Դաունի համախտանիշ

Դաունի համախտանիշը (21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա) բնածին մտավոր հետամնացության տեսակ է, որը համատեղվում է համապատասխան սոմատիկ անոմալիաների և ֆիզիկական կառուցվածքի արատների հետ։ Երկու սեռի ներկայացուցիչների մոտ հանդիպում է միևնույն հաճախականությամբ։ Դաունի համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրել է անգլիացի բժիշկ Լենգդոն Դաունը 1876 թվականին, ում պատվին էլ այն անվանվել է։ Բայց միայն 1867 թվին անգլիացի գիտնականների կողմից այն ստացավ իր ամբողջական նկարագիրը։ Իսկ 1959 թվականին ֆրանսիացի գենետիկները բացահայտեցին 21-րդ ավելորդ քրոմոսոմի վերաբերյալ։

Առաջացման նախապայմանները

Դաունի համախտանիշի առաջացման պատճառների մասին կան զանազան ենթադրություններ, բայց դրանք հստակ որոշված չեն։ Որոշ գիտնականներ համարում են, որ տվյալ հիվանդության առաջացման պատճառ է հանդիսանում մոր մեծ տարիքը։ 19-րդ դարում տարածված էր այն կարծիքը, որ Դաունի համախտանիշը կարող է համաճարակի հետևանք լինել, քանի որ Դաունի համախտանիշով երեխաների ծնելիությունը ավելանում և պակասում էր որոշակի տարածաշրջաններում որոշակի ժամանակահատվածների ընթացքում։ Կա նաև վարկած, որ հաճախ հիվանդությունը պայմանավորված է ծնողների որոշակի գենոտիպը, որը նպաստում է քրոմոսոմային մուտացիաների առաջացմանը, սակայն այս վարկածը դեռևս լավ ուսումնասիրված չէ։ Դաուն համախտանիշով հիվանդ երեխաներ շատ սակավ ծնվում են այն հազվադեպ դեպքերում, երբ մայրը, լինելով այդ հիվանդության կրող, կարողանում է երեխա ունենալ։ Այդ ժամանակ մեծ է հավանականությունը, որ նրա երեխաների 50%-ի մոտ կհայտնաբերվի այդ հիվանդությունը։ Կան որոշակի տեղեկություններ այն մասին, որ հիվանդության անմիջական պատճառ կարող է հանդիսանալ ներքին գեղձերի աշխատանքի խաթարումը։

Կլինիկական առանձնահատկությունները

Դաուն համախտանիշը բնութագրվում է մտավոր հետամնացության խորը ձևի և օրգանական մի շարք համակարգերի (ոսկրային, մաշկային, սիրտ-անոթային, տեսողական և այլն) թերզարգացածության համատեղությամբ։ Արտաքին կլինիկական բնութագիրը շատ տիպիկ է և արտահայտված, ինչի հետևանքով հիվանդությունը ախտորոշվում է միանգամից երեխայի լույս աշխարհ գալուց։ Անգամ մասնագիտական գրականության մեջ կառուցվածքի արատների յուրահատկության պատճառով խոսք է գնում ոչ թե հիվանդության ախտորոշման, այլ «ճանաչման» մասին։ Դաուն հիվանդությամբ երեխաները կարճահասակն են, ուսերը կախված են, մարմանկառուցվածքը անփույթ է, գլուխը դեպի առաջ թեքած։ Որովայնի մակնների ոչ նորմալ զարգացման պատճառով մեծ է և առաջ կախված։ Տիպիկ է կլոր, ոչ մեծ գլուխը՝ տափակացած ծոծրակով, որը տարիքի հետ ավելի է տափակում։ Դեմքը նույնպես տափակ է, ճակատը նեղ, մազային ծածկույթը ցածրից է սկսում։ Աչքերը նեղ են, հաճախ է հանդիպում շիլություն։ Քիթը կարճ է՝ բարակ միջնապատով և լայնացած հիմքով, լայն քթանցքներով։ Ստորին ծնոտը առաջ է եկած, վերինը՝ թերզարգացած է՝ նեղ և կարճ։ Բերանը սովորաբար կիսաբաց է, շուրթերը հաստ են, անձև, վատ գծագրված, ստորին շուրթը կախված։ Բնորոշ է կոշտ, հաստացած լեզու, հորիզոնական ակոսներով։ Այն հաճախ դուրս է կախվում կիսաբաց բերանից։ Դեֆորմացված են ականջախեցիները, որոնց բնորոշ է ասիմետրիան, չափսերի փոքրացում և ձևի փոփոխություն։ Խեցիները փափուկ են և կարող է նկարը արտահայտված և ավարտուն չլինել, բլթերը վատ են զարգացած։ Հանդիպում է արտաքին լսողական անցքի նեղացում։ Դաուն համախտանիշով մարդիկ ունեն բնորոշ ձայն՝ կոշտ, խռպոտ, ցածր։ Հաճախ են հանդիպում ատամների անոմալիաներ։ Դրանք չունեն ճիշտ ձև, կարճ են և բութ։ Բնորոշ է կարիեսը և վաղաժամ ընկնելը, նաև ատամների հայտնվելու հերթականության խախտում, որը հաճախ ուշանում է։ Դաունի հիվանդությամբ տառապողների ուղեղի քաշը նորմայից պակաս է, ուղեղի կեղևի ակոսները խիտ են։ Դեմքի արտահայտությունը անարտահայտիչ, անիմաս է։ Կրծքավանդակը նեղ է և շատ անգամ դեֆորմացված։ Վերջույթների փոփոխություններ նույնպես շատ են պատահում, դրանք կարճ են համեմատած իրանի չափսերի հետ։ Հատկապես փոքր են դաստակները և ոտքի թաթերը։ Ձեռքերիի մատները լայն են և տափակ։ Կարճացած մատների միջև կարող են հանդիպել մաշկային թաղանթներ։ Ունեն հակում հարթաթաթության հանդեպ։ Հանդիպում են որոշ ներքին օրգանների անոմալ են զարգացում, օրինակ կարող են հանդիսանալ սրտի արատները։ Հաճախակի է լինում փորկապություն։ Կյանքի առաջին տարիներին նկատելի է արտաքին սեռական օրգանների զարգացման հապաղում, որը կարգավորվում է սեռական հասունացման շրջանում։

