Մասնակից:Arevik Chalyan/Ավազարկղ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից

Սպինա բիֆիդա, բնածին արատ է, որն առաջանում է նյարդային համակարգի զարգացման ընթացքում ողնուղեղը շրջապատող թաղանթների և ողնաշարի ոսկրերի անավարտ փակման արդյունքում[1]։ Հիմնականում գոյություն ունեն սպինա բիֆիդայի երեք տեսակներ՝ թաքնված սպինա բիֆիդա, մենինգոցելե, միելոմենինգոցելե[1]։ Սպինա բիֆիդայի առավել հաճախ առաջացման վայրը գտնվում է ողնաշարի ստորին հատվածներում, սակայն հազվադեպ կարող է առաջանալ նաև միջին և վերին՝ պարանոցային հատվածներում[2]։ Թաքնված սպինա բիֆիդայի դեպքում նշանները կարող են լինել թեթև արտահայտված կամ կարող են իսպառ բացակայել[3]։ Այդ նշաններից են ողնաշարի ախտահարման վայրում մազափնջի, փոսիկի, մուգ բծի կամ արտափքման առկայությունը[1]։ Մենինգոցելեն, որպես կանոն առաջացնում է թույլ աստիճանի խանգարումներ և դրսևորվում է ախտահարված հատվածի բացվածքում՝ հեղուկով լցված պարկի առկայությամբ[1]։ Միելոմենինգոցելեն, հայտնի է նաև բաց սպինա բիֆիդա անվանմամբ, արատի ամենածանր ձևն է[4]։ Սպինա բիֆիդան ուղեկցվում է քայլելու դժվարությամբ, միզապարկի և աղիների գործունեության ղեկավարման խնդիրներով, գլխուղեղում հեղուկի կուտակմամբ՝ հիդրոցեֆալիայով, ողնուղեղի սեղմամբ ողնային խողովակում և լատեքսի նկատմամբ ալերգիկ ռեակցիայով[4]։ Ուսումնական գործընթացում հարաբերականորեն բնորոշ չի խնդիրների առկայությունը[4]։

Ենթադրվում է սպինա բիֆիդայի առաջացման գործում ժառանգականության և միջավայրի գործոնների համակցված ազդեցությունը[5]։ Եթե ծնողներից կամ նրանց երեխաներից մեկի մոտ առկա է սպինա բիֆիդա, հաջորդ երեխայի արատով ծնվելու հավանականությունը կազմում է 4%[6]։ Հղիությունից առաջ և դրա ընթացքում ֆոլատով աղքատ սննդակարգ ունենալու դեպքում, ևս բարձրանում է երեխայի մոտ սպինա բիֆիդայի առաջացման հավանականություն[5]։ Մյուս ռիսկի գործոններին են պատկանում հակացնցումային դեղորայքի կիրառումը, ճարպակալումը և կարգավորման դժվար ենթարկվող շաքարային դիաբետը[6]։ Ախտոորոշումը կարող է դրվել երեխայի ինչպես մինչծննդյան, այնպես էլ հետծննդյան շրջանում[3]։ Մինչծննդյան շրջանում արյան հետազոտության կամ ամնիոցենտեզի ժամանակ հայտնաբերված ալֆա ֆետոպրոտեինի (ԱՖՊ) բարձր մակարդակը, խիստ բարձրացնում է սպինա բիֆիդայի առկայության հավանականությունը[3]։ Արատը կարող է հայտնաբերվել նաև ուլտրաձայնային հետազոտությամբ։ Պատկերավորման այլ մեթոդների միջոցով ախտորոշումը կատարվում է հետծննդյան շրջանում[3]։ Սպինա բիֆիդան նյարդային խողովակի զարգացման արատի օրինակ է, սակայն իր դրսևորումները տարբերվում են այս շարքի մյուս արատներից՝ անէնցեֆալիայից և էնցեֆալոցելեյից[7]։

Սպինա բիֆիդայի դեպքերի մեծ մասը հնարավոր է կանխարգելել, հղիությունից առաջ և դրա ընթացքում հղիի սննդակարգում ֆոլատի բավարար քանակություններ ապահովելու դեպքում[5]։ Ցույց է տրվել, որ ֆոլատով ալյուրի հարստացումն արդյունավետ է եղել կանանց մեծ մասի համար[8]։ Բաց սպինա բիֆիդան կարող է փակվել վիրահատական ճանապարհով՝ մինչ- և հետծննդյան շրջաններում[9]։ Հիդրոցեֆալիայի առկայության դեպքում կարող է իրականացվել շունտավորում, ինչպես նաև հնարավոր է կատարել ողնուղեղի սեղմման վիրահատական շտկում[9]։ Սպինա բիֆիդա ունեցողների տեղաշարժումը հեշտացնելու համար կիրառվում են հենակներ և սայլակներ[9]։ Միզապարկի գործառույթների խանգարման դեպքում, երբեմն ցուցված է նաև միզապարկի կատետերիզացիան[9]։

Մարդկանց մոտավորապես 15%-ի մոտ առկա է թաքնված սպինա բիֆիդա[10]։ Մյուս արատների տարածվածությունը խիստ կախված է տարածաշրջանից, և կարող է տատանվել 0.1-ից 5 դեպք տիրույթում 1000 ծնունդի հաշվարկով[11]։ Զարգացած երկրներում, այդ թվում և ԱՄՆ-ում հիվանդության հանդիպման միջին հաճախականությունը կազմում է 0.4 դեպք 1000 ծնունդի հաշվարկով[12][6][13]։ Հնդկաստանում այս ցուցանիշը կազմում է 1.9 դեպք 1000 ծնունդի հաշվարկով[14]։ Սպիտակամորթների շրջանում սպինա բիֆիդայի առաջացման հավանականությունն ավելի բարձր է սևամորթների հետ համեմատած[15]։

Եզրույթն ունի լատինական ծագում, և թարգմանաբար նշանակում է « պառակտված ողնաշար »։

Տեսակներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սպինա բիֆիդայի տեսակներ

Ըստ ձևի տարբերակվում են երկու տեսակներ՝ թաքնված սպինա բիֆիդա և պարկաձև սպինա բիֆիդա[16]։ Պարկաձև սպինա բիֆիդան իր հերթին դրսևորվում է երկու ձևով՝ մենինգոցելե և մենինգոմիելոցելե[16]։

Թաքնված սպինա բիֆիդա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Թաքնված սպինա բիֆիդան հանդիսանում է այս արատի ամենաթեթև ձևը[17]։ Այս ձևի դեպքում որոշ ողների արտաքին հատվածն ամբողջությամբ փակված չի[18]։ Սակայն ճեղքն այնքան փոքր է, որ ողնուղեղը չի կարողանում դուրս գալ դրանից։ Ախտահարման հատվածում մաշկային ծածկույթը կարող է լինել նորմալ կամ կարող է ծածկված լինել մազափնջով, այդ հատվածում կարող է լինել փոսություն, կամ բնածին գունակային բիծ[19]։ Նյարդային խողովակի զարգացման մյուս արատների համեմատ, թաքնված սպինա բիֆիդայի դեպքում ներարգանդային ախտորոշման հիմնական ցուցանիշը՝ ալֆա ֆետոպրոտեինի մակարդակը բարձրացած չի լինում։ Սա պայմանավորված է նրանով, որ ի տարբերություն մյուս արատների, ողնուղեղը պատող թաղանթները պահպանված են։

Այս արատով շատ մարդիկ նույնիսկ չգիտեն դրա առկայության մասին, քանի որ արատը հաճախ չի ունենում որևէ դրսևորում[19]։ Մարդկանց մոտ 15%-ի մոտ առկա է թաքնված սպինա բիֆիդա[10], և մի շարք մարդկանց մոտ արատը հայտնաբերվում է պատահականորեն՝ ողնաշարի ռենտգենաբանական հետազոտության ժամանակ։ Ռադիոլոգիական հետազոտությունների համակարգային ամփոփմամբ չի հայտնաբերվել կապ թաքնված սպինա բիֆիդայի և մեջքի ցավի միջև[20]։ Վերջերս կատարված հետազոտություններով չեն հայտնաբերվել փաստեր, որոնք հակասում են ամփոփման տվյալներին[21][22][23]։

Մի շարք այլ հետազոտություններում ստացված տվյալներով ցույց է տրված, որ թաքնված սպինա բիֆիդան ոչ միշտ է անվտանգ վիճակ։ Ըստ մեկ հետազոտության, մեջքի ցավ ունեցողների շրջանում, ցավի ուժգնությունն ավելի մեծ է, եթե առկա է թաքնված սպինա բիֆիդա[24][25]։ Կանանց շրջանում այս իրավիճակը կարող է սխալմամբ ընկալվել, որպես դիսմենորեա։

Ոչ ամբողջական հետին կպումը իրական սպինա բիֆիդա չէ և նյարդաբանական տեսանկյունից շատ հազվադեպ է ունենում նշանակություն[26]։

Մենինգոցելե[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հետին մենինգոցելեն կամ մենինգեալ պարկը սպինա բիֆիդայի ամենաքիչ հանդիպող ձևն է։ Այս ձևի ժամանակ, զարգացման խանգարման պատճառով, ուղեղաթաղանթները արտափքվում են ողների արանքով։ Քանի որ նյարդային համակարգը մնում է անվնաս, մենինգոցելե ունեցողների մոտ փոքր է կյանքի ընթացքում առողջական ծանր խնդիրների առաջացման հավանականությունը, սակայն նկարագրված են ողնուղեղի սեղմման դեպքեր։ Մենինգոցելեի առաջացման պատճառ կարող են հանդիսանալ տերատոմաները, սրբանապոչուկային և առաջսրբանային հատվածի ուռուցքները, ինչպես նաև Կուռարինոյի համախտանիշը։

