Լոուի համախտանիշ
| Լոուի համախտանիշ | |
|---|---|
| Տեսակ | հիվանդություն[1], սաղմի զարգացման արատներ[2] և հազվագյուտ հիվանդություն |
| Ենթադաս | developmental anomaly of metabolic origin?[2], syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability?[2], inherited renal tubular disease?[2], Amino acid transport disorder?[2], renal tubular disease?[2], renal disease with cataract?[2], syndromic glaucoma?[2], կատարակտով ուղեկցվող նյութափոխանակային հիվանդություններ[2], աչքի սինդրոմային զարգացող արատ[2] և X-linked recessive disease?[1] |
| Բուն պատճառ | C84940[3][2] և C84940[1] |
| Բժշկական մասնագիտություն | մանկաբարձ-գինեկոլոգ, ուրոլոգիա, նյարդաբանություն, բժշկական գենետիկա և էնդոկրինոլոգիա |
| ՀՄԴ-9 | 270.8 |
| OMIM | 309000 և 309000 |
| Հիվանդությունների բազա | 29146 |
| eMedicine | 1214184 |
| MeSHID | D009800 և D009800 |
| Disease Ontology | DOID:1056 և DOID:1056 |
| NCI Thesaurus | C84940[3][2] և C84940[1] |
| GeneReviews | NBK1480 |
Լոուի համախտանիշ (անգլ.՝ Lowe syndrome), հազվադեպ հանդիպող X քրոմոսոմի հետ կապված հիվանդություն, որը դասվում է ցիլոպատիաների խմբին։
Բովանդակություն
Պատմություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Առաջին անգամ նկարագրվել է 1952 թվականին՝ Ու․ Լոուի, Մ․ Թերիի և Է․ Լաշլանի կողմից։ Համաշխարհային գրականության մեջ հիվանդությունը հայտնի է նաև, որպես ակնա-երիկամա-ուղեղային համախտանիշ, երբեմն նաև Lowe-Terry-McLachlan համախտանիշ։
Կլինիկական ախտանշաններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Տիպիկ դեպքերում այն ուղեկցվում է վաղ տարիքում ոսպնյակի մթագնությամբ, գլաուկոմայով, հիպոտոնիայով, հիպերֆլեկսիայով, մտավոր ուշ զարգացմամբ և տարբեր երիկամային խանգարումներով, ներառյալ բիկարբոնատների վերաբաշխումը, երիկամային տուբուլյար ացիդոզը, Ֆանկոնիի համաշխտանիշը և խրոնիկ երիկամային անբավարարությունը։ Երբեմն դիտվում է նաև կմախքային անոմալիաներ, ներառյալ օստեոարտրիտը, կիֆոզը, սկոլիոզը, բազմապատիկ արթրոպաթիան։
Մոլեկուլյար-գենետիկային մեխանիզմ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Լոուի համախտանիշի պատճառը ֆոսֆատիդիլինոզիտոլ-4,5-բիֆոսֆատ-5-ֆոսֆատազ ֆերմենտների անբավարարությունն է, որը OCRL գենում առաջացնում է նոնսենս- կամ ստոպ-մուտացիա։ Գենը տեղակայված է Х քրոմոսոմի երկար պոչին (Хq25-q26)։ Այդ իսկ պատճառով հիվանդությունը արտահայտվում է միայն տղամարդկանց մոտ, իսկ կանայք միայն համարվում են դրա կրողը։ Հանդիպում է նորածինների 1:500000 հարաբերականությամբ։ Վերջին հետազատությունները ցույց են տվել, որ Լոուի համախտանիշով հիվանդի բջիջը ունի դեֆեկտներ առաջային թարթիչների վրա։ Այդ դեֆեկտը պայմանավորված են ֆոսֆատիդիլինոզիտոլ-4,5-բիֆոսֆատ-5 ֆերմենտների անբավարարությամբ, որոնք համարվում են կրիտիկական մետաբոլիթ, դրանք համարվում են վեզիկուլյար թարթիչների փոխադրիչ[4]։
Բուժում[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Ժամանակին նշանակում են դիետա՝ սահմանափակելով կերակրի աղը և գալակտոզը, Ֆանկոնի համախտանիշի և ռախիտի թերապիա, դրանք թեթևացնում են հիվանդի վիճակը։ Ինչպես նաև անհրաժեշտ է մետաբոլիկ ացիդոզի բուժում։
Գրականություն[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- Ե․ Վ․ Տուշ Ռախիտ և ռախիտանման հիվանդություններ. — Նիժնի Նովգորոդ, 2007. — С. 74-75.
- Ա․ Յ․ Ասանով Գենետիկայի հիմունքներ և երեխաների զարգացման ժառանգական խանգարումներ. — Մոսկվա, 2003. — С. 147-157.
Ծանոթագրություններ[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ 3,0 3,1 Disease Ontology release 2018-07-05 — 2018-07-05 — 2018.
- ↑ Brian G. Coon, Victor Hernandez, Kayalvizhi Madhivanan, Debarati Mukherjee, Claudia B. Hanna, Irene Barinaga-Rementeria Ramirez, Martin Lowe, Philip L. Beales, and R. Claudio Aguilar. The Lowe syndrome protein OCRL1 is involved in primary cilia assembly Hum. Mol. Genet. (2012) 21(8): 1835—1847 first published online January 6, 2012 doi:10.1093/hmg/ddr615
