Մահացու անքնություն

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Մահացու անքնություն
Fatal insomnia
Cranial imaging of a FFI patient.jpg
ԸՄԱ հիվանդի գանգուղեղային պատկերացում։ ՄՌՏ-ում առկա են աննորմալ ազդակներ երկկողմանի ճակատային պարիետալ ենթակորտիկալ շրջանում։ ՄՌԱ- ն ցույց է տվել գլխուղեղի զարկերակների ավելի փոքր հեռավոր մասնաճյուղերը։
Տեսակtransmissible spongiform encephalopathy?, class of disease? և symptom or sign?
ՊատճառԳենետիկ մուտացիա, սպորադիկ ձև շատ հազվադեպ
Հիվանդության ախտանշաններՊրոգրեսիվ անքնություն, որը հանգեցնում է դեմենցիայի և մահվան։
Բժշկական մասնագիտությունՀոգեբուժություն, քնի բժշկություն, նյարդաբանություն
ՀՄԴ-9046.8046.8
ՀՄԴ-10A81.981.9
ՀոմանիշներՄահացու ընտանեկան անքնություն, սպորադիկ մահացու անքնություն[1]
ԱխտորոշումԿասկածվում է ախտանիշների հիման վրա, աջակցում է քնի ուսումնասիրությունը, ՊԱՏ սկանավորումը և գենետիկական թեստավորումը (եթե ընտանեկան ձևի կասկած կա)[2]
ԲուժումՍիմպտոմատիկ բուժում[1]
ԲարդություններՀիպնագոգիայի մշտական վիճակ՝ հետագայում հիվանդության ընթացքում
ՀաճախությունՀայտնի է, որ աշխարհում ավելի քան 40 ընտանիք կրում է հիվանդության հետ կապված գենը[3]
ՍկիզբըՀասուն տարիք[2]
ԿանխատեսումԿյանքի տևողությունը՝ 7 ամսից մինչև 6 տարի[1]

Մահացու անքնություն (անգլ.՝ Fatal insomia)՝ ծայրաստիճան հազվագյուտ խանգարում, որը հանգեցնում է քնելու խանգարմանը` որպես դրա հիմնական ախտանիշ[1]։ Քնելու հետ կապված խնդիրները սովորաբար սկսվում են աստիճանաբար և ժամանակի ընթացքում սրվում են[3]։ Այլ ախտանշանները կարող են ներառել խոսքի խնդիրներ, համակարգման խնդիրներ և տկարամտություն[4][5]։ Դա հանգեցնում է մահվան մի քանի ամսից մի քանի տարվա ընթացքում[1]։

Սա գլխուղեղի պրիոնային հիվանդություն է[1]։ Այն սովորաբար առաջանում է PrPC սպիտակուցը կոդավորող գենի մուտացիայի հետևանքով[1]։ Այն ունի երկու ձև՝ մահացու ընտանեկան անքնություն (ՄԸԱ), որը ավտոզոմալ գերիշխող է, և սպորադիկ մահացու անքնություն է (սՄԱ), որը պայմանավորված է ոչ ժառանգական մուտացիայով։ Ախտորոշումը որոշվում է ախտանիշների հիման վրա և կարող է հիմնավորվել քնի ուսումնասիրությամբ, Պոզիտրոնի արտանետման տոմոգրաֆիա (ՊԱՏ) սկանով և գենետիկ հետազոտությամբ, եթե հիվանդի ընտանիքը հիվանդության պատմություն ունի։ Պրիոնի այլ հիվանդությունների նման, ախտորոշումը կարող է հաստատվել միայն հետմահու ուղեղի դիահերձմամբ[2]։

Մահացու անքնությունը հայտնի բուժում չունի և ներառում է աստիճանաբար վատթարացող անքնություն, ինչը հանգեցնում է զգայապատրանքների, զառանցանքի, խառնաշփոթ վիճակների, ինչպիսին է թուլամտությունը և, ի վերջո, մահը[6]։ Ախտանիշների ի հայտ գալուց ի վեր գոյատևման միջին ժամանակը 18 ամիս է[6]։ Առաջին դեպքը արձանագրվել է մի իտալացու մոտ, որը մահացավ Վենետիկում 1765 թ․[7]:

Նշաններ և ախտանիշներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հիվանդությունն ունի չորս փուլ[8].

