabled Latinx Activist Annie Segarra about Family and Connection». Autostraddle. Արխիվացված է օրիգինալից September 23, 2017-ին. Վերցված է September 22, 2017-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  73. ↑ «Eric The Actor Calls In». MarksFriggin. 27 November 2012. Արխիվացված է օրիգինալից 25 August 2017-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  74. ↑ Boedeker, Hal. "America's Got Talent: Mandy Harvey makes finals", Orlando Sentinel, September 13, 2017
  75. ↑ Bear, John (21 September 2017). «Deaf Longmont High grad takes fourth place on "America's Got Talent"». The Denver Post. Digital First Media. Վերցված է 6 December 2017-ին.
  76. ↑ Gillibrand, Abigail (1 March 2019). «Jameela Jamil reveals battle with EDS 3 and is proud of 'overcoming its hurdles'». MetroUK. Associated Newspapers Limited. Վերցված է 4 March 2019-ին.
  77. ↑ Dokuzeylül, Banu; Altun, Elif Demet; Özdoğan, Tamer Halit; և այլք: (2013). «Cutaneous asthenia (Ehlers–Danlos syndrome) in a cat». Turkish Journal of Veterinary and Animal Sciences. 37 (2): 247. doi:10.3906/vet-1203-64. eISSN 1303-6181.
  78. ↑ Scott, Danny W (2008). «Congenital and hereditary skin diseases». Color Atlas of Farm Animal Dermatology. Wiley Online Library. էջ 61. doi:10.1002/9780470344460. ISBN 9780470344460.
  79. ↑ Halper, Jaroslava; Kim, Byoungjae; Khan, Ahrar; Yoon, Jung; Mueller, PO (2006). «Degenerative suspensory ligament desmitis as a systemic disorder characterized by proteoglycan accumulation». BMC Veterinary Research. 2: 12. doi:10.1186/1746-6148-2-12. PMC 1459153. PMID 16611357.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
  80. ↑ Kim, Byoungjae; Yoon, Jung Hae; Zhang, Jian; Eric Mueller, P.O.; Halper, Jaroslava (2010). «Glycan profiling of a defect in decorin glycosylation in equine systemic proteoglycan accumulation, a potential model of progeroid form of Ehlers–Danlos syndrome». Archives of Biochemistry and Biophysics. 501 (2): 221–31. doi:10.1016/j.abb.2010.06.017. PMID 20599673.

External links[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Վիիքպահեստ

  Medicine

Դասակարգում
Արտաքին աղբյուրներ
Ստացված է «https://hy.wikipedia.org/w/index.php?title=Մասնակից:Leonor_10/Ավազարկղ&oldid=6804657» էջից