Կլայնֆելտների համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից
Jump to navigation Jump to search
Կլայնֆելտների համախտանիշ
Human chromosomesXXY01.png
Տեսակ հիվանդություն[1] և developmental defect during embryogenesis[2]
Ենթադաս քրոմոսոմային հիվանդություն[1], sex chromosome disorder, X chromosome number anomaly with male phenotype[2], male infertility due to gonadal dysgenesis[2], sex chromosome disorder of sex development[2] և chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature[2]
Բուն պատճառ C34752[1][2] և C34752[1]
Հիվանդության ախտանիշ azoospermia, հիպոգոնդադիզմ և գինեկոմաստիա
Բժշկական մասնագիտություն բժշկական գենետիկա
ՀՄԴ-10 Q48.0
MedlinePlus 000382
eMedicine 945649
MeSHID D007713 և D007713
Disease Ontology DOID:1921 և DOID:1921
NCI Thesaurus C34752[1][2] և C34752[1]
Անվանվել է Harry Klinefelter
Klinefelter's syndrome Վիքիպահեստում

Կլայնֆելտների համախտանիշ-ժառանգական հիվանդություն։ Առաջին անգամ նկարագրվել է 1942 թ-ին Գարի Կլայնֆելտների և ֆուլեռա Օլբրայտի գործերում։ Այս հիվանդության գենետիկ առանձնահատկությունը դա ցիտոգենետիկ տարբերակներն և դրանց համադրություններն են։ Արական սեռի մոտ հայտնաբերվել են մի քանի տիպի x և y քրոմոսոմների շատացում.47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY։ Նրա ընդհանուր հաճախականության տատանվում 1 500-700 նորածին տղաների վրա։ Կլայնֆելտների համախտանիշը շատ տարածված է և հանդիպում է տղամարդկանց մոտ 0,2%-ի մոտ։ Այսպիսով 500 նորածին տղաներից մեկը ծնվում է այս համախտանշանով։

Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]