  1. Բնութագրվում է անքնության վատթարացմամբ, որի արդյունքում առաջանում են խուճապային գրոհներ, պարանոյա և ֆոբիաներ։ Այս փուլը տևում է մոտ չորս ամիս։
  2. Զգայապատրանքները ու խուճապային գրոհները նկատելի են դառնում ՝ շարունակվելով շուրջ հինգ ամիս։
  3. Քնելու լիակատար անկարողությանը հաջորդում է քաշի արագ կորուստը։ Սա տևում է մոտ երեք ամիս։
  4. Դեմենցիան, որի ընթացքում մարդը վեց ամսվա ընթացքում չի արձագանքում կամ համր է դառնում, հիվանդության վերջին փուլն է, որից հետո դրան հաջորդում է մահը։

Այլ ախտանիշներից են՝ առատ քրտնարտադրություն, միոզ (սեղմված բիբեր), կանանց համար դաշտանադադարի հանկարծակի սկիզբ կամ տղամարդկանց համար էրեկտիլ դիսֆունկցիան, պարանոցի մկանների կոշտացում, գերճնշում և սրտի կծկումների հաճախության բարձրացում։ Հիվանդության սպորդանիկ ձևը հաճախ ներկայացնում է երկտեսություն։ Փորկապությունը նույնպես տարածված է։ Հիվանդության առաջընթացի հետ մեկտեղ մարդը խրվում է նախաքննական անորոշության կամ հիպնագոգիայի վիճակում, որը առողջ մարդկանց դեպքում նախաքնի վիճակն է։ Այս փուլերի ընթացքում մարդիկ սովորաբար և բազմիցս շարժում են իրենց վերջույթները՝ կարծես երազում են[9]։

Սկսման տարիքը փոփոխական է `տատանվում է 18-ից 60 տարեկան, միջինը` 50[10]։ Հիվանդությունը կարող է հայտնաբերվել նախքան գենետիկական թեստավորումը[11]։ Մահը սովորաբար վրա է հասնում առաջին 6-36 ամիսների ընթացքում։ Հիվանդության ներկայացումը անձից մարդ զգալիորեն տարբերվում է, նույնիսկ նույն ընտանիքի մարդկանց մեջ։

Պատճառ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

20-րդ քրոմոսոմի իդիոգրամը, որը ցույց է տալիս գենի PRP-ի գտնվելու վայրը

PRNP գենը, որը տրամադրում է պրիոն սպիտակուցի PrPC պատրաստման հրահանգներ, տեղակայված է 20-րդ քրոմոսոմի կարճ (p) թևի վրա` p13 դիրքում[12]։ Թե՛ ԸՄԱ ունեցող մարդիկ, և թե՛ ընտանեկան Կրեյտցֆելդտ-Յակոբի հիվանդություն (ԿՅՀ) ունեցողները ունեն պրոտիոնային սպիտակուցի գենի 178 կոդոնում մուտացիա։ ԸՄԱ- ն անխուսափելիորեն կապված է նաև մեթիոնին կոդոնի առկայության հետ՝ մուտանտ ալելի 129-րդ դիրքում, մինչդեռ ԿՅՀ- ն՝ այդ դիրքում վալին կոդոնի առկայության հետ։ «Հիվանդությունն այն դեպքն է, երբ առկա է ամինաթթվի փոփոխություն 178 դիրքում, երբ հայտնաբերվում է ասպարագին (N) նորմալ ասպարտիկ թթվի (D) փոխարեն»[13]։

Պաթոֆիզիոլոգիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ինքնին, պրիոնների առկայությունը առաջացնում է թալամուսի կողմից գլյուկոզի նվազեցում և ցինգուլյար կեղևի մեղմ հիպո-նյութափոխանակություն։ Այս ախտանիշի չափը տատանվում է հիվանդության երկու ձևերի միջև․ սրանք այն են, որոնք 129 կոդոնում ներկայացնում են մետիոնին հոմոզիգոտներ, իսկ հետիոնում ամենականոնավորն են մետիոնին / վալին հետերոզիգոտները[14]։ Հաշվի առնելով քնի և զգոնության կարգավորման մեջ թալամուսի մասնակցության միջև եղած փոխհարաբերությունը՝ կարելի է ստեղծել պատճառահետևանքային կապ, որը հաճախ բերվում է որպես պատճառ։

Ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Ախտորոշումը կատարվում է ախտանիշների հիման վրա[2]։ Հետագա աշխատանքը հաճախ ներառում է քնի ուսումնասիրություն և Պոզիտրոնի արտանետման տոմոգրաֆիա (ՊԱՏ) սկան[2]։ Ընտանեկան ձևի հաստատումը կատարվում է գենետիկական թեստավորման միջոցով[2]։