Մենինգոցելե կարող է ձևավորվել նաև գանգի հիմի մոտ առկա բացվածքից։ Նման մենինգոցելեների դասակարգման հիմք է հանդիսանում անատոմիական տեղակայումը։ Ըստ այդմ տարբերում են ծոծրակային, ճակատմաղոսկրային և քթային։ Ներքթային մենինգոցելեները տեղակայվում են քթի խոռոչի հատակին և հաճախ կարող են շփոթվել քթային պոլիպների հետ։ Դրանց բուժումն իրականացվում է վիրահատական եղանակով։ Էնցեֆալոմենինգոցելեները ևս դասակարգվում են այս սկզբունքով, սակայն պարունակում են ուղեղային հյուսվածք։

Միելոմենինգոցելե[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Գոտկային մենինգոցելե

Միելոմենինգոցելե (ՄՄՑ), հայտնի է նաև մենինգոմիելոցելե անվամբ, սպինա բիֆիդայի՝ առավել ծանր բարդություններ առաջացնող, ուղեղաթաղանթների և նյարդերի ախտահարմամբ ուղեկցվող տեսակն է[27]։ Միելոմենինգոցելեով հիվանդների մոտ, ողնաշարի չսերտաճած հատվածից տեղի է ունենում ողնուղեղի արտափքում։ Միելոմենինգոցելեն առաջանում է սաղմնային զարգացման երրորդ շաբաթում՝ նյարդային խողովակի անցքերի փակման փուլում։ ՄՄՑ-ն առաջանում է լիարժեք փակման խանգարման արդյունքում[5]։ Ուղեղաթաղանթները, որոնք պատում են ողնուղեղը, ևս արտափքվում են բացվածքից, ձևավորելով պարկ, որի պարունակության կազմում գտնվում են ողնուղեղի մի մասը, ողնուղեղային նյարդերի արմատները, թաղանթները և ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկը[28]։ Միելոմենինգոցելեն կապակցված է նաև Առնոլդ-Կիարիի համախտանիշի հետ, որի դեպքում առաջանում է փորոք-որովայնամզային շունտավորման կարիք[7]։

ՄՄՑ-ի առաջացմանը նպաստող թունավոր նյութերի թվին են դասվում կալցիումական անցուղիների պաշարիչները, կարբամազեպինը, ցիտոխալասինները, բարձր ջերմաստիճանը և վալպրոաթթուն[11]։

Միելոցելե[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սպինա բիֆիդան, որը դրսևորվում է միելոցելեի ձևով, հանդիսանում է ՄՄՑ-ի առավել ծանր ձևը։ Այն դրսևորվում է ախտահարման հատվածում ուղեղաթաղանթներից զուրկ նյարդային հյուսվածքից կազմված, հաստացած, ափսեաձև գոյացության տեսքով։ Նյարդային հյուսվածքի և նյարդարմատների նման՝ չպաշտշանված վիճակում, խիստ մեծանում է կյանքի համար վտանգավոր վարակներով, օրինակ՝ մենինգիտով հիվանդացության հավանականությունը[29]։

Արտափքված հատվածի ողնուղեղը և համապատասխան մակարդակից սկիզբ առնող նյարդերը սովորաբար լինում են վնասված կամ թերզարգացած։ Արդյունքում, առաջանում է ախտահարման հատվածից ներքև գտնվող հատվածներում զգացողության կորուստ և տարբեր աստիճանի պարալիզ։ Որքան վեր է գտնվում ախտահարման հատվածը գանգային ուղղությամբ, այնքան ծանր են հիվանդությամբ պայմանավորված նյարդաբանական խանգարումները։ Հիվանդության դրսևորումներից են նյարդային զգացողության կորուստը, կոնք-ազդրային, ծնկան հոդերի և ոտքի ձևախախտումները և մկանային տոնուսի կորուստը։

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ֆիզիկական խնդիրներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սպինա բիֆիդայի ֆիզիկական դրսևորումներն են՝

Սպինա բիֆիդայով երեխաների 68%-ը ունի ալերգիա լատեքսի նկատմամբ[32], որը կարող է դրսևորվել ամենաթեթևից մինչև կյանքին սպառնացող ձևերով։ Լատեքսի հաճախակի կիրառումը բժշկական միջամտությունների ժամանակ, մեծացնում է այս հանգամանքով պայմանավորված բարդությունների հավանականությունը։ Ալերգիկ ռեակցիայի առաջացումը կանխելու համար, պետք է խուսափել լատեքս պարունակող իրերի հետ շփումից, ամեն անգամ ստուգելով ձեռնոցների, պահպանակների, կատետերների, ինչպես նաև ատամնաբույժների կողմից հաճախ կիրառվող նյութերի բաղադրության մեջ լատեքսի առկայությունը[18]։

Ողնուղեղի ախտահարումը կամ դրա վնասումը վիրահատական միջամտությունների ժամանակ, կարող է հանգենել ողնուղեղի սեղմման։ Որոշ հիվանդների մոտ սա կարող է առաջացնել ողնուղեղի զգալի տրակցիա և սթրես, ինչն էլ իր հերթին խորացնում է պարալիզը, սկոլիոզը, մեջքի ցավը, ինչպես նաև վատացնում է միզապարկի և աղիների գործառույթների իրականացումը[33]։

Նյարդաբանակխն խնդիրներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սպինա բիֆիդայով շատ հիվանդներ ունեն ուղեղիկի ուղեկցող ախտահարում, որը կոչվում է Առնոլդ-Կիարիի II տիպի մալֆորմացիա։ Այս հիվանդների մոտ գլխուղեղի հետին հատվածները գանգի հետին բաժինների փոխարեն, գտնվում են պարանոցի վերին հատվածներում։ Միելոմենինգոցելե ունեցողների 90%-ի մոտ զարգանում է նաև հիդրոցեֆալիա, քանի որ, տեղախախտված ուղեղիկը խոչընդոտում է ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի նորմալ հոսքը, նպաստելով դրա կուտակմանը[34]։ Որպես կանոն, այս հիվանդների մոտ ուղեիկի չափերը փոքր են նորմայից, հատկապես այն դեպքերում, երբ սպինա բիֆիդան գտնվում է ողնուղեղի վերին հատվածներում[31]։

Միելոմենինգոցելեով հիվանդների 70–90%-ի մոտ թերզարգացած է նաև զոլավոր մարմինը, սա խանգարում է աջ և ձախ կիսագնդերի միջև փոխկապակցմանը[35]։ Բացի այդ, գլխուղեղի հետին բաժիններն առաջայիններին կապող սպիտակը նյութի ուղիները ևս ոչ լրիվ են ձևավորված։ Հայտնաբերվել է նաև, որ ճակատային հատվածներն իրար կապող սպիտակ նյութի ուղիները ևս թերզարգացած են[31]։

Կարող են դիտվել նաև կեղևի զարգացման խանգարումներ, օրինակ՝ ճակատային հատվածներն հակված են լինել առավել հաստ, քան նորմայում, մինչդեռ հետին և գագաթային հատվածներն ավելի բարակ են։ Բարակ հատվածներում ևս բարձր է կեղևային ֆոլդավորումը[31]։ Կեղևում նեյրոնները դասավորված են անկանոն ձևով[36]։

Ճանաչողական գործառույթներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Որոշ հետազոտություններով ցույց է տրվել, որ սպինա բիֆիդայով հիվանդների մոտ առկա են խնդիրներ ճանաչողական գործառույթների հետ[37][38], շունտավորված հիդրոցեֆալիայով երիտասարդների մոտ՝ առավել արտահայտված թերֆունկցիայով[39]։ Ի տարբերության նորմալ զարգացմամբ երեխաների, սպինա բիֆիդայով հիվանդների մոտ տարիքից կախված ճանաչողական գործառույթների կատարելագործում չի կատարվում[38]։ Որոշ հիվանդների մոտ բնորոշ խնդիրներ առաջանում են պլանավորման, կազմակերպման, գործողությունների նախաձեռնման և կարճատև հիշողության ոլորտում։ Կարող են նաև տուժած լինել խնդիրների լուծման, աբստրակտիվ մտածողության և տեսողական պլանավորման գործառույթները[40]։ Սպինա բիֆիդայով երեխաների մոտ թույլ է ճանաչողական գործառույթների ճկունությունը։ Չնայած նրան, որ ճանաչողական գործառույթները հաճախ վերագրվում են ճակատային բլթին, սպինա բիֆիդայի ժամանակ ճակատային բիլթն ինտակտ է, ինչի պատճառով ենթադրվում է մյուս շրջանների ընդգրկումը[39]։

Սպինա բիֆիդայով հիվանդները, հատկապես հիդրոցեֆալիայի կապակցությամբ շունտավորվածներն, հաճախ ունենում են ուշադրության կենտրոնացման խնդիրներ։ Այս երեխաներն ունեն ՈւՊՀՀ (Ուշադրության պակասի և հիպերակտիվության համախտանիշի) զարգացման մեծ հավանականություն՝ առողջ երեխաների հետ համեմատած (31% և 17%)[37]։ Խնդիրներ նկարագրվել են ընտրողական ուշադրության և կենտրոնացված ուշադրության ոլորտում։ Բնորոշ շեղումներից է նաև փոքր շարժողական արագությունը, որը հայտնաբերվում է ուշադրության գնահատման թեստերի կատարման ժամանակ ցածր ցուցանիշներով[41]։ Ուշադրության պակասը կարող է դրսևորվել շատ վաղ տարիքում, օրինակ՝ սպինա բիֆիդայով նորածինների մոտ դեմքի վրա ֆիքսացիան հետ է մնում իրենց տարիքային խմբի նորմայից[42]։

