Դաունի համախտանիշ

Վիքիպեդիայից՝ ազատ հանրագիտարանից

Դաունի համախտանիշը (21-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա) բնածին մտավոր հետամնացության տեսակ է, որը համատեղվում է համապատասխան սոմատիկ անոմալիաների և ֆիզիկական կառուցվածքի արատների հետ։ Երկու սեռի ներկայացուցիչների մոտ հանդիպում է միևնույն հաճախականությամբ։ Դաունի համախտանիշը առաջին անգամ նկարագրել է անգլիացի բժիշկ Լենգդոն Դաունը 1876 թվականին, ում պատվին էլ այն անվանվել է։ Բայց միայն 1867 թվին անգլիացի գիտնականների կողմից այն ստացավ իր ամբողջական նկարագիրը։

Առաջացման նախապայմանները[խմբագրել]

Դաունի համախտանիշի առաջացման պատճառների մասին կան զանազան ենթադրություններ, բայց դրանք հաստատված չեն։ Որոշ գիտնականներ համարում են, որ տվյալ հիվանդության առաջացման պատճառ է հանդիսանում մոր մեծ տարիքը։ 19-րդ դարում տարածված էր այն կարծիքը, որ Դաունի համախտանիշը կարող է համաճարակի հետևանք լինել, քանի որ Դաունի համախտանիշով ծնված երեխաների քանակը ավելանում և պակասում էր որոշակի տարածաշրջաններում, որոշակի ժամանակահատվածների ընթացքում։ Կա նաև վարկած, որ հաճախ հիվանդությունը պայմանավորված է ծնողների որոշակի գենոտիպով, որը նպաստում է քրոմոսոմային մուտացիաների առաջացմանը, սակայն այս վարկածը դեռևս լավ ուսումնասիրված չէ։ Դաունի համախտանիշով հիվանդ երեխաներ շատ սակավ ծնվում են այն հազվադեպ դեպքերում, երբ մայրը, լինելով այդ հիվանդության կրող, կարողանում է երեխա ունենալ։ Այդ ժամանակ մեծ է հավանականությունը, որ նրա երեխաների 50%-ի մոտ կհայտնաբերվի այդ հիվանդությունը։ Կան որոշակի տեղեկություններ այն մասին, որ հիվանդության անմիջական պատճառ կարող է հանդիսանալ ներքին գեղձերի աշխատանքի խաթարումը։

Կլինիկական առանձնահատկությունները[խմբագրել]

Դաունի համախտանիշը բնութագրվում է մտավոր հետամնացության խորը ձևի և օրգանական մի շարք համակարգերի (ոսկրային, մաշկային, սիրտ-անոթային, տեսողական և այլն) թերզարգացածության համատեղությամբ։ Արտաքին կլինիկական բնութագիրը շատ տիպիկ է և արտահայտված, ինչի հետևանքով հիվանդությունը ախտորոշվում է միանգամից երեխայի լույս աշխարհ գալուց։ Անգամ մասնագիտական գրականության մեջ կառուցվածքի արատների յուրահատկության պատճառով խոսք է գնում ոչ թե հիվանդության ախտորոշման, այլ «ճանաչման» մասին։ Դաուն հիվանդությամբ երեխաները կարճահասակն են, ուսերը կախված են, մարմանկառուցվածքը անփույթ է, գլուխը դեպի առաջ թեքած։ Որովայնը մկանների ոչ նորմալ զարգացման պատճառով մեծ է և առաջ կախված։ Տիպիկ է կլոր, ոչ մեծ գլուխը՝ տափակացած ծոծրակով, որը տարիքի հետ ավելի է տափակում։ Դեմքը նույնպես տափակ է, ճակատը՝ նեղ, մազային ծածկույթը ցածրից է սկսում։ Աչքերը նեղ են, հաճախ է հանդիպում շիլություն։ Քիթը կարճ է՝ բարակ միջնապատով և լայնացած հիմքով, լայն քթանցքներով։ Ստորին ծնոտը առաջ է եկած, վերինը՝ թերզարգացած է՝ նեղ և կարճ։ Բերանը սովորաբար կիսաբաց է, շուրթերը հաստ են, անձև, վատ գծագրված, ստորին շուրթը՝ կախված։ Բնորոշ է կոշտ, հաստացած լեզուն՝ հորիզոնական ակոսներով։ Այն հաճախ դուրս է կախվում կիսաբաց բերանից։ Դեֆորմացված են ականջախեցիները, որոնց բնորոշ է անհամաչափությունը, չափսերի փոքրացումը և ձևի փոփոխությունը։ Խեցիները փափուկ են, բլթերը վատ են զարգացած։ Հանդիպում է արտաքին լսողական անցքի նեղացում։ Դաունի համախտանիշով մարդիկ ունեն բնորոշ ձայն՝ կոշտ, խռպոտ, ցածր։ Հաճախ են հանդիպում ատամների անոմալիաներ։ Դրանք չունեն ճիշտ ձև, կարճ են և բութ։ Բնորոշ է կարիեսը և վաղաժամ ընկնելը, նաև ատամների հայտնվելու հերթականության խախտումը։ Դաուն հիվանդությամբ տառապողների ուղեղի քաշը նորմայից պակաս է, ուղեղի կեղևի ակոսները խիտ են։ Դեմքի արտահայտությունը անարտահայտիչ, անիմաստ է։ Կրծքավանդակը նեղ է և շատ անգամ դեֆորմացված։ Վերջույթների փոփոխություններ նույնպես շատ են պատահում, դրանք կարճ են համեմատած իրանի չափսերի հետ։ Հատկապես փոքր են դաստակները և ոտքի թաթերը։ Ձեռքերի մատները լայն են և տափակ։ Կարճացած մատների միջև կարող են հանդիպել մաշկային թաղանթներ։ Ունեն հակում հարթաթաթության հանդեպ։ Հանդիպում են որոշ ներքին օրգանների անոմալ զարգացում, օրինակ կարող են հանդիսանալ սրտի արատները։ Հաճախակի է լինում փորկապություն։ Կյանքի առաջին տարիներին նկատելի է արտաքին սեռական օրգանների զարգացման հապաղում, որը կարգավորվում է սեռական հասունացման շրջանում։