Դիֆերենցիալ ախտորոշում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Հայտնի են կաթնասունների պրիոնի սպիտակուցի հետ կապված այլ հիվանդություններ[15]։ Ոմանք փոխանցվում են, (TSEs, ներառյալ ԸՄԱ) ինչպիսիք են՝ կուրուն, ոսկու սպունգանման էնցեֆալոպաթիա (BSE, հայտնի է նաև որպես «խելագար կովի հիվանդություն») խոշոր եղջերավոր անասունների մոտ, և քրոնիկ վատնող հիվանդությունները ամերիկյան եղջերուների և վապիտիների մեջ ԱՄՆ-ի և Կանադայի որոշ տարածքներում, ինչպես նաև Կրեյտցֆելդտ-Յակոբի հիվանդությունը (ԿՅՀ)։ Ենթադրվում էր, որ մինչ վերջերս պրիոնի հիվանդությունները փոխանցվում էին միայն վարակված հյուսվածքի հետ անմիջական շփման միջոցով, օրինակ՝ վարակված հյուսվածք ուտելուց, փոխներարկումից կամ փոխպատվաստումից։ Հետազոտությունները ենթադրում են, որ պրիոնները կարող են փոխանցվել աէրոզոլներով, բայց որ հասարակության լայն զանգվածը օդային վարակի վտանգ չունի[16]։

Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Բուժումը ներառում է պալիատիվ խնամք[1]։ Քնաբեր դեղամիջոցները, ներառյալ բարբիտուրատները, օգտակար չեն համարվել։ Հակառակը՝ դրանք միտված էին վատթարացնել ախտանիշները[17]։

Կանխատեսում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Նման այլ պրիոնային հիվանդությունների՝ հիվանդությունն անխուսափելիորեն մահացու է[1][6]։ Կյանքի տևողությունը տևում է յոթ ամսից մինչև վեց տարի[1], միջինը՝ 18 ամիս[6]։

Համաճարակաբանություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Առողջ հսկողության քնի ռեժիմը համեմատող հիպնոգրաֆիա հինգ ԸՄԱ հիվանդների հետ, ովքեր ցուցադրում են քնի արդյունավետության անկում և քնի ցիկլերի խանգարում: (W: wake; R: REM; N1-3: NREM քնի փուլեր):

1998-ին հայտնի էր, որ 40 ընտանիք կրում է ԸՄԱ-ի գենը ամբողջ աշխարհում. ութ գերմանացի, հինգ իտալացի, չորս ամերիկացի, երկու ֆրանսիացի, երկու ավստրալիացի, երկու բրիտանացի, մեկ ճապոնացի և մեկ ավստրիացի[18]։ Իսպանական Բասկերի երկրում 1993-ից 2005 թ․ 178N մուտացիայի 16 ընտանեկան դեպք է դիտվել 18-րդ դարում՝ կապված ընդհանուր նախնիներ ունեցող երկու ընտանիքի հետ[19]։ 2011 թ. ցուցակում ավելացավ մեկ այլ ընտանիք, երբ հետազոտողները գտան Նիդեռլանդներում առաջին տղամարդուն ԸՄԱ-ով։ Մինչ նա 19 տարի ապրել էր Նիդեռլանդներում, նա եգիպտական ​​ծագում ուներ[20]։ Պրիոնային այլ հիվանդություններ նման են ԸՄԱ-ին և կարող են կապված լինել, բայց դրանցում բացակայում է D178N գենի մուտացիան[9]։

2016-ի դրությամբ ախտորոշվել է սպորադիկ մահացու անքնության 24 դեպք[2]։ Ի տարբերություն ԸՄԱ-ի, սՄԱ-ով տառապողները չունեն PRNP-պրիոն գենի D178N մուտացիա․ բոլորն էլ ունեն մեկ այլ գենի տարբեր մուտացիա, ինչը 129 կոդոնում առաջացնում է մեթիոնինի հոմոզիգոզություն[21][22]։ Այնուամենայնիվ, վելիինի փոխարեն (Val129) մեթիոնինի առկայությունն է, որ առաջացնում է հիվանդության սպորադիկ ձև։ Այս մուտացիայի թիրախավորումը ևս մեկ ռազմավարություն է, որն առաջարկվել է հնարավորինս բուժման համար, կամ հուսով եմ ՝ որպես հիվանդության բուժում[23]։