Կրթական հմտություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սպինա բիֆիդա ունեցողները կարող են ունենալ դժվարություններ կրթական գործընթացում, հատկապես մաթեմատիկայի և ընթերցանության ոլորտներում։ Ըստ մեկ հետազոտության տվյալների սպինա բիֆիդայով երեխաների 60%-ն ունեն ուսուցման հետ կապված խնդիրներ[43]։ Ի հավելումն գլխուղեղի ախտահարմամբ պայմանավորված կրթական դժվարություններին, ուշադրության կենտրոնացման և ճանաչողական գործառույթների խանգարումները ևս կարող են հանգեցնել կրթական ոլորտում վատ արդյունքների ցուցաբերման[36]։ Սպինա բիֆիդայով երեխաները կարող են ունենալ լավ արդյունքներ տարրական դպրոցում, իսկ ավելի մեծ տարիքում ակադեմիական պահանջների մեծացմանը զուգընթաց ունենալ դժվարություններ։

Սպինա բիֆիդայով երեխաները, իրենց առողջ հասակակիցների համեմատ, առավել հաճախ են ունենում դիսկալկուլիա (հաշվելու և թվաբանական գործողություններ կատարելու հետ կապված խնդիրներ)[44]: Նրանց մոտ մշտապես առկա են թվաբանական գործողությունների կատարման ճշգրտության և արագության, մաթեմատիկական խնդիրների լուծման, առօրյա կյանքում թվերի ընկալման և կիրառման հետ կապված դժվարություններ[45]։ Մաթեմատիկական դժվարությունները կարող են ուղղակիորեն պայմանավորված լինել գագաթային բլթերի հաստության նվազմամբ (շրջաններ, որոնք մասնակցում են մաթեմատիակական գործողությունների կատարմանը) կամ անուղղակիորեն՝ ուղեղիկի և միջին ուղեղի ձևախախտումներով։ Այս կառույցները ևս մասնակցում են մաթեմատիկական գործողությունների կատարմանը[46]։ Մաթեմատիկական դժվարությունների առաջացման մեջ նաև ենթադրվում է կարճատև հիշողության և արգելակման գործընթացների խանգարման դերը[47], իսկ տեսողական-տարածական գործընթացների խանգարումները համեմատաբար քիչ են ընդգրկված[44]։ Նման երեխաների մոտ խիստ կարևոր է մաթեմատիկական ունակությունների և ճանաչողական գործառույթների բարելավմանն ուղղված միջոցառումների հնարավորինս վաղ իրականացումը[47]։

Սպինա բիֆիդայով անձանց մոտ առավել զարգացած են ընթերցանության հետ կապված ունակությունները, ի տարբերություն մաթեմատիկականի[46]։ Այս խմբում ընդգրկված մարդիկ առանձնանում են ընթերցանության ճշգրտությամբ, ի համեմատ կարդացածն ընկալելու[48]։ Ընկալման խանգարումները հատկապես դրսևորվում են այն տեքստերն ընթերցելիս, որտեղ կա ավելի շատ վերացական բովանդակության յուրացման, քան կարդացածը բառացի հասկանալու խնդիր[49]։ Սպինա բիֆիդա ունեցողները կարող են դժվարություններ ունենալ նաև գրելիս, պայմանավորված նուրբ շարժումների կարգավորման և կարճատև հիշողության խանգարումներով[48]։

Պատճառագիտություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ենթադրվում է, որ սպինա բիֆիդայի առաջացման գործընթացի հիմքում ընկած է միջավայրի և ժառանգական գործոնների համակցումը[5]։ Ընտանիքում սպինա բիֆիդայով երեխայի ծնվելու կամ ծնողներից մեկի մոտ դրա առկայության դեպքում, տվյալ ընտանիքում սպինա բիֆիդայով երեխայի ծնվելու հավանականությունը կազմում է 4%[6]։ Հղիության ընթացքում ֆոլաթթվի պակասը ևս որոշիչ դեր ունի սպինա բիֆիդայի առաջացման գործընթացում[5]։ Մյուս ռիսկի գործոններն են հակացնցումային դեղորայքը, ճարպակալումը և հսկողության վատ ենթարկվող շաքարային դիաբետը[6]։ Ալկոհոլի օգտագործումը հաճախ դրդում է մակրոցիտոզի առաջացման, որի ընթացքում ֆոլաթթվի ծախսը մեծանում է։ Ալկոհոլի օգտագործումը դադարեցնելուց հետո, պահանջվում են ամիսներ ոսկրածուծի նորացման և մակրոցիտոզի վերացման համար[50]։

Սպիտակամորթներն առավել հակված են սպինա բիֆիդայի առաջացման։ Ինչ վերաբերում է սեռային հարաբերակցությանը, աղջիկների մոտ ավելի բարձր է արատի զարգացման հավանականությունը, քան՝ տղաների[51]։

Ախտաֆիզիոլոգիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սպինա բիֆիդան երբեմն առաջանում է սաղմնային զարգացման առաջին ամսվա ընթացքում նյարդային խողովակի փակման խանգարման պատճառով՝ հաճախ մինչ կնոջ իմանալը իր հղիության մասին։ Որոշ ձևերի առաջացման հարցում ենթադրվում է այնպիսի խանգարումների դերը, որոնք ուղեկցվում են կենտրոնական նյարդային համակարգում բարձր ճնշման առկայությամբ, ինչը մեծացնում է նույն ախտաֆիզիոլոգիական մեխանիզմով երկու արատների առաջացման հավանականությունը։

Նորմալ պայմաններում նյարդային խողովակի փակումը կատարվում է բեղմնավորումից հետո 23-րդ (գլխային հատվածի փակում) և 27-րդ (պոչային հատվածի փակում) օրերին[52]։ Այս ընթացքում վնասակար գործոնների ազդեցության հետևանքով կարող են առաջանալ նյարդային խողովակի փակման խանգարումներ։ Սպինա բիֆիդայի առաջացմանը կարող են նպաստել մոր ճարպակալումը, շաքարային դիաբետով հիվանդ լինելու փաստը, մոտ ազգակիցների մոտ արատի առկայությունը, ինչպես նաև որոշ հակացնցումային դեղերի կիրառումն այս ընթացքում։

Մկների մոդելի վրա կատարված փորձարկումների արդյունքում, հայտնաբերվել են ապացույցներ, որոնք ցույց են տալիս գենետիկ գործոնի դերը սպինա բիֆիդայի առաջացման գործընթացում։ Մարդու սպինա բիֆիդան, ինչպես մի շարք այլ հիվանդություններ և ախտաբանական գործընթացներ, օրինակ՝ քաղցկեղը, զարկերակային գերճնշումը և աթերոսկլերոզը, հանդիսանում են բազմաթիվ գեների և միջավայրի գործոնների փոխազդեցության արդյունք։

Որոշ հետազոտություններ ցույց են տվել, որ ֆոլաթթվի (ֆոլատի) անբավարարությունը, նյարդային խողովակի փակման խանգարումների, այդ թվում և սպինա բիֆիդայի առաջացման գործում գլխավոր գործոններից մեկն է հանդիսանում։ Հղի կանանց սննդակարգում ֆոլաթթվի ավելացումը, նվազեցնում է նյարդային խողովակի զարգացման արատների առաջացման հավանականությումը մինչև 70%, այդ թվում նվազեցնելով ծանր աստիճանի արատների հանդիպման հաճախականությունը[53][54][55]։ Սակայն ֆոլաթթվի ազդեցության մեխանիզմները նյարդային խողովակի փակման գործընթացի վրա պարզաբանված չեն։

Սպինա բիֆիդայի առաջացման հակումը չի ժառանգվում ուղղակի ձևով՝ ծնողից զավակին, ինչպես օրինակ մկանային դիստրոֆիայի և հեմոֆիլիայի դեպքում։ Սակայն հետազոտությունների արդյունքում ապացուցվել է, որ սպինա բիֆիդայով երեխա ունեցած մոր մոտ, այս արատով այլ երեխա ունենալու հավանականությունը կազմում է 3%։ Այս ցուցանիշը կարող է նվազել մինչ հղիությունը ֆոլաթթվի հավելում օգտագործելու դեպքում։ Ընդհանուր բնակչության համար թույլատրելի է ֆոլաթթվի ցածր դոզաների կիրառությունը (0.4 մգ/օրական)։

Սպինա բիֆիդայի որոշ ժառանգական դեպքերի ուսումնասիրության ընթացքում հայտնաբերվել է կապ՝ VANGL1 գենի որոշ մուտացիաների և սպինա բիֆիդայի առաջացման միջև[56]։

Կանխարգելում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սպինա բիֆիդայի ախտածագման մեջ հայտնի չէ մեկ առանձին պատճառ, հետևաբար չկա լիարժեք կանխարգելման մեկ միջոց։ Ներկայումս հայտնի արդյունավետ կանխարգելման միջոցներից է ֆոլաթթվի պարունակության մեծացումը սննդակարգում։ Ֆոլաթթվի աղբյուր են հանդիսանում ամբողջական հացահատիկները, հարստացված կրուպեղենը, չոր լոբազգիները, տերևավոր բանջարեղենը և մրգերը[57]։

Սկսած 1998 թվականից ԱՄՆ-ում հացահատիկային ապրանքների ֆոլաթթվով հարստացումը պարտադիր է։ ԱՄՆ-ի սննդի և դեղերի վերահսկողության կազմակերպությունը, Կանադայի հանրային առողջության գործակալությունը[58] և Միացյալ Թագավորության առողջապահական համակարգի ներկայացուցիչները խորհուրդ են տալիս վերարտադրողական տարիքի կանանց և հատկապես այն կանանց, ովքեր պլանավորում են հղիանալ, ընդունել առնվազն 0.4 մգ ֆոլաթթու օրական, նվազագույնը երեք ամիս մինչ հղիանալը, իսկ հղիանալուց հետո շարունակել ֆոլաթթվի ընդունումը հղիության առաջին 12 շաբաթվա ընթացքում[59]։ Կանանց, ովքեր ունեն սպինա բիֆիդայով կամ նյարդային խողովակի զարգացման այլ արատներով երեխա, կամ ընդունում են հակացնցումային դեղեր, խորհուրդ է տրվում ընդունել 4–5 մգ ֆոլաթթու օրական[59]։

