Աուտոիմուն պոլիէնդոկրին համախտանիշ
| Աուտոիմուն պոլիէնդոկրին համախտանիշ | |
|---|---|
| Տեսակ | հիվանդության տեսակը |
| Բժշկական մասնագիտություն | ներզատաբանություն |
Աուտոիմուն պոլիէնդոկրին համախտանիշ (ԱՊՀ), կամ բազմագեղձային աուտոիմուն համախտանիշ (անգլ.՝ Autoimmune polyendocrine syndrome), ավելի քան մեկ ներզատական օրգանի դեմ ուղղված աուտոիմուն ակտիվությամբ բնութագրվող, հազվադեպ հանդիպող հետերոգեն հիվանդությունների խումբ։ Կարող են ախտահարվել նաև ոչ ներզատական օրգանները[1][2]։ Գոյություն ունեն աուտոիմուն պոլիէնդոկրին համախտանիշի երեք տիպեր, ինչպես նաև մի շարք այլ հիվանդություններ, որոնք ներառում են էնդոկրին աուտոիմունություն[3][4][5]։
Տեսակներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- Տիպ 1 աուտոիմուն պոլիէնդոկրին համախտանիշ (ԱՊՀ1), աուտոսոմ-ռեցեսիվ համախտանիշ, որն առաջանում է աուտոիմուն կարգավորիչ AIRE (անգլ.՝ autoimmune regulator) գենի մուտացիայի հետևանքով։ Այն հանգեցնում է հիպոպարաթիրեոիդիզմի, մակերիկամային անբավարարության, հիպոգոնադիզմի, վիտիլիգոյի, կանդիդոզի և այլնի[3]։
- Տիպ 2 աուտոիմուն պոլիէնդոկրին համախտանիշ (ԱՊՀ2), աուտոսոմ-ռեցեսիվ համախտանիշ, որը պայմանավորված է բազմագործոնային գենային ներգրավվածությամբ։ Այն դրսևորվում է մակերիկամային անբավարարությամբ՝ զուգակցված հիպոթիրեոզի և/կամ տիպ 1 շաքարային դիաբետի հետ[6]։
- IPEX համախտանիշ (գլխավոր բնութագրիչները՝ I՝ իմունային դիսռեգուլյացիա, P՝ պոլիէնդոկրինոպաթիա, E՝ էնտերոպաթիա, X-քրոմոսոմի հետ շղթայակցում). X-շղթայակցված ռեցեսիվ համախտանիշ, որը պայմանավորված է X քրոմոսոմի վրա գտնվող FOXP3 գենի մուտացիայով։ Հիվանդների մեծամասնության մոտ զարգանում է շաքարային դիաբետ և լուծ, շատերը մահանում են բազմաթիվ օրգանների դեմ ուղղված աուտոիմուն ակտիվության պատճառով։ Հիվանդանում են տղաները, մինչդեռ աղջիկները գենի կրողներ են և կարող են ունենալ հիվանդության թեթև դրսևորումներ[3][7][8][9]:
Պատճառ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Այս հիվանդության յուրաքանչյուր տիպ ունի տարբեր գենետիկական պատճառ։ IPEX համախտանիշը տղամարդկանց մոտ ժառանգվում է X-շղթայակցված ռեցեսիվ կերպով։ FOXP3 գենը, որի բջջագենետիկական տեղակայումը Xp11.23 լոկուսում է, ներգրավված է IPEX համախտանիշի զարգացման մեխանիզմում[10][11]։
Ախտորոշում
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Տիպ 1 աուտոիմուն պոլիէնդոկրին համախտանիշի ախտորոշման համար, օրինակ, հասանելի են հետևյալ մեթոդները/թեստերը[3]՝
Տարբերակիչ ախտորոշում
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]Տարբերակիչ ախտորոշման համար պետք է իրականացնել հետևյալ հիվանդությունների դիտարկմամբ[12]՝
- CD25 անբավարարություն,
- STAT5B անբավարարություն,
- Ծանր համակցված իմունապակասուրդ (SCID),
- X-շղթայակցված թրոմբոցիտոպենիա։
Կառավարում
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]
Առաջին տիպի աուտոիմուն պոլիէնդոկրին համախտանիշի դեպքում արդյունավետ են իմունաժնշիչ դեղամիջոցները[13]:
Կետոկոնազոլը նույնպես կարող է օգտագործվել առաջին տիպի դեպքում՝ որոշակի պայմաններում[3]։
Ծանոթագրություններ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- ↑ Dittmar, Manuela; Kahaly, George J. (2003). «Polyglandular Autoimmune Syndromes: Immunogenetics and Long-Term Follow-Up». The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 88 (7): 2983–2992. doi:10.1210/jc.2002-021845. PMID 12843130.