Սիլվանո, 1983, Բոլոնիա, Իտալիա[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

1983-ի վերջին իտալացի նյարդաբան / քնի փորձագետ բժիշկ Իգնացիո Ռոյտերը Բոլոնիայի համալսարանի հիվանդանոցի քնի ինստիտուտում հիվանդ ընդունեց։ Տղամարդը, որը հայտնի էր միայն Սիլվանո անունով, գիտակցության հազվագյուտ պահին որոշեց գրանցվել ապագա ուսումնասիրությունների համար և նվիրել իր ուղեղը հետազոտությունների համար՝ հույս ունենալով ապագա զոհերի համար բուժում գտնել[24]։

Շենկեյնի և Մոնտանյայի անանուն հիվանդը, 2001[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մի մարդ կարողացավ գրեթե մեկ տարով գերազանցել գոյատևման միջին ժամանակը տարբեր ռազմավարությունների միջոցով, ներառյալ՝ վիտամինաթերապիան և մեդիտացիան, օգտագործելով տարբեր խթանիչներ և քնաբեր դեղամիջոցներ և նույնիսկ լիակատար զգայական դեպրիվացիա ՝ փորձելով գիշերը քնել, իսկ ցերեկը զգոնությունը բարձրացնել։ Այս ընթացքում նրան հաջողվեց գիրք գրել և հարյուրավոր մղոններ վարել, բայց չնայած դրան՝ փորձությունների ընթացքում անձը ենթարկվեց հիվանդության դասական չորսփուլային առաջընթացին[24][25]։

Եգիպտացի մարդ, 2011, Նիդեռլանդներ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

ԸՄԱ հիվանդի ժամանակացույց (նույնը, ինչ այս մեկի վերևում)

2011 թ․ Նիդեռլանդներում գրանցված առաջին դեպքը եգիպտական ծագմամբ 57-ամյա մի տղամարդ էր։ Տղամարդը եկել էր երկտեսության և հիշողության պրոգրեսիվ կորստի ախտանիշներով, և նրա ընտանիքը նաև նշել էր, որ նա վերջերս դարձել էր ապակողմնորոշված, պարանոիդ և շփոթված։ Մինչ նա հակված էր քնել ամենօրյա պատահական գործողությունների ժամանակ, նա քնի դանդաղ ալիքային փուլում տեսնում էր վառ երազներ և ունենում էր պատահական մկանային ցնցումներ։ Այս ախտանիշներից չորս ամիս անց նա արթուն վիճակում իր ձեռքերում, իրանում և ստորին վերջույթներում ցնցումներ էր ունենում։ Մարդը մահացավ 58 տարեկան հասակում՝ ախտանիշների ի հայտ գալուց յոթ ամիս անց։ Դիահերձմամբ հայտնաբերվել է ճակատային ծառի կեղևի մեղմ ատրոֆիա և թալամուսի չափավոր ատրոֆիա։ Վերջինը ԸՄԱ-ի ամենատարածված նշաններից մեկն է[20]։

Հետազոտություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

Մարդկանց համար դեռևս անհայտ նպաստավոր պայմաններով` մի շարք բուժումներ կենդանիների մոդելներում նախնական հաջողություն գրանցեցին հիվանդության առաջընթացը կանխող կամ նվազեղնոց գործընթացում, ներառյալ` պենտոզանի պոլիսուլֆատը, մեպակրինը և ամֆոտերիցինը B[2]: 2016-ի դրությամբ, իրականացվում է դոքսիցիկլինի հետազոտման ուսումնասիրություն[2][26]։

2009-ին պատրաստվեց մկան մոդել ԸՄԱ-ի համար։ Այս մկներն արտահայտում էին PrP սպիտակուցի հումանիզացված տարբերակը, որը պարունակում է նաև D178N ԸՄԱ-ի մուտացիա[27]։ Թվում է` այս մկներն աստիճանաբար ավելի քիչ ու կարճ շրջաններ են ունենում անխափան կամ չընդհատվող քնի, թալամասում վնասվածքի և վաղաժամ մահվան, ճիշտ նման ԸՄԱ ունեցող մարդկանց։