Սքրինինգ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Բաց սպինա բիֆիդան սովորաբար հայտնաբերվում է հղիության ընթացքում՝ պտղի ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ։ Մոր շիճուկում ալֆա ֆետոպրոտեինի (ԱՖՊ) բարձր լինելու դեպքում ցուցված է իրականացնել երկու հետազոտություն՝ պտղի ուլտրաձայնային հետազոտություն և ամնիոտիկ հեղուկի ամնիոցենտեզ (ԱՖՊ-ի և ացետիլխոլինէսթերազայի մակարդակի որոշման նպատակով)։ ԱՖՊ-ի պարտադիր որոշման վերաբերյալ ԱՄՆ-ի որոշ նահանգներում (օրինակ՝ Կալիֆորնիա) այժմ գործում են օրենքներ, և այդ հետազոտությունը չիրականացնելու դեպքում ոլորտի պատասխանատուները կարող են ենթարկվել պատասխանատվության։ Սպինա բիֆիդայով ծնված մեկ հիվանդ ստացել է 2.000.000$ փոխհատուցում, քանի որ դատական գործի քննման արդյունքում պարզվել է, որ նրա մայրը մանկաբարձ-գինեկոլոգիական հետազոտության ժամանակ՝ բժշկական անփութության պատճառով չի անցել այս հետազոտությունը [60]։ Սպինա բիֆիդան կարող է ասոցացված լինել զարգացման այլ խանգարումների կամ դիսմորֆիկ համախտանիշների հետ, հաճախ հանդիսանալով կրելախախտի պատճառ։ Դեպքերի մեծամասնությունում սպինա բիֆիդան հանդիպում է միակ արատի ձևով։

Գենետիկ խորհրդատվությունը և ամնիոցենտեզի ժամանակ վերցված նմուշի գենետիկ հետազոտությունը կարող են իրականցվել հղիության ընթացքում։ Այս մեթոդներով հնարավոր է հայտնաբերել նյարդային խողովակի զարգացման այնպիսի արատներ, որոնք ասոցացված են գենետիկ շեղումների հետ։ Դրանց թվին դասվում է 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան։ Ուլտրաձայնային սքրինինգի արդյունքում դիտվել է սպինա բիֆիդայով ծնված երեխաների թվի նվազում, քանի որ հղիությունների որոշ մասն ընդհատվել է, վախենալով նրանից, որ այս երեխաները կարող են ունենալ ցածր կյանքի որակ։ Ժամանակակից բժշկության շնորհիվ սպինա բիֆիդա ունեցողների կյանքի որակը զգալի բարելավվել է[52]։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Սպինա բիֆիդայի արդյունքում առաջացած նյարդերի վնասման արմատական բուժման որևէ մեթոդ դեռևս գոյություն չունի։ Բուժման ստանդարտ է համարվում երեխայի ծնվելուց հետո արատի վիրահատական շտկումը։ Վիրահատության էությունը կայանում է մեջքի վրա առկա հյուսվածքային դեֆեկտի փակումը, որի միջոցով հնարավոր է կանխել վարակների մուտքը և նյարդային հյուսվածքի հետագա վնասումը։ Ողնուղեղը և դրանից դուրս եկող ողնուղեղային նյարդերի արմատիկները դրվում են իրենց անատոմիորեն ճիշտ տեղում և ծածկվում են ուղեղաթաղանթներով։ Ուղեկցող հիդրոցեֆալիայի առկայության դեպքում զուգահեռ դրվում է շունտ, որը կապահովի ավելցուկ ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի մշտական հոսքը։ Շունտը հաճախ ավարտվում է որովայնի խոռոչում։

Հղիություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Բուժումն ընդունված է իրականացնել երեխայի ծննդից հետո։ Կան էքսպերիմենտալ տվյալներ, արատի ծանր ձևերի դեպքում ներարգանդային վիրահատական միջամտության իրականացման վերաբերյալ[61]։ Նման դեպքեր գրանցվել են 2014 թվականին, այնուամենայնիվ դրական ու բացասական հետևանքները գնահատելու համար ապացույցները մնում են անբավարար[62]։

Հղիության ընթացքում կատարված վիրահատությունների ժամանակ առկա են ռիսկեր երեխայի և մոր համար[61]։ Վիրահատության արդյունքում մոր մոտ ձևավորվում է արգանդի սպի[61], իսկ ինչ վերաբերում է երեխային, մեծանում է վաղաժամ ծննդաբերության հավանականությունը[61]։

Ներկայումս առկա է մինչծննդյան վիրահատական բուժման երկու մեթոդ։ Առաջինը՝ բաց վիրահատությունն է պտղի վրա, երբ արգանդը բացվում է, և կատարվում է սպինա բիֆիդայի շտկում։ Մյուս մեթոդն իրականացվում է ֆետոսկոպիայի միջոցով։ Այս մեթոդները հետագայում կարող են դառնել բուժման ստանդարտ[63]։

Մանկություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Միելոմենինգոցելե ունեցող անձանց մեծ մասը կարիք ունի պարբերաբար անցենլու զննումներ մի շարք մասնագետների մոտ [64]

  • Հոգեբույժ՝ կոորդինացնում է այլ մասնագետների կողմից իրականացվող վերականգնող միջոցառումները, նշանուկում է յուրահատուկ բուժում, անհրաժեշտ հարմարողական պարագաներ կամ դեղորայք, որը նպաստում է ֆունկցիոնալ կատարողականության, որքան հնարավոր է բարձրացմանը հասարակության մեջ։
  • Օրթոպեդ՝ հետևում է ոսկրերի, մկանների և հոդերի աճին ու զարգացմանը։
  • Նյարդավիրաբույժ՝ իրականացնում է վիրահատություններ ծնվելուց հետո, ինչպես նաև վարում է ողնուղեղի սահմանափակմամբ և հիդրոցեֆալիայով պայմանավորված բարդությունները։
  • Նյարդաբան՝ գնահատում և բուժում է նյարդային համակարգի հետ կապված խնդիրները, ինչպիսիք են ցնցումային խանգարումները։
  • Ուրոլոգ՝ զբաղվում է երիկամների, միզապարկի և աղիների խնդիրներով։ Հիվանդների մի մասի մոտ իրականացվում է կատետերիզացիա՝ միզային համակարգի ֆունկցիաները կարգավորելու համար։ Աղիների գործունեության կարգավորմանն ուղղված միջոցառումների հիմնական նպատակն է արտազատական ֆունկցիայի վերականգնումը։
  • Ակնաբույժ՝ զբաղվում է աչքերի հիվանդությունների ախտորոշմամբ և բուժմամբ։
  • Օրթոտիստ՝ մոդելավորում և հարմարեցնում է տարբեր տեսակի օժանդակող սարքերը, այդ թվում փակագծերը (բրեյսեր), հենակները, քայլակները և սայլակները, որոնք հեշտացնում են հիվանդների տեղաշարժը տարածության մեջ։ Որպես կանոն, որքան բարձր է սպինա բիֆիդայի տեղակայման մակարդակը, այդքան ծանր է արտահայտված վերջույթների կաթվածը, սակայն այն ոչ միշտ է առաջանում։ Ցածր մակարդակների սպինա բիֆիդայով հիվանդները, կարող են կարիք ունենալ միայն ոտքերի համար նախատեսված կարճ բրեյսերի, իսկ բարձր մակարդակների սպինա բիֆիդա ունեցողների համար առավել կիրառելի են անվասայլակները։ Ոմանք էլ կարող են քայլել առանց օժանդակող հարմարանքների։
  • Ֆիզիոթերապևտներ, օկուպացիոն թերապևտներ, հոգեբաններ և լոգոպեդներ՝ մասնակցում են վերականգնողական բուժմանը և զարգացնում են ինքնասպասարկման հմտությունները։

Անցում մեծահասակ տարիք[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Չնայած նրա, որ մի շարք մանկական հիվանդանոցներ ունեն բազմապրոֆիլ թիմեր սպինա բիֆիդայով երեխաների խնամքի կոորդինացման համար, այնուամենայնիվ անցումը մեծահասակների առողջապահական համակարգ կարող է ուղեկցվել դժվարություններով, քանի որ վերը նշված մասնագետներն աշխատում են իրարից անկախ, հիվանդի հետ կազմակերպելով առանձին հանդիպումներ, իսկ շփումն այդ մասնագետների միջև լինում է ավելի հազվադեպ։ Մեծահասակների առողջապահական համակարգի մասնագետները նաև կարող են լինել պակաս տեղեկացված սպինա բիֆիդայի մասին, քանի որ այն հանդիսանում է մանկական հասակի խրոնիկ հիվանդություն[65]։ Հաշվի առնելով անցմամբ պայմանավորված դժվարությունները, սպինա բիֆիդայով երեխաները և նրանց ծնողները 14-16 տարեկանից պետք է պատրաստվեն, մեծահասակների առողջապահական համակարգ անցմանը, սակայն այս շրջանը կարող է տատանվել պայմանավորված անհատի ֆիզիկական և ճանաչողական ունակություններով, ինչպես նաև ընտանիքի աջակցությամբ։ Դեռահասների բազմապրոֆիլ թիմը կարող է մասնակցել գործընթացին, պատրաստելով համեմատական, թարմացված փաստաթղթեր, որոնք վերաբերում են արդեն մեծ տարիքում սպինա բիֆիդայի վարման համար կիրառվող դեղերին, վիրահատություններին և ֆիզիոթերապևտիկ միջոցառումներին [65]:

Սպինա բիֆիդայով երիտասարդների անցման կազմակերպման բարդությունները, որպես կանոն հակված են հետաձգել ինքնուրույնության զարգացման գործընթացները[66], ինչի հավանականությունը տղաների մոտ ավելի բարձր է[67]։ Ընտանիքի մյուս անդամներից մեծ կախյալությունը, մեծ տարիքում կարող է խանգարել առողջություն հետ կապված ինքնասպասարկման հմտությունների զարգացմանը, ինչպիսիք են օրինակ կատետերիզացիան, աղիների աշխատանքի կարգավորումը և դեղորայքի ընդունումը[68]։ Որպես անցման գործընթացի մաս, կրթական և մասնագիտական զարգացման նպատակների, ինքնուրույն կյանքի և հասարակության ընդգրկվածության վերաբերյալ քննարկումներն, առավել արդյունավետ է սկսել վաղ տարիքում[69]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Բնակչության մոտ 15% ունի թաքնված սպինա բիֆիդա[10]։ Սպինա բիֆիդայի մյուս տեսակների հանդիպման հաճախականությունը երկրից կախված զգալի տատանվում է, կազմելով 0.1-5 դեպք՝ յուրաքանչյուր 1000 ծնվածի հաշվարկով[11]։ Զարգացած երկրներում այս ցուցանիշը կազմում է 0.4 դեպք՝ յուրաքանչյուր 1000 ծնվածի հաշվարկով[12], ԱՄՆ-ում՝ 0.7 դեպք յուրաքանչյուր 1000 ծնվածի հաշվարկով[6], իսկ Հնդկաստանում մոտ 1.9 դեպք յուրաքանչյուր 1000 ծնվածի հաշվարկով[14]։ Այս տարբերությունը մի կողմից պայմանավորված է ռասայական տարբերությամբ, սպիտակամորթների մոտ ունենալով ավելի մեծ հանդիպման հաճախականություն, իսկ մյուս կողմից պայմանավորված է միջավայրի գործոնների ազդեցությամբ[15]։

ԱՄՆ-ում այս զարգացման արատը առավել հաճախ հանդիպում է Արևելյան ափերի, քան Արևմտյան ափերի բնակչության մոտ, ինչպես նաև առավել հաճախ հանդիպում է սպիտակամորթների (1 դեպք յուրաքանչյուր 1000 կենդանի ծնվածի հաշվարկով), քան սևամոթների մոտ (0.1–0.4 դեպք յուրաքանչյուր 1000 կենդանի ծնվածի հաշվարկով)։ Իռլանդիայից ԱՄՆ ներգաղթյալների մոտ սպինա բիֆիդան առավել հաճախ է հանդիպում, քան Ամերիկայի բնիկների շրջանում[70][71], իսկ պատանիների տարիքային խմբում, առավել հաճախ՝ լատինաամերիկյան բնակչության շրջանում[72]։

Ամբողջ աշխարհում սպինա բիֆիդայի հանդիպման հաճախականությունն ամենամեծն է Իռլանդիայում և Ուելսում, որտեղ 1970-ականներին նկարագրվել է միելոմենինգոցելեի 3-4 դեպք 1000 բնակչի հաշվով, 6-ից ավել անէնցեֆալիայի դեպք (ինչպես կենդանի ծնված, այնպես էլ մեռելածին) 1000 բնակչի հաշվով։ Բրիտանական կղզիներում ընդհանուր առմամբ նկարագրված միելոմենինգոցելեի հանդիպման հաճախականությունը կազմել է 2.0–3.5 դեպք 1000 ծնվածի հաշվարկով[70][71]։ Դրանից հետո, ըստ 1998 թվականի տվյալների, ցուցանիշը կտրուկ նվազել է, կազմելով 0.15 դեպք 1000 ծնվածի հաշվարկով[52], այս անկումը պայմանավորված է նաև այն հանգամանքով, որ մինչծննդյան սքրինինգներով հայտնաբերված սպինա բիֆիդայով պտուղները ենթարկվել են աբորտի (տե՛ս Հղիության սքրինինգ

Հետազոտություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  • 1980 – Կենդանական մոդելների հիման վրա առաջին անգամ մշակվել են ֆետալ վիրաբուժական մեթոդներ Կալիֆորնիայի, Սան Ֆրանցիսկոյի Համալսարանում՝ Մայքլ Ռ․ Հարիսոնի, Ն․ Սքոթ Աձիկի և այլ հետազոտողների կողմից։
  • 1994 –Մեուլի և Աձիկի կողմից առաջ է քաշվել վիրաբուժական մոդելը, որով մոդելավորված է մարդու հիվանդությունը գառան պտղի միելոմենինգոցելեով։ Կենդանու պտղի մոտ ստեղծվել է միելոմենինգոցելեի նման արատ վիրաբուժական ճանապարհով, կատարելով գոտկասրբանային լամինեկտոմիա՝ հղիության 75 օրական ժամկետում (հասուն պտուղ 145-150 օրական)։ Արատի առաջացումից մոտավորապես 3 շաբաթ անց մեջքի լայնագույն մկանի շրջված լաթը կիրառվում է բաց նյարդային թումբը ծածկելու համար, իսկ կենդանին ծնվում է կեսարյան հատման ճանապարհով, մինչ հասուն դառնալը։ Մարդու միելոմենիգոցելեի նման արատներ համապատասխան նյարդաբանական խնդիրներով դիտվել են նաև գառնուկների հսկիչ խմբում։ Համեմատության համար, այն կենդանիներն ում մոտ կատարվել է արատի փակման միջամտություն, հետագայում ունեցել են գրեթե նորմալ նյարդաբանական գործառույթներ՝ ծածկված ողնուղեղի լավ պահպանված ցիտոարխիտեկտոնիկայով, հյուսվածաբանական քննությամբ։ Չնայած թեթև աստիճանի պարապարեզի, նրանք կարողացել են կանգնել, քայլել, կատարել պահանջվող շարժողական թեստերը և չեն դրսևորել անկառավարելի վարքագիծ։ Բացի այդ, հետին վերջույթներում զգայական գործառույթներն առկա են եղել ինչպես կլինիկորեն, այնպես էլ էլեկտրաֆիզիոլոգիորեն։ Հետագա հետազոտությունները ցույց են տվել, որ հետևյալ մոդելը ողնուղեղի գոտկային հատվածի միելոտոմիայի հետ համակցելիս, առաջացել է Կիարիի II տիպի մալֆորմացիային բնորոշ՝ հետին ուղեղի ճողվածք, իսկ այդ ներարգանդային վիրահատության արդյունքում խախտվել է հետին ուղեղի անատոմիական կառուցվածքը, քանի որ միելոմենինգոցելեի պատճառով առաջացել է ուղեղ-ողնուղեղային հեղուկի հոսքի խանգարում[73][74][75][76]։

Վանդերբիլտի համալսարանի վիրաբույժները, Ջոզեֆ Բրաների ղեկավարությամբ փորձ են կատարել լապարասկոպիկ մեթոդով փակել սպինա բիֆիդան մարդկային չորս պտղի մոտ, կիրառելով մայրական մաշկից վերցված լաթ։ Իրականացված չորս միջամտություններից երկուսի ժամանակ, գրանցվել է պտղի ներարգանդային մահ, մինչ վիրահատության ավարտը[77]։

  • 1998 – Ն․ Սքոթ Աձիկը և իր թիմը Ֆիլադելֆիայի մանկական հիվանդանոցում իրականացրել են պտղի սպինա բիֆիդայի բաց վիրահատություն, պտղի վաղ գեստացիոն հասակում (22 շաբաթական պտուղ), որն ունեցել է բարեհաջող ելք[78]։ Միելոմենինգոցելեի կապակցությամբ պտղի բաց վիրահատության ժամանակ կատարվել է մոր որովայնահատում, այնուհետև մոր արգանդի վրա կտրվածք, որպեսզի մուտք ունեն պտղի թիկնային հատվածին։ Պտղի ոսկրային հյուսվածքից բաց ողնուղեղը, ամեն դեպքում ծածկված է լինում հարակից հյուսվածքներով հղիության միջին փուլերում (19–25 շաբաթական), պաշտպանելով այն ամնիոնային հեղուկի երկարատև ազդեցությունից։ Between 1998 and 2003, Dr. Adzick, and his colleagues in the Center for Fetal Diagnosis and Treatment at The Children's Hospital Of Philadelphia, performed prenatal spina bifida repair in 58 mothers and observed significant benefit in the babies.