- ↑ Eisenbarth GS, Gottlieb PA (2004). «Autoimmune polyendocrine syndromes». New England Journal of Medicine. 350 (20): 2068–79. doi:10.1056/NEJMra030158. PMID 15141045.
- 1 2 3 4 5 «Type I Polyglandular Autoimmune Syndrome: Practice Essentials, Background, Pathophysiology». MEDSCAPE. 2022 թ․ հունիսի 29. Վերցված է 2024 թ․ ապրիլի 28-ին.
- ↑ «Type III Polyglandular Autoimmune Syndrome: Background, Pathophysiology, Etiology». MEDSCAPE. 2022 թ․ հունիսի 29. Վերցված է 2024 թ․ ապրիլի 28-ին.
- ↑ «Type II Polyglandular Autoimmune Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology». Medscape. 2023 թ․ դեկտեմբերի 8. Վերցված է 2024 թ․ ապրիլի 28-ին.
- ↑ «Autoimmune polyglandular syndrome type 2 Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2017-04-13-ին. Վերցված է 2017-04-20-ին.
- ↑ «IPEX syndrome». Genetics Home Reference (անգլերեն). Արխիվացված օրիգինալից 2017-04-17-ին. Վերցված է 2017-04-20-ին.
- ↑ «Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov (անգլերեն). Արխիվացված է օրիգինալից 2019-01-09-ին. Վերցված է 2017-04-20-ին.
- ↑ Wildin, R. S.; Smyk-Pearson, S.; Filipovich, A. H. (2002 թ․ օգոստոսի 1). «Clinical and molecular features of the immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X linked (IPEX) syndrome». Journal of Medical Genetics (անգլերեն). 39 (8): 537–545. doi:10.1136/jmg.39.8.537. ISSN 0022-2593. PMC 1735203. PMID 12161590.
- ↑ Reference, Genetics Home. «IPEX syndrome». Genetics Home Reference (անգլերեն). Արխիվացված օրիգինալից 2017-04-17-ին. Վերցված է 2017-05-11-ին.
- ↑ Reference, Genetics Home. «FOXP3 gene». Genetics Home Reference (անգլերեն). Արխիվացված օրիգինալից 2017-04-17-ին. Վերցված է 2017-05-11-ին.
- ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Immune dysregulation polyendocrinopathy enteropathy X linked syndrome». www.orpha.net (անգլերեն). Արխիվացված օրիգինալից 2017-04-19-ին. Վերցված է 2017-05-11-ին.
{{cite web}}: CS1 սպաս․ թվային անուններ: authors list (link) - ↑ Weiler, Fernanda Guimarães; Dias-da-Silva, Magnus R.; Lazaretti-Castro, Marise (2012-02-01). «Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: case report and review of literature». Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 56 (1): 54–66. doi:10.1590/S0004-27302012000100009. ISSN 0004-2730. PMID 22460196.
Գրականություն
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]- Improda, Nicola; Capalbo, Donatella; Cirillo, Emilia; Cerbone, Manuela; Esposito, Andrea; Pignata, Claudio; Salerno, Mariacarolina (2014 թ․ նոյեմբերի 1). «Cutaneous vasculitis in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1: report of a case and brief review of the literature». BMC Pediatrics. 14 272. doi:10.1186/1471-2431-14-272. ISSN 1471-2431. PMC 4286916. PMID 25361846.
- Shoenfeld, Yehuda; Cervera, Ricard; Gershwin, M. Eric (2008). Diagnostic Criteria in Autoimmune Diseases (անգլերեն). Springer Science & Business Media. ISBN 9781603272858.
Արտաքին հղումներ
[խմբագրել | խմբագրել կոդը]| Դասակարգում | |
|---|---|
| Արտաքին աղբյուրներ |