Պրիոնի դաշինքը ստեղծվել է Էրիկ Մինիկել և Սոնիա Վալաբներ ամուսինների կողմից, այն բանից հետո, երբ Վալաբի մոր մոտ հայտնաբերվել է մահացու հիվանդություն[28]։ Նրանք հետազոտություն են անցկացնում Բրոդ ինստիտուտում `մարդկային պրիոնի հիվանդությունների բուժման համար։ Հետազոտական այլ հետաքրքրությունները ներառում են կենսազանգանիշների նույնականացում` կենդանի մարդկանց մոտ պրիոնի հիվանդության առաջընթացը հետևելու համար[29][30]։

Հայտնի մշակույթ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  • In the 2018 novel and online short story series "Tales from the Gas Station" the main character, Jack, believes that he suffers from fatal familial insomnia.
  • Charlie Huston's 2010 novel Sleepless concerns an epidemic of a fatal insomnia that is frequently compared to FFI by characters in the story.
  • In Something's Killing Me with BD Wong, November 2017 (season one, episode five), "Family Curse", FFI is the topic.[31]
  • Nancy Kress's novelette Pathways concerns research into FFI.[32]
  • The 2019 movie, A Score to Settle, starring Nicolas Cage, uses FFI as a plot element.
  • The 2019 movie, Awoken, uses FFI as a major plot element.[փա՞ստ]
  • FFI is a major plot element and is described in detail in the Lewis episode "Falling Darkness".
  • In the first episode of the 2020 TV series Next, one of the main characters confesses to have the disease and says "It's a real thing, look it up." It also features this Wikipedia article about the disease depicted in a book encyclopedia (Episode 6, 9:44).
  • In the novel Siphonophore by Jaimie Batchan (2021), the fictional author of the book is diagnosed with a disease referred to as Prionic Fatal Insomnia midway through writing the novel.[33]
  • Fatal familial insomnia induced by genetic engineering is part of the backstory of Destiny 2: Beyond Light.[34]
  • Law and Order: Special Victims Unit, season 12, episode 19 - Dr. Huang diagnoses a witness who suffers from fatal familial insomnia. The witness is disoriented; unable to sleep; sweats severely and presents altered pupils. Dr. Huang explains to Detectives Olivia and Elliot that the referred disease mainly affects people from a small town in Italy, where the witness came from.