Fetal surgery after 25 weeks has not shown benefit in subsequent studies.[79]

Միելոմենինգոցելեի վարման հետազոտություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Management of myelomeningocele study (MOMS) was a phase III clinical trial designed to compare two approaches to the treatment of spina bifida: surgery before birth and surgery after birth.[80][81]

The trial concluded that the outcomes after prenatal spina bifida treatment are improved to the degree that the benefits of the surgery outweigh the maternal risks. This conclusion requires a value judgment on the relative value of fetal and maternal outcomes on which opinion is still divided.[82]

To be specific, the study found that prenatal repair resulted in:

  • Reversal of the hindbrain herniation component of the Chiari II malformation
  • Reduced need for ventricular shunting (a procedure in which a thin tube is introduced into the brain's ventricles to drain fluid and relieve hydrocephalus)
  • Reduced incidence or severity of potentially devastating neurologic effects caused by the spine's exposure to amniotic fluid, such as impaired motor function

[83] At one year of age, 40 percent of the children in the prenatal surgery group had received a shunt, compared to 83 percent of the children in the postnatal group. During pregnancy, all the fetuses in the trial had hindbrain herniation. However, at age 12 months, one-third (36 percent) of the infants in the prenatal surgery group no longer had any evidence of hindbrain herniation, compared to only 4 percent in the postnatal surgery group.[83] Further surveillance is ongoing.[84]

Ֆետոսկոպիկ վիրաբուժություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

In contrast to the open fetal operative approach performed in the MOMS trial, a minimally invasive fetoscopic approach (akin to 'keyhole' surgery) has been developed. This approach has been evaluated by independent authors of a controlled study which showed some benefit in survivors,[85] but others are more skeptical.[86]

The observations in mothers and their fetuses that were operated over the past two and a half years by the matured minimally invasive approach showed the following results: Compared to the open fetal surgery technique, fetoscopic repair of myelomeningocele results in far less surgical trauma to the mother, as large incisions of her abdomen and uterus are not required. In contrast, the initial punctures have a diameter of 1.2 mm only. As a result, thinning of the uterine wall or dehiscence which have been among the most worriesome and criticized complications after the open operative approach do not occur following minimally invasive fetoscopic closure of spina bifida aperta. The risks of maternal chorioamnionitis or fetal death as a result of the fetoscopic procedure run below 5%.[87][88][89] Women are discharged home from hospital one week after the procedure. There is no need for chronic administration of tocolytic agents since postoperative uterine contractions are barely ever observed. The current cost of the entire fetoscopic procedure, including hospital stay, drugs, perioperative clinical, ECG, ultrasound and MRI-examinations, is approximately €16,000.

In 2012, these results of the fetoscopic approach were presented at various national and international meetings, among them at the 1st European Symposium “Fetal Surgery for Spina bifida“ in April 2012 in Giessen, at the 15th Congress of the German Society for Prenatal Medicine and Obstetrics in May 2012 in Bonn,[90] at the World Congress of the Fetal Medicine Foundation in June 2012[91] and at the World Congress of the International Society of Obstetrics and Gynecology (ISUOG) in Copenhagen in September 2012,[92] and published in abstract form.[93][94][95][96][97][98][99][100]

Since then more data has emerged. In 2014, two papers were published on fifty one patients.[101][102] These papers suggested that the risk to the mother is small. The main risk appears to be preterm labour, on average at about 33 weeks․

Ծանոթագրություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 «Spina Bifida: Condition Information». 2012-11-30. Արխիվացված է օրիգինալից 2015-05-18-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  2. Deming, Laura (2011). Pediatric life care planning and case management (2nd ed.). Boca Raton, FL: CRC Press. էջ 392. ISBN 9781439803585.
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 «How do health care providers diagnose spina bifida?». 2012-11-30. Արխիվացված է օրիգինալից 18 May 2015-ին. Վերցված է 8 May 2015-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  4. 4,0 4,1 4,2 «Are there disorders or conditions associated with spina bifida?». 2012-11-30. Արխիվացված է օրիգինալից 18 May 2015-ին. Վերցված է 8 May 2015-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  5. 5,0 5,1 5,2 5,3 5,4 5,5 «What causes spina bifida?». 2012-11-30. Արխիվացված է օրիգինալից 18 May 2015-ին. Վերցված է 8 May 2015-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 «How many people are affected by or at risk for spina bifida?». 2012-11-30. Արխիվացված է օրիգինալից 18 May 2015-ին. Վերցված է 8 May 2015-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  7. 7,0 7,1 «Neural Tube Defects (NTDs): Overview». 2012-11-30. Արխիվացված է օրիգինալից 9 May 2015-ին. Վերցված է 8 May 2015-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  8. Castillo-Lancellotti, C; Tur, JA; Uauy, R (May 2013). «Impact of folic acid fortification of flour on neural tube defects: a systematic review». Public Health Nutrition. 16 (5): 901–11. doi:10.1017/s1368980012003576. PMID 22850218.
  9. 9,0 9,1 9,2 9,3 «What are the treatments for spina bifida & related conditions?». 2012-11-30. Արխիվացված է օրիգինալից 18 May 2015-ին. Վերցված է 8 May 2015-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  10. 10,0 10,1 10,2 «Spina Bifida Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke». www.ninds.nih.gov. 9 May 2017. Վերցված է 30 March 2018-ին.
  11. 11,0 11,1 11,2 M. Memet Ö̈zek (2008). Spina bifida : management and outcome. Milan: Springer. էջ 58. ISBN 9788847006508.
  12. 12,0 12,1 Kondo, A; Kamihira, O; Ozawa, H (January 2009). «Neural tube defects: prevalence, etiology and prevention». International Journal of Urology. 16 (1): 49–57. doi:10.1111/j.1442-2042.2008.02163.x. PMID 19120526.
  13. Canfield, MA; Honein, MA; Yuskiv, N; Xing, J; Mai, CT; Collins, JS; Devine, O; Petrini, J; Ramadhani, TA; Hobbs, CA; Kirby, RS (November 2006). «National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999–2001». Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 76 (11): 747–56. doi:10.1002/bdra.20294. PMID 17051527.
  14. 14,0 14,1 Bhide, P; Sagoo, GS; Moorthie, S; Burton, H; Kar, A (July 2013). «Systematic review of birth prevalence of neural tube defects in India». Birth Defects Research. Part A, Clinical and Molecular Teratology. 97 (7): 437–43. doi:10.1002/bdra.23153. PMID 23873811.
  15. 15,0 15,1 Puri, Prem (2011). Newborn surgery (3 ed.). London: Hodder Arnold. էջ 811. ISBN 9781444149494.
  16. 16,0 16,1 Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Clinical Advisor 2017: 5 Books in 1 (անգլերեն). Elsevier Health Sciences. էջ 1188.e2. ISBN 9780323448383.
  17. «Are There Different Types Of Spina Bifida?». SBA. Արխիվացված է օրիգինալից 5 May 2014-ին. Վերցված է 22 February 2012-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |dead-url= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  18. 18,0 18,1 Foster, Mark R. «Spina Bifida». Արխիվացված է օրիգինալից 2008-05-13-ին. Վերցված է 2008-05-17-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  19. 19,0 19,1 «Spina Bifida Occulta». SBA. Արխիվացված է օրիգինալից 16 April 2013-ին. Վերցված է 22 February 2012-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |dead-url= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  20. van Tulder MW, Assendelft WJ, Koes BW, Bouter LM (1997). «Spinal radiographic findings and nonspecific low back pain. A systematic review of observational studies». Spine. 22 (4): 427–34. doi:10.1097/00007632-199702150-00015. PMID 9055372.
  21. Iwamoto J, Abe H, Tsukimura Y, Wakano K (2005). «Relationship between radiographic abnormalities of lumbar spine and incidence of low back pain in high school rugby players: a prospective study». Scandinavian Journal of Medicine & Science in Sports. 15 (3): 163–68. doi:10.1111/j.1600-0838.2004.00414.x. PMID 15885037.
  22. Iwamoto J, Abe H, Tsukimura Y, Wakano K (2004). «Relationship between radiographic abnormalities of lumbar spine and incidence of low back pain in high school and college football players: a prospective study». American Journal of Sports Medicine. 32 (3): 781–86. doi:10.1177/0363546503261721. PMID 15090397.
  23. Steinberg EL, Luger E, Arbel R, Menachem A, Dekel S (2003). «A comparative roentgenographic analysis of the lumbar spine in male army recruits with and without lower back pain». Clinical Radiology. 58 (12): 985–89. doi:10.1016/S0009-9260(03)00296-4. PMID 14654032.
  24. Taskaynatan MA, Izci Y, Ozgul A, Hazneci B, Dursun H, Kalyon TA (2005). «Clinical significance of congenital lumbosacral malformations in young male population with prolonged low back pain». Spine. 30 (8): E210–13. doi:10.1097/01.brs.0000158950.84470.2a. PMID 15834319.
  25. Avrahami E, Frishman E, Fridman Z, Azor M (1994). «Spina bifida occulta of S1 is not an innocent finding». Spine. 19 (1): 12–15. doi:10.1097/00007632-199401000-00003. PMID 8153797.
  26. «Incomplete Fusion, Posterior Element». Վերցված է 17 October 2013-ին. (չաշխատող հղում)
  27. «Myelomeningocele». NIH. Վերցված է 2008-06-06-ին.(չաշխատող հղում)
  28. Saladin, K.S. (2010). Anatomy & Physiology: Unity of Form and Function. Mc_Graw Hill. էջ 482. ISBN 9780077905750.
  29. Mayo Clinic
  30. 30,0 30,1 30,2 30,3 Mitchell, L. E.; Adzick, N. S.; Melchionne, J.; Pasquariello, P. S.; Sutton, L. N.; Whitehead, A. S. (2004). «Spina bifida». Lancet. 364 (9448): 1885–95. doi:10.1016/S0140-6736(04)17445-X. PMID 15555669.
  31. 31,0 31,1 31,2 31,3 Juranek, J; Salman MS (2010). «Anomalous development of brain structure and function in spina bifida myelomeningocele». Developmental Disabilities. 1. 16 (1): 23–30. doi:10.1002/ddrr.88. PMC 2917986. PMID 20419768.
  32. «Protect Yourself From Latex Allergies: Plant Biologists And Immunochemists Develop Hypoallergenic Alternative To Latex». Science Daily. 1 December 2008. Արխիվացված է օրիգինալից 18 October 2012-ին. Վերցված է 12 October 2012-ին. {{cite news}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  33. «Tethered Spinal Cord Syndrome». AANS. Արխիվացված է օրիգինալից 2011-10-16-ին. Վերցված է 2011-10-23-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  34. «Chiari Malformation Fact Sheet: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)». Ninds.nih.gov. 2011-09-16. Արխիվացված է օրիգինալից 2011-10-27-ին. Վերցված է 2011-10-23-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  35. Barkovich, J (2005). Pediatric Neuroimaging. Philadelphia, PA: Lippincott, Williams & Wilkens.
  36. 36,0 36,1 Wills, KE (1993). «Neuropsychological functioning in children with spina bifida and/or hydrocephalus». Journal of Clinical Child Psychology. 22 (2): 247–65. doi:10.1207/s15374424jccp2202_11.
  37. 37,0 37,1 Burmeister, R; Hannay HJ; Copeland K; Fletcher JM; Boudousquie A; Dennis M (2005). «Attention problems and executive functions in children with spina bifida and hydrocephalus». Child Neuropsychology. 11 (3): 265–83. doi:10.1080/092970490911324. PMID 16036451.
  38. 38,0 38,1 Tarazi, RA; Zabel TA; Mahone EM (2008). «Age-related changes in executive function among children with spina bifida/hydrocephalus based on parent behavior ratings». The Clinical Neuropsychologist. 22 (4): 585–602. doi:10.1080/13854040701425940. PMC 2575658. PMID 17853154.
  39. 39,0 39,1 Fletcher, JM; Brookshire BL; Landry SH; Bohan TP; Davidson KC; և այլք: (1996). «Attentional skills and executive functions in children with early hydrocephalus». Developmental Neuropsychology. 12 (1): 53–76. doi:10.1080/87565649609540640. {{cite journal}}: Unknown parameter |name-list-format= ignored (|name-list-style= suggested) (օգնություն)
  40. Snow, JH (1999). «Executive processes for children with spina bifida». Children's Health Care. 28 (3): 241–53. doi:10.1207/s15326888chc2803_3.
  41. Rose, BM; Holmbeck GN (2007). «Attention and executive functions in adolescents with spina bifida». Journal of Pediatric Psychology. 32 (8): 983–94. doi:10.1093/jpepsy/jsm042. PMID 17556398.
  42. Landry, SH; Robinson SS; Copeland D; Garner PW (1993). «Goal-directed behavior and perception of self-competence in children with spina bifida». Journal of Pediatric Psychology. 18 (3): 389–96. doi:10.1093/jpepsy/18.3.389. PMID 8340846.
  43. Mayes, SD; Calhoun, SL (2006). «Frequency of reading, math, and writing disabilities in children with clinical disorders». Learning and Individual Differences. 16 (2): 145–57. doi:10.1016/j.lindif.2005.07.004.
  44. 44,0 44,1 Barnes, MA; Wilkinson, M; Khemani, E; Boudesquie, A; Dennis, M; Fletcher, JM (2006). «Arithmetic processing in children with spina bifida: Calculation accuracy, strategy use, and fact retrieval fluency». Journal of Learning Disabilities. 39 (2): 174–87. doi:10.1177/00222194060390020601. PMID 16583797.
  45. Dennis, M; Barnes, M (2002). «Math and numeracy in young adults with spina bifida and hydrocephalus». Developmental Neuropsychology. 21 (2): 141–55. doi:10.1207/S15326942DN2102_2. PMID 12139196.
  46. 46,0 46,1 Hetherington, R; Dennis M; Barnes M; Drake J; Gentili J (2006). «Functional outcome in young adults with spina bifida and hydrocephalus». Child's Nervous System. 22 (2): 117–24. doi:10.1007/s00381-005-1231-4. PMID 16170574.
  47. 47,0 47,1 English, LH; Barnes, MA; Taylor, HB; Landry, SH (2009). «Mathematical developmental development in spina bifida». Developmental Disabilities Research Reviews. 15 (1): 28–34. doi:10.1002/ddrr.48. PMC 3047453. PMID 19213013.
  48. 48,0 48,1 Barnes, M; Dennis M; Hetherington R (2004). «Reading and writing skills in young adults with spina bifida and hydrocephalus». Journal of the International Neuropsychological Society. 10 (5): 655–63. doi:10.1017/S1355617704105055. PMID 15327713.
  49. Fletcher JM, Dennis M, Northrup H, Barnes AM, Hannay HJ, Francis, DF (2004). Spina bifida: Genes, brain, and development. International Review of Research in Mental Retardation. Vol. 29. էջեր 63–117. doi:10.1016/S0074-7750(04)29003-6. ISBN 9780123662293.
  50. «it is more often due to direct toxicity of the alcohol on the marrow. The macrocytosis of alcoholism usually reverses only after months of abstinence from alcohol». Արխիվացված է օրիգինալից 2014-07-15-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  51. «Spina bifida Risk factors - Mayo Clinic». www.mayoclinic.org. Արխիվացված է օրիգինալից 2016-11-29-ին. Վերցված է 2016-11-29-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  52. 52,0 52,1 52,2 T. Lissauer, G. Clayden. Illustrated Textbook of Paediatrics (Second Edition). Mosby, 2003. 0-7234-3178-7
  53. Holmes LB (1988). «Does taking vitamins at the time of conception prevent neural tube defects?». JAMA. 260 (21): 3181. doi:10.1001/jama.260.21.3181. PMID 3184398.
  54. Milunsky A; Jick H; Jick SS; և այլք: (1989). «Multivitamin/folic acid supplementation in early pregnancy reduces the prevalence of neural tube defects». JAMA. 262 (20): 2847–52. doi:10.1001/jama.262.20.2847. PMID 2478730. {{cite journal}}: Unknown parameter |name-list-format= ignored (|name-list-style= suggested) (օգնություն)
  55. Mulinare J, Cordero JF, Erickson JD, Berry RJ (1988). «Periconceptional use of multivitamins and the occurrence of neural tube defects». JAMA. 260 (21): 3141–45. doi:10.1001/jama.1988.03410210053035. PMID 3184392.