Հոգեբանական բնութագիրը[խմբագրել]

Բոլոր հիվանդների մոտ առկա է բարձրագույն նյարդային գործունեության փոփոխություն՝ մտավոր հետամնացության տարբեր մակարդակների տեսքով՝ թեթև դեբիլությունից մինչև խորը ապուշություն։ Ամենից հաճախ այն կրում է իմբեցիլության բնույթ։ Այդ իսկ պատճառով միայն եզակի դեպքերում է, որ դաունով հիվանդները կարող են սովորել հանրակրթական դպրոցներում։ Այն էլ այն դեպքում, երբ շատերի ուսումը մեջ դժվարությամբ է անցնում անգամ հատուկ դպրոցներում։ Խորը վնասներ են կրում երկրորդ ազդանշանային համակարգի գործառույթները, հատկապես ընդհանրացնելու, համեմատելու և վերլուծելու հնարավորությունը։ Դրա հետևանքով էլ վերացական մտածողությունը գրեթե անհնար է դառնում, ինչը հանգեցնում է հաշվի և հանրահաշվական վարժությունների լուծման դժվարացման։ Նշանակալի ձևով տուժած են հիշողությունը և ուշադրությունը։ Ընդ որում, իմաստային հիշողությունը ավելի շատ է վնասված, քան մեխանիկականը։ Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները չեն կարողանում կենտրոնանալ, շուտ են կորցնում հետաքրքրությունը միապաղաղ գործունեության, խաղի, աշխատանքի նկատմամբ, շուտ են հոգնում։ Հուզական ֆոնը պահպանված է և հույզերը ինտելեկտուալ դեֆեկտի խորության հետ համեմածատ խորն են, սակայն՝ թույլ տարբերակված։ Բացակայում է նախաձեռնողականությունը և ինքնուրույնությունը։ Հեշտ ներշնչվող են, ունեն կրկնօրինակելու հակում և հետևում են իրենց րոպեական ցանկություններին։ Հաճախ դրսևորում են անհիմն կամակորություն, ժխտողականություն։ Խոսքը զարգանում է ուշ. միայն 4 տարեկանում են սկսում արտասանել առաջին բառերը։ Բառապաշարը այդպես էլ մնում է աղքատիկ։ Խախտված է շարժումների հավասարաչափությունը, հստակությունը։ Նման երեխաները անկարող են կատարել կոորդինացված շարժումներ ձեռքերով, չեն կարողանում համապատասխանեցնել իրենց շարժումները։ Եթե մտավոր հետամնացությունը հասնում է խոր մակարդակների, կյանքի ընթացքում նրանք այդպես էլ չեն սովորում քայլել։

Գրականություն[խմբագրել]

  • Болезнь Дауна. Клинические и цитогенетические исследования. Под. ред. Е.Ф. Давиденковой. Л. 1966(ռուսերեն)
  • Клинико-генетические исследования олигофрении. Под. ред. М.С. Певзнер. М. 1972(ռուսերեն)
  • Явшин В.М. Семейные формы олигофрении. Ташкент 1974(ռուսերեն)