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 1,8 1,9 «Fatal Insomnia - Neurologic Disorders»։ Merck Manuals Professional Edition (en-CA)։ Վերցված է 17 May 2019 
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 2,7 2,8 «Fatal familial insomnia»։ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program։ Վերցված է 17 May 2019 
  3. 3,0 3,1 «Fatal Familial Insomnia»։ NORD (National Organization for Rare Disorders)։ Վերցված է 17 May 2019 
  4. «What is fatal familial insomnia?»։ Healthline։ 2018-01-26։ Վերցված է 4 May 2018 
  5. «Fatal Insomnia»։ Merck Manual։ Վերցված է 4 May 2018 
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 «Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is ԸՄԱ?»։ MedGenMed 8 (3): 65։ 2006։ PMC 1781306։ PMID 17406188 
  7. Max D. T. (2007)։ The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery (անգլերեն)։ New York: Random House Trade Paperbacks։ էջ 4 
  8. Turner Rebecca։ «Dying To Sleep: Fatal Familial Insomnia (ԸՄԱ)»։ www.world-of-lucid-dreaming.com։ Վերցված է 22 March 2018 
  9. 9,0 9,1 Cortelli, Pietro, Gambetti, Pierluigi, Montagna, Pasquale, Lugaresi, Elio (1999)։ «Fatal familial insomnia: clinical features and molecular genetics»։ Journal of Sleep Research 8: 23–29։ PMID 10389103։ doi:10.1046/j.1365-2869.1999.00005.x 
  10. «Episode 25: Fatal Insomnia»։ Obscura: A True Crime Podcast 
  11. Max, D.T. (May 2010)։ «The Secret of Sleep»։ National Geographic Magazine։ էջ 74 
  12. Reference Genetics Home h։ «PRNP gene»։ Genetics Home Reference։ Վերցված է 22 March 2018 
  13. «Zalan Khan; Pradeep C. Bollu, Fatal Familial Insomnia.»։ NCBI Bookshelf 
  14. Cortelli. P. (1 July 1997)։ «Cerebral metabolism in fatal familial insomnia: Relation to duration, neuropathology, and distribution of protease-resistant prion protein»։ Neurology 49 (1): 126–133։ PMID 9222180։ doi:10.1212/WNL.49.1.126։ Վերցված է 1 November 2019 
  15. Panegyres Peter, Burchell Jennifer T. (2016)։ «Prion diseases: Immunotargets and therapy»։ ImmunoTargets and Therapy 5: 57–68։ ISSN 2253-1556։ PMC 4970640։ PMID 27529062։ doi:10.2147/ITT.S64795 
  16. Mosher Dave (13 January 2011)։ «Airborne prions make for 100 percent lethal whiff»։ Wired։ Վերցված է 20 May 2011 
  17. Turner Rebecca։ «The man who never slept: Michael Corke»։ World of Lucid Dreaming։ Վերցված է 20 May 2011 
  18. «Familial and sporadic fatal insomnia»։ Lancet Neurol 2 (3): 167–76։ 2003։ PMID 12849238։ doi:10.1016/S1474-4422(03)00323-5 
  19. «Las encefalopatias espongiformes o enfermedades por priones en el País Vasco»։ GacMedBilbao 104 (2): 64–69։ 2007։ PMID 10371520։ doi:10.1016/S0304-4858(07)74572-9 
  20. 20,0 20,1 Jansen C., Parchi P., Jelles B., Gouw A. A., Beunders G., van Spaendonk R. M. L., van de Kamp J. M., Lemstra A. W., Capellari S., Rozemuller A. J. M. (13 July 2011)։ «The first case of fatal familial insomnia (ԸՄԱ) in the Netherlands: a patient from Egyptian descent with concurrent four repeat tau deposits»։ Neuropathology and Applied Neurobiology 37 (5): 549–553։ PMID 20874730։ doi:10.1111/j.1365-2990.2010.01126.x 
  21. «Sporadic fatal insomnia masquerading as a paraneoplastic cerebellar syndrome»։ Arch. Neurol. 65 (7): 971–973։ July 2008։ PMID 18625868։ doi:10.1001/archneur.65.7.971 
  22. «Sporadic fatal insomnia in a young woman: A diagnostic challenge»։ Case report։ BMC Neurol 11: 136։ 2011։ PMC 3214133։ PMID 22040318։ doi:10.1186/1471-2377-11-136 
  23. «A review of drug therapy for sporadic fatal insomnia»։ Prion 11 (5): 293–299։ August 2017։ PMC 5639864 ։ PMID 28976233։ doi:10.1080/19336896.2017.1368937 
  24. 24,0 24,1 «Part 2: Case report»։ MedGenMed: Medscape General Medicine։ Self-management of fatal familial insomnia 8 (3): 66։ 2006։ PMC 1781276։ PMID 17406189 
  25. «Dying without sleep: Insomnia and its implications»։ triplehelixblog.com։ 16 June 2011։ Վերցված է 22 March 2018 
  26. Forlonia Gianluigi, Tettamantia Mauro, Luccaa Ugo, Albanesea Yasmin, Quaglioa Elena, Chiesaa Roberto, Erbettab Alessandra, Villanib Flavio, Redaellib Veronica, Tagliavinib Fabrizio, Artusoc Vladimiro, Roiterc Ignazio (21 May 2015)։ «Preventive study in subjects at risk of fatal familial insomnia: Innovative approach to rare diseases»։ Prion 9 (2): 75–79։ PMC 4601344։ PMID 25996399։ doi:10.1080/19336896.2015.1027857 
  27. «Spontaneous beneration of prion infectivity in fatal familial insomnia Knockin mice»։ Neuron 63 (4): 438–450։ 2009։ PMC 2775465։ PMID 19709627։ doi:10.1016/j.neuron.2009.07.026 
  28. Clancy Kelly (2019-01-15)։ «One Couple's Tireless Crusade to Stop a Genetic Killer»։ Wired։ ISSN 1059-1028։ Վերցված է 2019-01-21 
  29. «Sonia Vallabh»։ Broad Institute (անգլերեն)։ 2015-08-20։ Վերցված է 2019-01-21 
  30. «Prion Alliance»։ www.prionalliance.org։ Վերցված է 2019-01-21 
  31. «Something's Killing Me»։ TVGuide.com։ Վերցված է 22 March 2018 
  32. «Pathways»։ isfdb.org։ Վերցված է 9 December 2018 
  33. BATCHAN, JAIMIE. (2021)։ SIPHONOPHORE.։ [S.l.]: VALLEY PRESS։ ISBN 1-912436-54-X։ OCLC 1196244963 
  34. «Mysterious Logbook»։ Destinypedia։ Վերցված է 3 November 2020