  56. Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirillova I, De Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P (2007). «Mutations in VANGL1 associated with neural-tube defects». N. Engl. J. Med. 356 (14): 1432–37. doi:10.1056/NEJMoa060651. PMID 17409324.
  57. «Folic Acid Fortification». FDA. February 1996. Արխիվացված է օրիգինալից 2009-09-18-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  58. «Folic Acid - Public Health Agency of Canada». Արխիվացված է օրիգինալից 2006-09-27-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  59. 59,0 59,1 «Why do I need folic acid?». NHS Direct. 2006-04-27. Արխիվացված է օրիգինալից April 13, 2006-ին. Վերցված է 2006-08-19-ին.
  60. «Medical malpractice: Childbirth, failed to perform AFP test» (PDF). Արխիվացված է օրիգինալից (PDF) 2016-03-03-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  61. 61,0 61,1 61,2 61,3 Adzick, NS (February 2013). «Fetal surgery for spina bifida: past, present, future». Seminars in Pediatric Surgery. 22 (1): 10–17. doi:10.1053/j.sempedsurg.2012.10.003. PMC 6225063. PMID 23395140.
  62. Grivell, RM; Andersen, C; Dodd, JM (28 October 2014). «Prenatal versus postnatal repair procedures for spina bifida for improving infant and maternal outcomes». Cochrane Database of Systematic Reviews. 10 (10): CD008825. doi:10.1002/14651858.CD008825.pub2. PMID 25348498.
  63. Joyeux, L; Chalouhi, GE; Ville, Y; Sapin, E (June 2014). «[Maternal-fetal surgery for spina bifida: future perspectives]». Journal de Gynécologie, Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 43 (6): 443–54. doi:10.1016/j.jgyn.2014.01.014. PMID 24582882.
  64. «Center for Spina Bifida: Specialists and Services». Gillette Children's Hospital Center for Spina Bifida. Gillette Children's Hospital. Արխիվացված է օրիգինալից 19 December 2010-ին. Վերցված է 15 November 2011-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  65. 65,0 65,1 Binks, JA; Barden WS; Burke TA; Young NL (2007). «What do we really know about the transition to adult-centered health care? A focus on cerebral palsy and spina bifida». Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. 88 (8): 1064–73. doi:10.1016/j.apmr.2007.04.018. PMID 17678671.
  66. Davis, BE; Shurtleff DB; Walker WO; Seidel KD; Duguay S (2006). «Acquisition of autonomy skills in adolescents with myelomeningocele». Developmental Medicine & Child Neurology. 48 (4): 253–58. doi:10.1017/S0012162206000569. PMID 16542511.
  67. Friedman, D; Holmbeck GN; DeLucia C; Jandasek B; Zebracki K (2009). «Trajectories of autonomy development across the adolescent transition in children with spina bifida». Rehabilitation Psychology. 54 (1): 16–27. doi:10.1037/a0014279. PMID 19618699.
  68. Monsen, RB (1992). «Autonomy, coping, and self-care agency in healthy adolescents and in adolescents with spina bifida». Journal of Pediatric Nursing. 7 (1): 9–13. PMID 1548569.
  69. Holmbeck, GN; Devine KA (2010). «Psychosocial and family functioning in spina bifida». Developmental Disabilities Research Reviews. 16 (1): 40–46. doi:10.1002/ddrr.90. PMC 2926127. PMID 20419770.
  70. 70,0 70,1 Lemire RJ (1988). «Neural tube defects». JAMA. 259 (4): 558–62. doi:10.1001/jama.259.4.558. PMID 3275817.
  71. 71,0 71,1 Cotton P (1993). «Finding neural tube 'zippers' may let geneticists tailor prevention of defects». JAMA. 270 (14): 1663–4. doi:10.1001/jama.270.14.1663. PMID 8411482.
  72. Boulet SL, Yang Q, Mai C, Kirby RS, Collins JS, Robbins JM, Mulinare J (2008). «Trends in postfortification prevalence of spina bifida and ancephaly in the United States». Birth Defects Research, Part A. 82 (7): 527–32. doi:10.1002/bdra.20468. PMID 18481813.
  73. Meuli, M; Meuli-Simmen, C; Hutchins, GM; Yingling, CD; Hoffman, KM; Harrison, MR; Adzick, NS (April 1995). «In utero surgery rescues neurological function at birth in sheep with spina bifida». Nature Medicine. 1 (4): 342–47. doi:10.1038/nm0495-342. PMID 7585064.
  74. Paek, BW; Farmer, DL; Wilkinson, CC; Albanese, CT; Peacock, W; Harrison, MR; Jennings, RW (2000). «Hindbrain herniation develops in surgically created myelomeningocele but is absent after repair in fetal lambs». American Journal of Obstetrics and Gynecology. 183 (5): 1119–23. doi:10.1067/mob.2000.108867. PMID 11084552.
  75. Bouchard, S; Davey, MG; Rintoul, NE; Walsh, DS; Rorke, LB; Adzick, NS (March 2003). «Correction of hindbrain herniation and anatomy of the vermis after in utero repair of myelomeningocele in sheep». Journal of Pediatric Surgery. 38 (3): 451–58. doi:10.1053/jpsu.2003.50078. PMID 12632366.
  76. Meuli, M; Meuli-Simmen, C; Yingling, CD; Hutchins, GM; Timmel, GB; Harrison, MR; Adzick, NS (March 1996). «In utero repair of experimental myelomeningocele saves neurological function at birth». Journal of Pediatric Surgery. 31 (3): 397–402. doi:10.1016/S0022-3468(96)90746-0. PMID 8708911.
  77. Bruner, JP; Richards, WO; Tulipan, NB; Arney, TL (January 1999). «Endoscopic coverage of fetal myelomeningocele in utero». American Journal of Obstetrics and Gynecology. 180 (1 Pt 1): 153–58. doi:10.1016/S0002-9378(99)70167-5. PMID 9914596.
  78. Adzick, N Scott; Sutton, Leslie N; Crombleholme, Timothy M; Flake, Alan W (1998). «Successful fetal surgery for spina bifida». The Lancet. 352 (9141): 1675–76. doi:10.1016/S0140-6736(98)00070-1. PMID 9853442.
  79. Tubbs, RS; Chambers, MR; Smyth, MD; Bartolucci, AA; Bruner, JP; Tulipan, N; Oakes, WJ (March 2003). «Late gestational intrauterine myelomeningocele repair does not improve lower extremity function». Pediatric Neurosurgery. 38 (3): 128–32. doi:10.1159/000068818. PMID 12601237.
  80. «Background of Management of Myelomeningocele Study (MOMS)». The GWU Biostatistics Center. Արխիվացված է օրիգինալից 2012-09-23-ին. Վերցված է 2012-08-06-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  81. «Management of Myelomeningocele Study (MOMS)». ClinicalTrials.gov. Արխիվացված է օրիգինալից 2015-09-08-ին. Վերցված է 2012-08-06-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  82. Adzick, NS; Thom, Elizabeth A.; Spong, Catherine Y.; Brock, John W.; Burrows, Pamela K.; Johnson, Mark P.; Howell, Lori J.; Farrell, Jody A.; և այլք: (February 9, 2011). «A Randomized Trial of Prenatal versus Postnatal Repair of Myelomeningocele». New England Journal of Medicine. Online First. 364 (11): 993–1004. doi:10.1056/NEJMoa1014379. PMC 3770179. PMID 21306277.
  83. 83,0 83,1 Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW, Burrows PK, Johnson MP, Howell LJ, Farrell JA, Dabrowiak ME, Sutton LN, Gupta N, Tulipan NB, D'Alton ME, Farmer DL (2011). «A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele». N. Engl. J. Med. 364 (11): 993–1004. doi:10.1056/NEJMoa1014379. PMC 3770179. PMID 21306277.{{cite journal}}: CS1 սպաս․ բազմաթիվ անուններ: authors list (link)
  84. «Management of Myelomeningocele Study (MOMS)». Արխիվացված է օրիգինալից 2016-03-05-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  85. Verbeek, Renate J (2011). «Fetal endoscopic myelomeningocele closure preserves segmental neurological function». Developmental Medicine. 54 (1): 15–22. doi:10.1111/j.1469-8749.2011.04148.x. PMID 22126123.
  86. Shurtleff, David (2011). «Fetal endoscopic myelomeningocele repair». Developmental Medicine & Child Neurology. 54 (1): 4–5. doi:10.1111/j.1469-8749.2011.04141.x. PMID 22126087.
  87. Verbeek, R; Heep A; և այլք: (15 December 2010). «Does fetal endoscopic closure of the myelomeningocele prevent loss of neurologic function in spina bifida aperta?». Cerebrospinal Fluid Research. 7 (1): S18. doi:10.1186/1743-8454-7-S1-S18. {{cite journal}}: Unknown parameter |name-list-format= ignored (|name-list-style= suggested) (օգնություն)CS1 սպաս․ չպիտակված ազատ DOI (link)
  88. Farmer DL, von Koch CS, Peacock WJ, Danielpour M, Gupta N, Lee H, Harrison MR (2003). «In utero repair of myelomeningocele: experimental pathophysiology, initial clinical experience, and outcomes». Arch Surg. 138 (8): 872–78. doi:10.1001/archsurg.138.8.872. PMID 12912746.
  89. Kohl T, Gembruch U (2008). «Current status and prospects of fetoscopic surgery for spina bifida in human fetuses». Fetal Diagn Ther. 24 (3): 318–20. doi:10.1159/000158549. PMID 18832851.
  90. «DZFT beim Kongress DGPGM | DZFT». Dzft.de. Արխիվացված է օրիգինալից 2014-01-16-ին. Վերցված է 2012-11-14-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |dead-url= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  91. «The Fetal Medicine Foundation / FMF World Congress». Fetalmedicine.com. Արխիվացված է օրիգինալից 2012-11-24-ին. Վերցված է 2012-11-14-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  92. «World Congress 2012». ISUOG. 2012-09-13. Արխիվացված է օրիգինալից 2012-11-15-ին. Վերցված է 2012-11-14-ին. {{cite web}}: Unknown parameter |deadurl= ignored (|url-status= suggested) (օգնություն)
  93. Degenhardt J, Schürg R, Kawecki A, Pawlik M, Enzensberger C, Stressig R, Tchatcheva K, Axt-Fliedner R, Kohl T, և այլք: (2012). «Mütterliches Outcome nach minimal-invasivem Verschluss einer Spina bifida». Ultraschall in Med. 33: S96. doi:10.1055/s-0032-1322728.
  94. Degenhardt J, Schürg R, Kawecki A, Pawlik M, Enzensberger C, Stressig R, Axt-Fliedner R, Kohl T. "Maternal outcome after minimally-invasive fetoscopic surgery for spina bifida. The Giessen experience 2010–2012. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40 (Suppl. 1) 9
  95. Neubauer B, Degenhardt J, Axt-Fliedner R, Kohl T (2012). «Frühe neurologische Befunde von Säuglingen nach minimal-invasivem fetoskopischen Verschluss ihrer Spina bifida aperta». Z Geburtsh Neonat. 216 (2): 87. doi:10.1055/s-0032-1309110.
  96. Kohl T, Kawecki A, Degenhardt J, Axt-Fliedner R, Neubauer B. "Early neurological findings in 20 infants after minimally-invasive fetoscopic surgery for spina bifida at the University of Giessen 2010–2011. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40 (Suppl. 1) 9
  97. Kohl T, Schürg R, Maxeiner H, Tchatcheva K, Degenhardt J, Stressig R, Axt-Fliedner R, Gembruch U. "Partial carbon dioxide insufflation (PACI) during fetoscopic surgery on 60 fetuses with spina bifida. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40 (Suppl. 1) 73–74
  98. Kohl T, Kawecki A, Degenhardt J, Axt-Fliedner R. "Preoperative sonoanatomic examination of fetal spina bifida permits prediction of surgical complexity during subsequent minimally-invasive fetoscopic closure. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40 (Suppl. 1) 8
  99. Degenhardt J, Kawecki A, Enzensberger C, Stressig R, Axt-Fliedner R, Kohl T (2012). «Rückverlagerung der Chiari-II Malformation innerhalb weniger Tage nach minimal-invasivem Patchverschluss ans Hinweis für einen effektiven Verschluss der Fehlbildung». Ultraschall in Med. 33: S95. doi:10.1055/s-0032-1322725.
  100. Degenhardt J, Kawecki A, Enzensberger C, Stressig R, Axt-Fliedner R, Kohl T. "Reversal of hindbrain herniation within a few days after minimally-invasive fetoscopic surgery for spina bifida indicates the desired water-tight closure of the lesion. Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 40 (Suppl. 1) 74
  101. Kohl Thomas (2014). «Percutaneous minimally invasive fetoscopic surgery for spina bifida aperta. Part I: surgical technique and perioperative outcome». Ultrasound Obstet Gynecol. 44 (5): 515–24. doi:10.1002/uog.13430. PMID 24891102.
  102. Degenhardt J; և այլք: (2014). «Percutaneous minimal-access fetoscopic surgery for spina aperta. Part II: maternal management and outcome». Ultrasound Obstet Gynecol. 44 (5): 525–31. doi:10.1002/uog.13389.

Արտաքին հղումներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Կաղապար:Medical condition classification and resources Կաղապար:Congenital malformations and deformations of nervous system Կաղապար:Congenital malformations and deformations of musculoskeletal system

Կատեգորիա:Dermal and subcutaneous growths Կատեգորիա:Congenital disorders of nervous system Կատեգորիա:Congenital disorders of musculoskeletal system Կատեգորիա:Articles containing video clips Կատեգորիա:RTT