Հոգեբանական բնութագիրը

Բոլոր հիվանդների մոտ առկա է բարձրագույն նյարդային գործունեության փոփոխություն՝ մտավոր հետամնացության տարբեր մակարդակների տեսքով՝ թեթև դեբիլությունից մինչև խորը ապուշություն։ Ամենից հաճախ այն կրում է իմբեցիլության բնույթ։ Այդ իսկ պատճառով միայն եզակի դեպքերում է, որ Դաունով հիվանդները կարող են սովորել հանրակրթական դպրոցներում։ Այն էլ այն դեպքում, երբ շատերի ուսումը մեջ դժվարությամբ է անցնում անգամ հատուկ դպրոցներում։ Խորը վնասներ են կրում երկրորդ ազդարարային համակարգի գործառույթները, հատկապես ընդհանրացնելու, համեմատելու և վերլուծելու հնարավորությունը։ Դրա հետևանքով էլ վերացական մտածողությունը գրեթե անհնար է դառնում, ինչը հանգեցնում է հաշվի և հանրահաշվական վարժությունների լուծման դժվարացման։ Նշանակալի ձևով տուժած են հիշողությունը և ուշադրությունը։ Ընդ որում, իմաստային հիշողությունը ավելի շատ է վնասված, քան մեխանիկականը։ Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները չեն կարողանում կենտրոնանալ, շուտ են կորցնում հետաքրքրությունը միապաղաղ գործունեության, խաղի, աշխատանքի նկատմամբ, շուտ են հոգնում։ Հուզական ֆոնը պահպանված է և հույզերը ինտելեկտուալ դեֆեկտի խորության հետ համեմածատ խորն են, սկայն թույլ տարբերակված։ Բացակայում է նախաձեռնողությունը և ինքնուրույնությունը։ Հեշտ ներշնչվող են, ունեն կրկնօրինակելու հակում և հետևում են իրենց րոպեական ցանկություններին։ Հաճախ դրսևորում են անհիմն կամակորություն, ժխտողականություն։ Խոսքը զարգանում է ուշ՝ միայն 4 տարեկանում են սկսում արտասանել առաջին բառերը։ Բառապաշարը այդպես էլ մնում է աղքատիկ։ Խախտված է շարժումների հավասարաչափությունը, հստակությունը։ Նամն երեխաները անկարող են կատարել կոորդինացված շարժումներ ձեռքերով, չեն կարողանում համապատասխանեցնել իրենց շարժումները։ Եթե մտավոր հետամնացությունը հասնում է խոր մակարդակների, կյանքի ընթացքում նրանք այդպես էլ չեն սովորում քայլել։

Գրականություն

• Болезнь Дауна. Клинические и цитогенетические исследования. Под. ред. Е.Ф. Давиденковой. Л. 1966(ռուս.)
• Клинико-генетические исследования олигофрении. Под. ред. М.С. Певзнер. М. 1972(ռուս.)
• Явшин В.М. Семейные формы олигофрении. Ташкент 1974(ռուս.)